Op Op 8 september werd Wereld Cystic Fibrosis Day gevierd, een informatiedag over deze erfelijke ziekte, om ongelijkheden in behandeling aan de kaak te stellen. Geschat wordt dat in Spanje Cystic Fibrosis voorkomt bij 1 op de 5.000 geboorten, maar men gaat ervan uit dat een op de 35 mensen gezonde dragers van de ziekte is.
Dit is een chronische ziekte van genetische oorsprong beïnvloedt verschillende organens, vooral longen, lever en alvleesklier. Hier geven we u meer details over deze ziekte.
Wat is het, wat zijn de symptomen en hoe wordt het gediagnosticeerd?
Zoals we hebben besproken Cystic Fibrosis is een chronische en erfelijke ziekte van autosomaal recessieve aard. Dit betekent dat als een persoon je ervaart het defecte gen van beide ouders, je krijgt de ziekte Maar als je een normaal gen en een defect gen ervaart, ben je er drager van, zonder eronder te lijden, maar met de mogelijkheid om het door te geven aan je nageslacht.
Omdat het effect heeft vanaf de geboorte en een beperkte levensverwachting heeft, is de prevalentie hoger bij jongere mensen. Een rapport van de Cystic Fibrosis Foundation gedaan in 2014, schat de gemiddelde levensverwachting van patiënten rond de 39 jaar. Long- of levertransplantatie is bijna altijd nodig, vroeg of laat.
De karakteristieke symptomen Van deze ziekte zijn de zoute smaak van de huid, frequente ademhalingsproblemen, spijsverteringsproblemen en gebrek aan gewicht. Het belangrijkste bij Cystic Fibrosis (CF) is een vroege diagnose omdat het de levensverwachting van de patiënt verlengt en hun kwaliteit en dagelijks leven verbetert. In Spanje wordt de detectie van deze pathologie gedaan door middel van de hieltest. Zie als je wilt weten waaruit deze test bestaat Dit artikel.
Behandelingen voor CF
Als we dat eerder zeiden Er is geen remedie, er zijn medicijnen en oefeningen die de symptomen verlichten en het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten, voornamelijk kinderen. De behandeling is gebaseerd op drie fundamentele pijlers:
- Goede voeding Het is noodzakelijk om pancreasenzymsupplementen te nemen voor een goede opname van vet en in vet oplosbare vitamines.
- Geneesmiddelen die vechten tegen luchtweginfecties en ontstekingen.
- Regelmatige beoefening van fysiotherapie. Het wordt aanbevolen om te sporten, naast dagelijkse ademhalingsfysiotherapie om de ophoping van slijm te elimineren en een adequate longfunctie te behouden.
De Spaanse Federatie van CF, samen met andere verenigingen van zeldzame ziekten, beweert de noodzaak van toegang tot de nieuwste behandelingen voor de ziekte voor alle mensen die ze nodig hebben, zoals Orkambi en Symkevi. Beide geneesmiddelen zijn goedgekeurd door het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) en door het Spaanse Agentschap voor geneesmiddelen en gezondheidsproducten (AEMPS), maar ze kunnen nog steeds geen mensen met taaislijmziekte bereiken omdat het ministerie van Volksgezondheid en het laboratorium van Vertex Pharmaceuticals hebben geen overeenstemming bereikt over de prijs. De Federatie heeft deze situatie overgedragen aan de Ombudsman en de Senaat.
De Interministeriële Commissie voor Geneesmiddelenprijzen heeft overeenstemming bereikt over een financieringsvoorstel dat het Vertex-laboratorium niet accepteert en zal tijdens de volgende vergadering op 30 september opnieuw aantijgingen presenteren. Dus we zullen nog een keer van ze horen, zoals op de 21e van deze maand zijn er nieuwe mobilisaties georganiseerd in Madrid.
Cystic Fibrosis op school
Zodat veel docenten en studenten volledige informatie hebben over deze ziekte, die het is helemaal niet besmettelijk, er is een schoolgids verschenen. Is de u kunt rechtstreeks downloaden vanaf de federatiepagina, en het doel is dat het onderwijzend personeel de schoolprestaties en de sociale en educatieve integratie van deze jongens en meisjes kan helpen.
Een van de zorgen van ouders als kinderen naar school gaan, is wie ze hun medicijnen zal geven, of ze ze op verzoek naar de badkamer laten gaan, of ze zullen vertellen dat er een klasgenoot is die verkouden is of dat ze genoeg drinken. Al deze details zijn niet onbelangrijk voor een kind met cystische fibrose.
Deze publicatie is gefinancierd dankzij een project van de ONCE Foundation.