Ja pārim pajautājam, kas viņus visvairāk uztrauc grūtniecība, atbilde parasti ir "Ka bērnam ir labi". Grūtniecības laikā mēs veiksim vairākus testus, lai pārbaudītu, vai viss notiek labi un vai mūsu mazulim nav problēmu. Viena no iespējām ir uzzināt, vai jūs neesat hromosomu anomālijasPašlaik ir vairāki veidi, kā pārbaudīt, vai tā nav mūsu mazuļa problēma.
Parasti ar pirmās ultraskaņas rezultātiem tiek veikta asins ņemšana, kurā nosaka noteiktu hormonu vērtības un citus datus, piemēram, mātes vecumu, svaru un to, vai viņa ir vai nav smēķētāja, "Trīskārtējs skrīnings", ar kuru viņi mums pastāstīs statistiskais risks ka mūsu mazulis ir hromosomu anomālijas nesējs, piemēram, Dauna sindroms vai Edvāda sindroms. Tas ir ļoti uzticams tests, kura precizitāte ir aptuveni 95%. To uzskata par augstu risku, ja tas ir lielāks vai vienāds ar 1/250 jebkurai no divām hromosomu patoloģijām. Līdz šim, kad tas bija no starpposma risks vai bija kāds cits apstāklis, kas radīja šaubas par rezultātu, a invazīvs testsPiemēram, amniocentēze(veiciet punkciju mātes vēderā, piekļūstot somai, kas aizsargā bērnu, lai iegūtu amnija šķidruma paraugu un to analizētu) vai koriona biopsija(piekļūstiet placentas aizmugures zonai, lai iegūtu nelielu paraugu ar tādu pašu mērķi kā amnicehesis), palielinot risku lai varētu salauzt maisu vai ciest infekciju un zaudēt grūtniecību.
Kopš 1997. gada ir zināms, ka tad, kad sieviete ir stāvoklī, viņas asinis var atklāt, papildus DNS, augļa DNS, tāpēc pirms dažiem gadiem sāka pētīt iespēju izstrādāt testu mazuļa kariotipa noteikšanai. nerealizēts invazīvie testi un pirms kāda laika mātes asins augļa DNS tests.
No kā tas sastāv
Tas sastāv no a asins analīze mātei, lai noteiktu augļa DNS. DNS bez bērnu šūnas apgrozībā mātes asinis. DNS ir ģenētiskā sastāvdaļa, kas nosaka ne tikai bērna mantojumu, bet arī tad, ja tas ir nēsātājs vai cieš no kāda cita hromosomu slimība vai dzimums, galvenokārt trisomiju 21 (Dauna sindroms), 18 (Edvardsa sindroms) un 13 (Patau sindroms) klātbūtne vai dzimuma hromosomu skaitliskas izmaiņas. Testa paredzamā vērtība ir 99,9% Dauna sindromam un nedaudz mazāk Edvardsa sindromam un Patau sindromam. Tas nozīmē, ka precizitāte ir ievērojami labāka nekā iepriekšējās metodes. Tikai tad, ja rezultāti ir pozitīvi tie jāapstiprina ar horiona biopsiju vai amniocentēzi. Atšķirībā no amniocentēzes vai koraļļu biopsijas, augļa DNS tests neapdraud bērnu (vai māti), jo tas ņem asinis tikai no mātes rokas.
Kad tas jādara
Veicot trīskāršu skrīningu nav pārliecinošu rezultātu, vecāki būt pārvadātājiem no dažām hromosomu slimībām dīvaini dati uz ultraskaņu vai vienmēr vecāki to vēlas. Šajos gadījumos ir svarīgi būt labi informētam par dvīņu grūtniecību vai arī ar olšūnu ziedošanu zaudē jutīgumu un pirms tā izdarīšanas ir ērti noskaidrot iespējas, ko tas mums piedāvā, un tā jutīgumu šajos gadījumos.
Pārbaudi var veikt no 10. nedēļa grūtniecība, lai rezultāti būtu ticami.
Kā tas tiek darīts un cik ilgs laiks vajadzīgs rezultātam?
Tas ietver asins ņemšanu mātei. To var izdarīt plkst jebkurā laikā dienas laikā, un nav nepieciešams to sagatavot nav tipa.
Rezultāti notiek starp 8 un 10 dienas.
Ko darīt, ja rezultāts ir pozitīvs?
Pozitīva rezultāta gadījumā attiecībā uz noteiktām hromosomu izmaiņām ieteicams: apstiprinājums ar invazīvu pirmsdzemdību diagnozi (amniocentēze vai koriona biopsija), kopš netiek uzskatīts galīgais diagnostikas tests. Lai gan viltus pozitīvais rādītājs ir ļoti zems, tas ir svarīgi apstiprinājums izmantojot kādu no šīm metodēm.
Kur es to varu izdarīt? Vai manas autonomās kopienas veselības dienests sedz testa izmaksas?
Ir vairākas laboratorijas, kurām pārbaude ir privāta. Tās izmaksas ir apmēram € 700. Nav vajadzības nav prasību Lai to izdarītu, ja pāris nolemj, ka vēlas papildināt testus, kas veikti pēc grūtniecības, lai gan līdz šim brīdim trauksmei nav pamata, viņi to var darīt privāti. Madrides apgabalā grūtnieču uzraudzības protokols Clínico San Carlos slimnīcā ir iekļāvis bezmaksas augļa DNS testu mātes asinīs gadījumos, kad trīskāršajam skrīningam vai ultraskaņai ir apšaubāms rezultāts.