Elke 13 november wordt de Internationale dag van de ZvH. Dit is een zeldzame ziekte, een fatale genetische pathologie die langzaam en geleidelijk vordert. De ziekte van Huntington kan bij kinderen voorkomen, het verschijnt in het eerste decennium. Er zijn geen exacte gegevens over hun prevalentie, omdat het zeer zeldzame gevallen zijn.
Wanneer de ziekte manifesteert zich in de kindertijd doet het anders tot wanneer het voorkomt bij een volwassene, wat kan leiden tot een verkeerde diagnose. We zullen deze en andere problemen vandaag in dit artikel behandelen.
Ziekte van Huntington in de kindertijd
Als een ziekte van Het begin van de kinderjaren van Huntington De ziekte van Huntington is bekend bij kinderen. Deze pathologie heeft een genetische component heel belangrijk, in die mate dat er wereldwijd foci zijn, in bepaalde regio's, met complete gezinnen aangetast door de ziekte.
Hoewel er geen exacte gegevens zijn, wordt geschat dat de ziekte van Huntington met vroege aanvang, die alle gevallen omvat waarin de ziekte zich manifesteert vóór de leeftijd van 20 jaar treft het ongeveer 10% van patiënten met deze ziekte, maar het is niet bekend hoeveel van dit percentage symptomen had vóór de leeftijd van tien jaar. Het lijkt erop dat er een directe relatie is waarin de overdracht plaatsvindt via de vaderlijke lijn.
Helaas de levensverwachting van kinderen met Huntington het duurt meestal niet langer dan 10 jaar nadat de eerste symptomen zijn begonnen. En het is dat er vandaag geen genezing is. In de Verenigde Staten hebben we onlangs vernomen dat de FDA de status van weesgeneesmiddel voor branaplan heeft verleend, waardoor de niveaus van het eiwit huntigtin worden verlaagd en een hoop wordt geopend voor gezinnen.
De symptomen van Huntington bij kinderen
Als de ziekte zich in de kindertijd manifesteert, gebeurt dit met andere kenmerken dan bij volwassenen. De eerste symptomen bij kinderen zijn ze meestal:
- Cognitieve veranderingen. Moeilijkheden bij het verwerven van vaardigheden en bekwaamheden die als mijlpalen voor hun leeftijd worden beschouwd. Mogelijk is er sprake van schoolfalen of verlies van eerder verworven vaardigheden.
- Gedragsstoornissen. De meest voorkomende zijn agressiviteit, uitdagend gedrag en hyperactiviteit. Vanwege deze symptomen kan de diagnose soms, als de familiegeschiedenis niet bekend is, worden verward en wordt deze behandeld als Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD).
anderen minder vaak voorkomende symptomen, maar dat kan ook vroeg ontstaan:
- Aanvallen vergelijkbaar met die bij mensen met epilepsie.
- Problemen met fijne motoriek.
- Loopstoornissen.
Omdat het een progressieve ziekte is, zullen ze naarmate de ziekte vordert, ontstaan anderen, bijvoorbeeld:
- stijfheid
- Zwakte, gebrek aan kracht in de ledematen
- Abnormale onvrijwillige bewegingen
- Moeilijkheden bij het uitspreken van woorden
- Slikproblemen
Er is een abnormale beweging die de ziekte van Huntington kenmerkt, het staat bekend als Korea van Huntington het komt minder vaak voor als een symptoom in het begin van de ziekte. Bij kinderen verschijnt het in vergevorderde stadia, in tegenstelling tot wat er bij volwassenen gebeurt.
Twijfels van de families als er gevallen van Huntington zijn
In gezinnen met een voorgeschiedenis van de ziekte van Huntington, is het de vraag of de mutatie de ontwikkeling van hun nakomelingen op enigerlei wijze kan beïnvloeden of zelfs als kind kan ontstaan. De meeste gevallen van Huntington manifesteren zich niet in de kindertijd, en in dit geval het gezin zal erop toezien dat het kind een normale jeugd heeft, niet te onderscheiden van die van andere kinderen.
Het is echter mogelijk dat veel van deze kinderen thuis zijn opgegroeid of thuis zijn opgegroeid met een lid dat aan de ziekte lijdt. En dit heeft gevolgen op emotioneel niveau en van het dagelijkse leven bij het kind.
Farmacologisch gezien zijn er twee geneesmiddelen goedgekeurd voor de behandeling van chorea, maar we hebben al opgemerkt dat chorea niet het belangrijkste symptoom is bij kinderen met de ziekte van Huntington. Naast medicijnen zal er voor de minderjarige gezorgd moeten worden neuropsychologen, fysiotherapeuten, logopedisten en andere professionals die u zullen helpen bij de symptomatische behandeling van de ziekte en die bijdragen aan uw emotionele welzijn.