गर्भामधील विकृती नाकारण्यासाठी चाचण्या

गर्भधारणेदरम्यान, कोणत्याही जोडप्याची सर्वात मोठी चिंता म्हणजे सर्वकाही व्यवस्थित होते आणि बाळ पूर्णपणे निरोगी असते.

तरी आम्ही सर्व शक्य बदल पूर्णपणे काढून टाकू शकत नाही, आमच्याकडे गरोदरपणाच्या पहिल्या महिन्यांत करण्याच्या अनेक चाचण्या आहेत आणि बर्‍याच गोष्टी रद्द करण्यास नकार देतात.

जेव्हा आपण गर्भधारणेच्या 12 व्या आठवड्यात पोहोचतो, तेव्हा प्रथम मोठा अल्ट्रासाऊंड करण्याची वेळ आली आहे, या क्षणापासून आपण बाळामध्ये क्रोमोसोमल बदल नाकारण्यासाठी मालिका चाचण्या मालिका करू शकू.

बहुतांश घटनांमध्ये, अधिक धोकादायक आक्रमण करणार्‍या चाचण्या केल्या जात नाहीत, जोपर्यंत नॉन-आक्रमक चाचण्यांमुळे समस्यांची शंका निर्माण होत नाही.

आम्ही चाचण्या कमी ते अधिक निर्णायक आणि आक्रमणात्मक आणि धोकादायक देखील पाहत आहोत.

तिहेरी स्क्रिनिंग

हे आहे, सोबत आठवडा 12 अल्ट्रासाऊंड, पहिली मोठी परीक्षा गुणसूत्र बदल होण्याच्या शक्यतेच्या संदर्भात ते आमच्याशी गरोदरपणात करतील.

आईला रक्त ड्रॉ बनविला जातो, ज्यामध्ये दोन हार्मोन निर्धारित केले जातात, त्यातील एक प्लेसेंटा (पीएपीपीए) आणि दुसरे, त्यावेळेस अंडाशयाद्वारे तयार केलेले गर्भधारणा हार्मोन (बीएचसीजी) तयार होते.

या हार्मोन्सची मूल्ये अल्ट्रासाऊंड डेटासह एकत्र केली जातात; मध्यभागी आकाराचे आकार आणि बाळामध्ये नाकाची हाडांची उपस्थिती.

आईचे वय देखील विचारात घेतले जाते आणि आईच्या वजनानुसार आणि ती धूम्रपान करणारी आहे की नाही त्यानुसार दुरुस्त्या केल्या जातात..

या डेटाचे विश्लेषण संगणकीय प्रोग्रामद्वारे केले जाते जे आम्हाला सांख्यिकीय जोखीम देईल आमचे बाळ डाऊन आणि एडवर्ड्स सिंड्रोमचे वाहक आहे.

परिणामी निम्न जोखीम, मध्यम जोखीम आणि उच्च जोखीम म्हणून वर्गीकृत केले जाते. जोखीम कमी असल्यास, पालकांना पुढील चाचण्या दिल्या जात नाहीत. त्रुटी दर 5% आहे.

माता रक्तातील गर्भ डीएनए चाचणी

हे एक आहे तंत्र तुलनेने आधुनिक, त्याचा मोठा फायदा असा आहे की तो आक्रमक नाही, जेणेकरून यामुळे गर्भधारणा धोक्यात येऊ नये.

हे गर्भवती महिलेच्या रक्तात गर्भाच्या डीएनएच्या अस्तित्वाच्या पुराव्यावर आधारित आहे.

आईकडून रक्त काढले जाते आणि त्या गर्भाच्या डीएनएची तपासणी केली जाते, त्यानंतर गुणसूत्रांमध्ये बदल शोधण्यासाठी त्या डीएनएचे पुनर्रचना व विश्लेषण केले जाते.

हे खूप विश्वासार्ह आहे, परंतु सर्व गुणसूत्रांचे विश्लेषण केले जात नाहीसामान्यत: केवळ तेच जे वारंवार बदलले जातील.

कोणतेही बदल आढळले नाहीत तेव्हा पुढील चाचण्या करण्याची शिफारस केली जात नाही. परंतु जर निकाल बदलला गेला आणि गुणसूत्र समस्या असल्यास संशयास्पद असेल तर पुढील चाचणी केली जाईल.

अमोनियोसेन्टीसिस

ते पुढील असेल मागील कोणत्याही चाचण्यांमध्ये धोका असल्यास त्या परीक्षेची चाचणी घेणे आवश्यक आहे.

हे एक आहे आक्रमक चाचणी y गरोदरपण गमावण्याचा खरा धोका असतो.

हे गर्भधारणेच्या 14 ते 18 आठवड्यांच्या दरम्यान केले जाते. प्रथम, अल्ट्रासाऊंड अभ्यास केला जातो ज्यामध्ये niम्निओटिक द्रवपदार्थाचे प्रमाण, प्लेसेंटाचे स्थान आणि बाळाची परिस्थिती शोधली जाईल.

एकदा या पॅरामीटर्सचे मूल्यांकन केले गेले की, प्लेसेंटा आणि गर्भापासून खूपच दूर एक क्षेत्र स्थित आहे, जेथे niम्निओटिक द्रवपदार्थाचे प्रमाण विपुल आहे.

चाचणी सतत अल्ट्रासाऊंड नियंत्रणाखाली केली जाते, जोपर्यंत आम्ही त्या क्षेत्रापर्यंत पोहोचू शकत नाही जोपर्यंत आम्हाला भरपूर प्रमाणात द्रव सापडत नाही आणि हळूहळू श्वास घेतो, ते सुमारे 20 मिलीलीटर द्रव काढतील, ज्याचे नंतरचे विश्लेषण केले जाईल.

चाचणी संपविण्यापूर्वी, बाळाचे हृदय योग्य प्रकारे धडधडत असल्याचे तपासले जाते.

काढलेल्या द्रव मध्ये गर्भाच्या पेशी शोधून काढल्या जातात आणि सुसंस्कृत केल्या जातात, जेणेकरून अनुवांशिक सामग्रीचे विश्लेषण केले जाऊ शकतेम्हणजेच, गर्भाच्या गुणसूत्रांपैकी एक आणि या गुणसूत्रांची संख्या किंवा आकारातील बदल शोधत संपूर्ण केरिओटाइप पार पाडतात.

पुढील 48 तास विश्रांतीची शिफारस करेल आणि जर तुमचा गट आरएच नकारात्मक असेल तर, बाळाला आरएच + असल्यास आपल्या शरीरास आरएचपासून बचाव करण्यास प्रतिबंधित करणारी डी-एंटी लस प्राप्त करणे महत्वाचे आहे.

अंतिम निकाल सुमारे 20 दिवसात प्राप्त केला जातो, जरी पहिल्या आठवड्यात बदलांचे अस्तित्व दिसून येऊ लागले.

जरी हे 100% हमी देत ​​नाही की आमचे बाळ पूर्णपणे निरोगी आहे गुणसूत्रांच्या सामान्यतेबद्दल किंवा नाही यासंबंधी सुस्पष्टता खूप जवळ आहे.

जोखीम

ही एक आक्रमक परीक्षा आहे. सर्वात वारंवार गुंतागुंत पाण्याची पिशवी फुटणे, रक्तस्त्राव होणे, अम्नीओटिक झिल्ली किंवा गर्भपात मध्ये संक्रमण.

कोरिओनिक बायोप्सी

हे सादर करण्यासाठी कोरिओनिक विल्लीचा नमुना प्राप्त करणे समाविष्ट आहे अनुवांशिक अभ्यास.

कोरिओनिक विल्ली म्हणजे काय?

कोरियन हा एक लिफाफा आहे जो भ्रुणाच्या सभोवताल आहे आणि नंतर त्यास उदंड देईल नाळ, विल्ली हा त्या लिफाफ्याचा एक भाग आहे जो त्या प्लेसेंटाच्या अधीन राहण्याच्या यंत्रणेस जन्म देईल. ते असेही आहेत जे गर्भाला पोषण देण्यासाठी पौष्टिक पदार्थ शोषतात.

हे आठवड्यात 10 ते 14 पर्यंत केले जाऊ शकते आणि तेव्हापासून ते अ‍ॅम्निओसेन्टेसिसपेक्षा अधिक निश्चित आहे गर्भामधून अधिक अनुवांशिक सामग्री प्राप्त केली जाते.

या तंत्राने गर्भाच्या कॅरिओटाइप देखील करता येते कौटुंबिक जन्मजात रोगजसे की सिस्टिक फायब्रोसिस किंवा हंटिंग्टनच्या कोरिया.

हे गर्भाशय ग्रीवाद्वारे किंवा ओटीपोटात पंचरद्वारे केले जाऊ शकते.

हे अल्ट्रासाऊंड नियंत्रणाद्वारे देखील केले जाते आणि चाचणी संपण्यापूर्वी हे तपासले जाते की गर्भाचा हृदय गती सामान्य आहे.

आई आरएच- असल्यास तपासणीनंतर 24 तास विश्रांती घेणे आणि डी-एंटी-लसीकरण करणे देखील आवश्यक आहे.

अंतिम निकाल देखील 20 दिवसात प्राप्त केला जातो, जरी द्रुत परिणामासाठी सामान्यत: एक विशेष तंत्र केले जाते जे, एका आठवड्यापेक्षा कमी वेळेत, बदल किंवा अस्तित्वाचे मार्गदर्शन करतो.

जोखीम अ‍ॅम्निओसेन्टेसिससारखेच असतात; पिशवी फुटणे, संसर्ग, रक्तस्त्राव होणे किंवा गर्भधारणेचे नुकसान.

कॉर्डोसेन्टीसिस

यांचा समावेश आहे रक्त ड्रॉ थेट बाळाच्या नाभीसंबंधीचा दोरखंडातून.

अल्ट्रासाऊंड करणे महत्वाचे आहे ज्यात तज्ञ केवळ नाळ, बाळ आणि अम्नीओटिक द्रवपदार्थाचे प्रमाण शोधून काढतच नाही तर त्याला नाभीसंबधीचा मार्ग देखील शोधून काढावा लागतो.

त्यानंतर, पंचर ओटीपोटात केले जाते, नेहमी अल्ट्रासाऊंड नियंत्रणासह, जोपर्यंत आपण आपल्या नाभीसंबधीचा दोर गाठत नाही आणि आपल्या बाळाचे रक्त घेत नाही.

बाळाचे कॅरिओटाइप करण्यासाठी, बाळाच्या रक्तामध्ये अशक्तपणा किंवा आणखी काही बदल आहे की नाही हे जाणून घेण्यासाठी, थोड्या वेळाने अंदाजे m- blood मिलीलीटर रक्त काढले जाते.

त्याचे परिणाम अतिशय वेगवान आहेत आणि जवळजवळ तीन दिवसात आम्हाला कळेल की अनुवांशिक बदल आहे की नाही तसेच अशक्तपणा किंवा रक्त विकार आहे का ...

हे नंतर केले जाते, गर्भधारणेच्या 18 व्या आठवड्यापूर्वी कधीही नाही. जेव्हा अल्ट्रासाऊंड स्कॅन (विशेषत: आठवड्यात 20) बदल दर्शविला जातो किंवा आईच्या संसर्गाने बाळाच्या विकासावर परिणाम होऊ शकतो असा संशय येतो तेव्हा हे केले जाते.