Bagaimana Sindrom Pitt-Hopkins menampakkan dirinya pada kanak-kanak

Sindrom Pitt-Hopkins dicirikan oleh a neurodevelopmental, retardation mental dan gangguan perkembangan ciri wajah. Walaupun sawan sering terjadi, mereka mengalami masalah pernafasan, dan kebanyakan kanak-kanak ini gagal mengucapkan kata-kata dasar dari mulut mereka.

Mereka ditentukan oleh ciri-ciri utama ini dan tidak sukar untuk mencari jenis penyakit ini di mana sahaja di dunia. Ciri kejadian penyakit ini biasanya mewakili 1 / 35.000 hingga 1 / .300.000 dan ia menampakkan diri dalam mana-mana jantina dan mana-mana etnik.

Gejala ciri Sindrom Pitt-Hopkins

Masalah fizikal

• Penampilan fizikal mereka memperlihatkan ciri wajah yang berbeza dari yang biasa. Mata lebih tenggelam dan alisnya sangat tipis, mulut jauh lebih besar dengan gigi yang luas dan bibir tebal, telinga lebih tebal dan astaka berbentuk cawan dan hidung biasanya diucapkan dan melengkung.
• Pertumbuhannya biasanya kecil, mereka tidak tumbuh cukup tinggi dan mikrosefali dan ukuran kepalanya berada di bawah persentil ke-3.
• Zakar biasanya tidak turun (cryptorchidism) dan dalam banyak kes biasanya memerlukan pembetulan pembedahan.
• Tulang belakang mempunyai skoliosis dan kaki sering mengalami kecacatan seperti kaki rata, kecil dan nipis.
• En penglihatan mempunyai masalah strabismus dan miopia biasanya sangat kerap.

Masalah psikomotor

• Sejak lahir anda mesti mempunyai memberi perhatian khusus kepada perkembangannya, kerana cenderung berlangsung dengan lebih perlahan. Kebolehan mereka seperti duduk, berjalan, makan, menggenggam objek, atau bercakap memerlukan masa lebih lama untuk dikembangkan.
• Ramai di antara mereka tidak dapat bercakap dan mereka yang berjaya melakukannya melalui gerak isyarat atau frasa pendek.
• Nada otot anda sering diturunkan (hipotonia). Ia biasanya diperhatikan pada bayi yang biasanya mengalami masalah makan kerana mengalami kesukaran dalam menggerakkan otot-otot yang mengelilingi mulut.
• Mereka biasanya menunjukkan pergerakan secara tiba-tiba, terutamanya dengan gegaran tangan yang berterusan.
• Dalam koordinasi lengan dan kaki mereka biasanya mengalami kesukaran, menunjukkan ataxia.

Menambah masalah

• Kejang sangat biasa pada orang yang menghidapi Sindrom Pitt-Hopkins.
• Nafas tidak normal. Mereka cenderung bernafas lebih cepat atau lebih perlahan, berhenti (apnea). Untuk beberapa kes, ia mesti digunakan secara dangkal (dengan hiperventilasi). Kanak-kanak mesti diperhatikan sekiranya mereka mengalami insiden seperti ini semasa bernafas, terutama jika mereka mengalami keadaan kecemasan, kegembiraan atau keletihan yang melampau.
• Masalah gastrointestinal adalah perkara biasa, terutamanya dengan sembelit kronik. Selalunya terjadi pada bayi dan kanak-kanak dan mereka harus menggunakan ubat untuk mengurangkan masalah ini. Dalam kes lain, refluks muncul, dengan rasa sakit, mudah marah dan muntah.

Rawatan untuk Sindrom Pitt-Hopkins

Tidak ada penawar untuk sindrom ini, tetapi ada cara untuk menguruskan tanda dan gejala. Oleh kerana mereka bayi, terapi pekerjaan sudah dapat disertakan untuk perkembangan terbaik dalam pergerakan, pertuturan dan makanan mereka.

• Pendidikan khas dan individu untuk kanak-kanak prasekolah dan sekolah. Jenis pendidikan ini akan dilengkapi dengan aktiviti terapi fizikal, terapi fizikal dan pertuturan untuk memperbaiki masalah hipotonia dan bahasa, dan rangsangan deria dengan terapi muzik atau aktiviti kreatif yang berkaitan dengan muzik.
• Pentadbiran ubat untuk masalah pernafasan gangguan autistik.
• Rawatan untuk sawan, sembelit, ortopedik dan masalah penglihatan. Mereka akan dibantu dengan bahan yang diperlukan untuk pergerakan mereka seperti kerusi roda, pejalan kaki dan kereta sorong yang boleh disesuaikan.