Det direkte svaret på hvorfor Turners syndrom bare rammer jenter er at det både fenotypisk og genotypisk er et fravær av Y-kromosom. Dette syndromet er den eneste levedyktige monosomien hos mennesker. Til ingen Y-kromosomer er bestemt av kvinnelig kjønn, og det faktum at det ikke er noe par, det vil si fraværet av det andre X-kromosomet, bestemmer mangelen på utvikling av de primære og sekundære seksuelle egenskapene.
Kvinner med Turners syndrom har et barnslig utseende gjennom hele livet. Vi forklarer dette og andre kjennetegn ved denne anomali, som ikke ansett som funksjonshemming, nettopp på World Turner Syndrome Day.
Når er det kjent om en jente har Turners syndrom?
omtrent 1 av 2500 jenter har Turners syndrom, som også kalles Bonnevie-Ullrich syndrom eller gonadal dysgenese, monosomi X. Det vanligste er at diagnosen stilles nyfødt, spesielt hvis den har en karakteristisk brett i nakken (pterygium colli). Men det kan også være at en kvinne finner ut at hun har det akkurat når hun vil bli mor og er steril
Det kan være at ansiktsegenskapene til syndromet i barndommen ikke er veldig slående, og det kort vekst blir ikke sett på som en anomali med det blotte øye. Ved fødselen er Turner-jenter kortere og veier mindre enn andre jenter. I løpet av de første årene av livet vokser de nesten like raskt som alderen, men over tid blir høydeforskjellen tydeligere. Denne forskjellen er mest merkbar når du går inn i puberteten.
Denne sykdommen diagnostiseres av en karyotype som er laget av en blodprøve fra pasienten. Nesten halvparten av Turner-jentene har mistet et komplett X-kromosom, og tap av deler av kromosomer eller en blanding av flere av dem i forskjellige celler er også vanlig.
Kan du stille en prenatal diagnose?
Ja, det er det, men i de fleste tilfeller, og fordi det er en sykdom med så få personer, ble det vanligvis ikke gjort. Selv om i dag er det mer og mer vanlig som gjøres gjennom analyse av fosterceller, som kan oppnås ved: fostervannsprøve (utført ved 14-16 uker av svangerskapet), en korionbiopsi (i løpet av 9-12 uker av svangerskapet) eller funiculocentesis (starter ved 20 ukers graviditet).
Disse testene er gjort når mistanker dukker opp ved ultralyd. Noen av årsakene til mistanke er hydrops fetalis, lengre enn gjennomsnittet av lårbenet, hjertemisdannelser, gjeller og fremfor alt cystisk hygroma i nakken.
Es viktig at diagnosen stilles så snart som mulig å starte behandlingen så snart som mulig, og gjøre den så effektiv som mulig. Avslutningen av graviditeten heves, men det er en vanskelig beslutning. Takket være vitenskapen har livskvaliteten for jenter med Turners syndrom blitt bedre, og vi håper den vil fortsette å forbedre seg hver dag.
Symptomer og behandling
De vanligste symptomene inkluderer: under gjennomsnittlig høyde, omtrent 20 centimeter mindre,
hyppige mellomøreinfeksjoner som i noen tilfeller fører til døvhet, kort og bred hals, hår lavt på nakken, hevelse i hender og føtter, bredt bryst og vidt separerte brystvorter, armer lett gjemt på siden av albuene, medfødte hjertefeil , skoliose, nyre-, skjoldbruskkjertel- og beinproblemer.
Turners syndrom regnes ikke som funksjonshemming, til tross for vanskeligheter som jenter går gjennom. I de fleste tilfeller er intelligens vanligvis normalt, men med vanskeligheter med abstrakt forståelse, men utviklingsproblemer kan hindre læring eller ha atferdsproblemer. De er jenter som er utsatt for lav selvtillit, angst og depresjon.
Jenter med Turner blir behandlet med veksthormon og resultatene antyder at den endelige høyden kan økes fra 5 til 10 cm. Ungdomsjenter får østrogenbehandling å provosere utviklingen av sekundære seksuelle egenskaper. Senere blir disse østrogenene administrert for å forhindre osteoporose.