Starp daudzajiem traucējumiem, kurus meitene var ciest, ir t.s. Rett sindroms, slimība, kuru 1966. gadā atklāja austriešu ārsts Andreas Rett - līdz ar to arī tās nosaukums - un to raksturo pieaugoša pasliktināšanās, kas saistīta ar neveiksmi neiroloģiskā attīstībā.
Lai gan tas var ietekmēt vīriešus, Rett sindroms notiek gandrīz tikai meitenēm vai vecākām sievietēm. Tie ir neiroloģiski traucējumi, kas sākas bērnībā Un tas kļūst arvien sliktāk, jo gadi iet. Lietas smagums katram cilvēkam var atšķirties, lai gan viņiem visiem ir kopīgs tas, ka sākotnēji meitenes vai zēna augšana un attīstība ir normāla, līdz sākas pirmie simptomi.
Problēmas sakne
El Rett sindromu izraisa dažādas mutācijas, kas var būt no defektiem līdz pārveidojumiem MECP2 gēns, gēns, kas atrasts X hromosomā. Saskaņā ar 1999. gadā veikto pētījumu šis gēns savukārt kontrolē citu funkcijas un ir saistīts ar metilcitozīnu saistošā proteīna 2 vai MeCP2, olbaltumviela, kas ietekmē organisma bioķīmisko sistēmu un, kad tā nedarbojas pareizi, tā signalizē citiem gēniem pārtraukt savu olbaltumvielu ražošanu.
Mainot šo sākotnējo gēnu, tas izraisa vispārējas sistēmas izmaiņas Tātad citi gēni tiek aktivizēti brīžos, kad tiem nevajadzētu, tādējādi radot olbaltumvielas citiem, kā rezultātā notiek globālas organisma izmaiņas un no tā izrietošās neiroloģiskās attīstības problēmas.
Līdz šim gandrīz 80% diagnosticēto bērnu ir mutācija MECP2 gēnā, lai gan pārējos gadījumos sindroma parādīšanās būtu saistīta ar mutācijām citos gēnos, kas vēl nav identificēti, vai citām tā paša gēna daļām.
Atšķirībā no citiem traucējumiem, kas saistīti ar ģenētiku, Reta sindroms nav iedzimts, bet notiek nejaušas mutācijas ceļā. Tikai 1% no līdz šim reģistrētajiem gadījumiem ir saistīti ar pārraidi no paaudzes paaudzē.
Rett sindroma raksturojums un stadijas
Lai gan mēs teicām, ka sākumā bērni ar Reta sindromu pašreizējā normālā attīstība, pienāk brīdis, kad pirmie simptomi, kas var būt gan fiziski, gan garīgi.
Visbiežāk sākotnējā posmā ir:
- Hipotonija vai muskuļu tonusa zudums
- Nespēja brīvprātīgi izmantot rokas un runu.
- Problēmas ar rāpošanu vai staigāšanu
- Acu kontakta zudums vai samazināšanās
- Kompulsīvas roku kustības (piemēram, roku beršana vai mazgāšana)
- Apraksija vai nespēja veikt motora funkcijas, tādējādi mainot visas ķermeņa kustības.
- Autisma uzvedība
Papildus minētajiem simptomiem citi Rett sindroma simptomi var būt:
- Miega traucējumi
- Pastaigas pa kāju bumbiņām vai ar plaši atstātām kājām
- Košļājamās grūtības
- Zobu griešana vai griešana
- Krampji
- Palēnināta izaugsme
- Kognitīvie traucējumi, kas saistīti ar mācīšanos
- Elpošanas grūtības (apnojas, gaisa aspirācija, hiperventilācija).
El Rett sindroms ir 4 posmi specifisks: tas no Priekšlaicīgs sākums, kas sākas no 6 līdz 18 mēnešu vecumam un kuru ir grūti atšķirt, jo simptomi var būt diezgan nemanāmi, un pēc tam II vai Paātrināta iznīcināšanas stadija, kas notiek no 4 gada līdz XNUMX, stadija, kurā jo īpaši tiek reģistrēta rokas un runas motorisko simptomu strauja vai pakāpeniska evolūcija. Nākamais posms ir Stabilizācija vai pseidostacionārā stadija (No 2 līdz 10 gadiem), un, lai beidzot nonāktu IV posmā, var paiet gadi Vēlā motora pasliktināšanās stadija, kas ilgst gadus vai gadu desmitus un cita starpā izpaužas kā samazināta kustīgums, muskuļu stīvums, spastiskums un distonija.
Diagnostika un ārstēšana
Kamēr nevar izārstēt Reta sindromu, ārstēšana ir saistīta ar simptomu novēršanu, jo tie rodas, izmantojot daudznozaru pieeju. Ir zāles, kas paredzētas simptomu kontrolei, sākot no elpošanas grūtībām līdz motoriskām grūtībām līdz krampjiem.
La ergoterapija, fizikālā terapija un hidroterapija palīdzēt pacientam palielināt spēju būt autonomam, vienlaikus palīdzot pagarināt mobilitāti. Bieži tiek izmantota arī šinas, šinas un citi elementi, kas viņiem palīdz kontrolēt kustības un problēmas.
Neskatoties uz prognozēm, lielākā daļa cilvēku ar šo slimību dzīvo līdz pieauguša cilvēka vecumam, lai gan paredzamais dzīves ilgums nav zināms jo tas ir rets sindroms.