Syndroom Treacher Collins is een zeldzame aangeboren craniofaciale misvorming. Het is een invaliderend en ongeneeslijk syndroom dat in Spanje 2 op de 100.000 geboorten treft. Net als bij andere ziekten gaat het in zijn tijd, en vandaag is het zijn internationale dag, over het geven van zichtbaarheid en kennis.
De naam komt van de Engelse chirurg en oogarts Edward Treacher Collins, die beschreef zijn kenmerken meer dan een eeuw geleden, in 1900. Vervolgens, in 1949, beschreven A. Franceschetti en D. Klein dezelfde kenmerken in hun eigen observaties van de ziekte, en gaven het de naam mandibulofaciale dysostose.
Wat is het Teacher Collins-syndroom? Bijna alles wat u moet weten
De oorzaak van het Taecher Collins-syndroom is een chromosoom 5 genetische mutatie (Treacle), die de ontwikkeling van het gezicht beïnvloedt. Het is een dominant gen dat zowel vrouwen als mannen treft. De novo-genmutatie kan tijdens de zwangerschap voor het eerst optreden of worden geërfd.
Jongens en meisjes met dit syndroom worden geboren zonder jukbeenderen, met microtia, dat wil zeggen zonder een of beide oren. Hun kaak groeit niet, ze hebben een zeer smalle keelholte en soms worden ze ook geboren met een open gehemelte. Hebben verschillende oogproblemen, zoals droogheid en zweren in het hoornvlies, gehoor, doofheid, spijsvertering en ademhaling.
Baby's geboren met deze misvorming ze hebben veel operaties nodig van pasgeborenen. Gezinnen moeten met hoge kosten worden geconfronteerd, zodat hun kinderen een betere kwaliteit van leven hebben. Ook vallen niet alle behandelingen onder de sociale zekerheid. In Spanje werd in 2012 de Treacher Collins Syndrome Association opgericht. Het doel is om alle ouders van kinderen met dit syndroom alle nodige informatie te verstrekken, om dit zichtbaar te maken. zeldzame ziekte en het bevorderen van wetenschappelijk onderzoek ernaar.
Tekenen en symptomen van Treacher Collins
Zoals bij veel zeldzame ziekten, de symptomen van dit syndroom kunnen zo mild zijn, dat een ouder de mutatie kan hebben, maar zich niet bewust is van de symptomen en deze bijna zonder het te weten overdraagt. Of meer ernstige symptomen, met veel duidelijkere symptomen, die hoge penetrantie wordt genoemd.
Treacher Collins-syndroom veroorzaakt fysieke veranderingen die meestal symmetrisch zijn. Onder deze veranderingen vinden we het volgende:
Neerwaartse kanteling van de buitenste ooghoeken
- Hangende bovenste oogleden en spleten in de onderste oogleden, met weinig of geen wimpers in de laatste
- Kleine jukbeenderen
- Kleine onderkaak, waardoor een overbeet ontstaat. Minder tanden.
open of gebarsten gehemelte (gespleten gehemelte) en gespleten bovenlip (gespleten lip) - Kleine oren en ongebruikelijke morfologie. Kleine of niet-bestaande gehooropeningen.
Wanneer het uiterlijk van het gezicht van de pasgeborene het merkt, zullen artsen nadenken over het Treacher Collins-syndroom en röntgenfoto's van de gezichtsbeenderen van het kind zullen het mogelijk maken om het Treacher Collins-syndroom uit te sluiten of te bevestigen. Het zal de genetische tests die de diagnose mogelijk maken.
Behandeling
Pasgeborenen met het Treacher Collins-syndroom hebben mogelijk ademhalingsproblemen omdat hun luchtwegen smal zijn. Sommige houdingen zullen u helpen gemakkelijker te ademen. Er zijn baby's met voedingsproblemen en ze hebben een voedingssonde nodig die van hun neus naar hun maag gaat.
La het gehoor moet bij de geboorte worden geëvalueerd. Hoortoestellen werken goed voor de meeste kinderen met het Treacher Collins-syndroom. Ondersteuning bij logopedie en oogheelkundig onderzoek zijn ook nodig omdat ze problemen kunnen hebben met oogbewegingen en de blootstelling van de hoornvliezen moet worden geëvalueerd.
Een baby of jong kind met het Treacher Collins-syndroom heeft echter ademhalings- of voedingsproblemen, De meeste operaties betreffen gezichtsreconstructies. Dit gebeurt in de loop van de jaren dat het kind ouder is. Gezichts- en kaakchirurgie verbetert het fysieke uiterlijk en heeft een positief effect op het zelfrespect en de sociale interacties van een kind.