Op 17 november is het Internationale dag van het Smith Magenis-syndroom. Dit is een zeldzame ziekte die begin jaren tachtig werd geïdentificeerd door Ana Smith en Ellen Magenis, vandaar de naam. Dit syndroom bestaat uit een reeks symptomen, fysieke en gedragskenmerken van verschillende ernst, samen met een reeks aangeboren afwijkingen.
De sus symptomen, kenmerken en de vorderingen in het onderzoek die in dit artikel worden gemaakt, waarin we u ook willen voorstellen aan de Spaanse Smith Syndrome Association -Magenis, een liefdadigheidsorganisatie zonder winstoogmerk.
Oorzaken en symptomen van het Smith Magenis-syndroom
Ruwweg uitgelegd is het Smith Magenis-syndroom, door de afkorting SMS, een genetische afwijking veroorzaakt door een deletie in chromosoom 17. Het is een genetische ziekte, maar wordt over het algemeen niet geërfd, omdat het wordt geproduceerd door een nieuwe genetische verandering die plaatsvindt tijdens de vorming van het ei of het sperma. Om deze reden hebben de meeste getroffen patiënten geen familiegeschiedenis.
De schatting is dat het Smith Magenis-syndroom bij 1 op de 25000 geboorten voorkomt, hoewel recentere bronnen een prevalentie van 1 op de 15000 leveringen. De kans op herhaling bij een nieuwe zwangerschap van het paar bedraagt vijftig procent.
Symptomen zijn vertraagde intellectuele en taalontwikkeling, met gedeeltelijk gehoorverlies. Afwijkingen van de schedel en het gezicht zijn kenmerkend en komen soms voor in de vingers en wervelkolom, met scoliose, brachydactylie en polydactylie. Misvormingen van sommige organen komen vaak voor, met name afwijkingen van het hart, de nieren en het centrale zenuwstelsel. Het is gebruikelijk dat kinderen met sms gedragsstoornissen en slaapritmestoornissen hebben, met korte dutjes overdag en vaak 's nachts wakker worden.
Behandeling en recent onderzoek
Net als bij andere ziekten helaas geen genezende behandeling voor kinderen met het Smith Magenis-syndroom. Een vroege diagnose is essentieel, vooral voor gezinnen, omdat het hen in staat stelt om over de ziekte te leren en zich voor te bereiden op toekomstige uitdagingen. Therapeutische maatregelen zijn gebaseerd op de beheersing van symptomen, fysiotherapeutische maatregelen en psychologische ondersteuning.
Zoals we hebben verzameld van de Smith Magenis Syndrome Spanish Association, is de wetenschappelijke productie over zeldzame ziekten in Spanje en over dit syndroom in het bijzonder schaars of onbestaande. Enkele van de moeilijkheden waarmee onderzoekers worden geconfronteerd, zijn het gebrek aan identificatie van patiënten, de geringe kennis en interesse van artsen en psychosanitairen in de ziekte en de geografische spreiding. In 2020 is de situatie veroorzaakt door de Covid-19 het heeft de vorderingen in andere onderzoeken die geen verband houden met de pandemie verder gecompliceerd.
In Frankrijk en andere buurlanden, naast de Verenigde Staten, ja onderzoeken worden uitgevoerd, vooral gerelateerd aan aspecten van gedrag en slaap bij patiënten met SMS.
De Spaanse vereniging van het Smith-Magenis-syndroom, ASME
EHet belangrijkste doel van de vereniging is het verbeteren van de kwaliteit van leven van mensen met het Smith Magenis-syndroom. De vereniging bevordert allerlei initiatieven die bijdragen aan de verspreiding en het onderzoek van het syndroom. Tegenwoordig dragen de stadsbussen van San Sebastián een bord waarop de ziekte wordt vermeld.
Via de website a begeleidingstool voor gezinnen, artsen, leraren en andere professionals. Daarin staat een brede en gedetailleerde uitleg van het syndroom, van de stadia die kinderen doormaken, van baby's tot adolescenten. Er is ook onderzoeksmateriaal en activiteitenvoorstellen die kunnen worden gedownload.