प्रत्येक नोव्हेंबर 13, आंतरराष्ट्रीय हंटिंग्टन रोग दिन. हा एक दुर्मिळ आजार आहे, एक प्राणघातक अनुवांशिक पॅथॉलॉजी जो हळू हळू वाढत जातो. हंटिंग्टनचा आजार मुलांमध्ये होऊ शकतो, पहिल्या दशकात दिसून येतो. त्यांच्या व्याप्तीवर अचूक डेटा नाही, कारण ती फारच दुर्मिळ आहेत.
जेव्हा रोग बालपणात ती स्वतःच प्रकट करते ती वेगळ्या प्रकारे करते हे जेव्हा एखाद्या प्रौढ व्यक्तीमध्ये केले जाते, ज्यामुळे चुकीचे निदान होऊ शकते. आम्ही आज या लेखात या आणि इतर समस्यांचा सामना करू.
हंटिंग्टनचा बालपण सुरू होण्याचा आजार
चा एक रोग म्हणून हंटिंग्टनचे बालपण सुरू झाले हंटिंग्टनचा आजार मुलांमध्ये ओळखला जातो. या पॅथॉलॉजीमध्ये ए अनुवांशिक घटक खूप महत्वाचे म्हणजे जगभरात तेथे लक्ष केंद्रित केले जात आहे संपूर्ण कुटुंबे असलेले काही प्रदेश रोगाने ग्रस्त
अचूक डेटा नसला तरी, असा अंदाज आहे की लवकर सुरुवात होणारी हंटिंग्टन रोग आहे, ज्यामध्ये या रोगाचा सर्व प्रकारांचा समावेश आहे २० वर्षाच्या आधी याचा परिणाम सुमारे १०% होतो या आजाराच्या रूग्णांमध्ये, परंतु दहा टक्के वयाच्या आधी या टक्केवारीत किती लोकांना लक्षणे होती हे माहित नाही. असे दिसते की थेट संबंध आहे ज्यामध्ये पितृ रेषेतून प्रसारण होते.
दुर्दैवाने हंटिंग्टन असलेल्या मुलांचे आयुर्मान प्रथम लक्षणे दिसू लागल्यानंतर साधारणत: 10 वर्षांपेक्षा जास्त नसते. आणि आज असा कोणताही इलाज नाही. अमेरिकेत, नुकतेच आम्हाला कळले आहे की एफडीएने ब्रानाप्लॅनसाठी अनाथ औषध पदनाम दिले आहे, ज्यामुळे प्रथिने हंटिग्टीनची पातळी कमी होते आणि कुटुंबांना आशा मिळण्याची संधी मिळते.
मुलांमध्ये हंटिंग्टनची लक्षणे
जर हा रोग बालपणातच प्रकट झाला असेल तर तो प्रौढांपेक्षा भिन्न वैशिष्ट्यांसह करतो. द प्रथम लक्षणे मुलांमध्ये ते सहसा असतातः
- संज्ञानात्मक बदल कौशल्य आणि क्षमता प्राप्त करण्यात अडचणी ज्या त्यांच्या वयासाठी मैलाचे दगड मानले जातात. शाळेतील अपयश किंवा पूर्वीचे कौशल्य गमावले जाऊ शकते.
- वागणूक त्रास. सर्वात सामान्य म्हणजे आक्रमकता, आव्हानात्मक वर्तन आणि अतिवृद्धी. या लक्षणांमुळे, कधीकधी, कौटुंबिक इतिहासाची माहिती नसल्यास, निदानामध्ये गोंधळ होऊ शकतो आणि त्याला अटेंशन डेफिसिट हायपरॅक्टिव्हिटी डिसऑर्डर (एडीएचडी) मानले जाते.
इतर कमी सामान्य लक्षणे, परंतु ते लवकर देखील उद्भवू शकते:
- अपस्मार असलेल्या लोकांसारखेच जप्ती
- उत्तम मोटर कौशल्यांसह समस्या.
- गायत अडथळा.
जसा हा रोग प्रगतीशील रोग आहे तसतसा ते उद्भवतील इतरउदाहरणार्थ,
- कठोरता
- अशक्तपणा, अंगात शक्ती नसणे
- असामान्य अनैच्छिक हालचाली
- शब्द उच्चारण्यात अडचण
- गिळंकृत अडचणी
अशी एक असामान्य चळवळ आहे जी हंटिंग्टन रोगाचे वैशिष्ट्य दर्शविते, म्हणून ओळखले जाते हंटिंग्टनचा कोरिया रोगाच्या सुरुवातीस त्याचे लक्षण म्हणून दिसून येणे सामान्य नाही. मुलांमध्ये हे प्रगत अवस्थेत दिसून येते जे प्रौढांमध्ये जे घडते त्याच्या उलट असते.
हंटिंग्टनची प्रकरणे आढळल्यास कुटुंबांची शंका
हंटिंग्टनच्या आजाराचा इतिहास असणा families्या कुटुंबांमध्ये, या परिवर्तनाचा त्यांच्या वंशजांच्या विकासावर कोणत्याही प्रकारे परिणाम होऊ शकतो की नाही हेदेखील एक प्रश्न आहे. हंटिंग्टनची बहुतेक प्रकरणे बालपणात दिसून येत नाहीत आणि या प्रकरणातही कुटुंबास हे समजेल की मुलाचे सामान्य बालपण होते, इतर मुलांपेक्षा वेगळा.
तथापि, या रोगामुळे ग्रस्त असलेल्या सदस्यासह यापैकी बर्‍याच मुलांना त्यांच्या स्वत: च्या घरात ओळखले किंवा वाढले आहे. आणि हे आहे भावनिक पातळीवर परिणाम आणि मुलाचे दैनंदिन जीवन
फार्माकोलॉजिकल दृष्टीकोनातून दोन औषधासाठी कोरियाच्या उपचारांसाठी मंजूर आहेत, परंतु आम्ही आधीच टिप्पणी दिली आहे की हंटिंग्टनच्या आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलांमध्ये कोरिया हे मुख्य लक्षण नाही. औषधांच्या पलीकडे, अल्पवयीन मुलाची काळजी घ्यावी लागेल न्यूरोसायकोलॉजिस्ट, फिजिओथेरपिस्ट, स्पीच थेरपिस्ट आणि इतर व्यावसायिक जे रोगाच्या लक्षणात्मक व्यवस्थापनास मदत करतील आणि आपल्या भावनिक कल्याणात योगदान देतील.