Verdens sjeldne sykdomsdag. La oss synliggjøre det usynlige i dag.

28. februar er dagen dedikert til å synliggjøre sjeldne sykdommer. 7% av verdens befolkning får diagnosen sjeldne sykdommer (5 av hver 10.000 innbyggere). I Spania lider 3.000.000 mennesker konsekvensene av den daglige, og uten tvil øker den personlige og sosiale effekten av å få en lite kjent diagnose stress for de som lider av det.

Sjeldne sykdommer kan ramme hvem som helst når som helst i livet. Siden det er en heterogen gruppe av lidelser og lidelser, kan utseendets form og tid variere. Mer enn halvparten av disse sykdommene har en rekke vanlige egenskaper:

• Begynner på spedbarnsstadiet.
• Kronisk smerte.
• Sensorisk, motorisk eller intellektuelt underskudd som betydelig reduserer autonomien til de som lider av det.
• Overhengende livsfare (høy dødelighet blant mange av disse sykdommene).

Viktigheten av å være klar over deres innflytelse lar oss gi dem den relevansen de fortjener, slik at vi kan lære mer om dem slik at vi kan forbedre livskvaliteten til de som lider av dem. Uten tvil er det en viktig påvirkning i de viktigste vitale aspektene.

Mellom 5.000 og 7.000 forskjellige sykdommer utgjør gruppen av disse lidelsene med lav forekomst. På en slik måte at symptomene som manifesteres i hver person, varierer enormt avhengig av sykdommen de presenterer, og innenfor den samme sykdommen, presenterer det viktige forskjeller mellom menneskene som lider av den. Alt dette gjør det uten tvil veldig vanskelig å se det i samfunnet, og derfor finner vi et høyt antall mennesker som ikke har informasjon, støtte og sosial anerkjennelse som gjør at de kan håndtere denne vanskelige situasjonen med større positivitet.

Hva er de vanligste sjeldne sykdommene?

Det store antallet sykdommer med lav forekomst i befolkningen gjør synligheten komplisert, men det er en rekke patologier innen de ansett sjeldne sykdommene som vi kan observere oftere:

• Brugada syndrom. Sykdom av genetisk opprinnelse som rammer for det meste menn fra det tredje tiåret av livet. Det er preget av utseendet på arytmier som kan forårsake synkope eller plutselig død. Diagnosen stilles gjennom et kardiolektrogram.
• Günther syndrom. Også kjent som erytropoietisk porfyri, det er en genetisk lidelse som forårsaker alvorlig lysfølsomhet. Symptomer dukker opp fra fødselsøyeblikket og kjennetegnes blant annet av forverret anemi.
•  Guilliám-Barré syndrom. Det er en autoimmun lidelse som kan dukke opp når som helst i livet (som er hyppigere mellom 30 og 50 år) som påvirker menn og kvinner likt. Denne sykdommen skader deler av nervene, som ikke gjenkjenner dem som deres egne og angriper dem ved en feiltakelse. Forverringen er rask og progressiv uten en direkte behandling ennå for sykdommen.
• Arnold Chiari syndrom. Det er en medfødt misdannelse av sentralnervesystemet, som i de fleste tilfeller ligger ved hjernens bunn. Det er stort press på strukturer som lillehjernen og ryggmargen, og forhindrer at de fungerer korrekt. Symptomene er veldig varierte, men blant de som de fleste alarmfamiliene er alvorlig hodepine, nakke og bryst, svakhet og nummenhet i ben og armer og søvnløshet.

Dette er bare noen av sykdommene som utgjør den høye gruppen sjeldne sykdommer, og det er viktig å gi disse pasientene synlighet for å forbedre sosiale aspekter som forverres hos mennesker som lider av det. Det er vanskelig å bare nevne fire av de 7.000 sykdommene, og begrense oss til dette av plass og formål.

Hva er virkningen for de som lider av en sjelden sykdom og deres familier?

• Usikkerhet når man ikke vet hva som skjer med dem. Når symptomene på disse sykdommene begynner å dukke opp, er det ofte mange spørsmål. Diagnosen er komplisert, og testene for å utelukke eller bekrefte en eller annen sykdom er overfylte. Alt dette gjør at personen lever i et høyt stressnivå gjennom hele denne komplekse prosessen, og genererer spenninger og ubehag på personlig og familiemessig nivå. Behovet for støtte i disse vanskelige tider er mer enn nødvendig og å ha institusjoner som FEDER (Spanish Federation of Rare Diseases) lar deg forstå og forstå hva som kan skje.
• Initiering av behandling sent. Vanskeligheten med å etablere en spesifikk diagnose betyr at 30% av disse pasientene forsinker starten på en effektiv terapeutisk intervensjon. Denne forsinkelsen i behandlingen medfører en forverring av symptomene, med den følgelig forverrede livskvaliteten som dette medfører.
• Ingen behandling. Hos 42% av mennesker som lider av sjeldne sykdommer, er det ingen behandling for å håndtere patologien de lider av. Mangelen på forskning på nye terapeutiske former gjør dette til den store muren som familier møter.
• Høye kostnader innen medisiner og andre helsetjenester. Til tross for at Spania har et helsefinansieringssystem i forkant av Europa, dekkes ikke alle medisiner som pasienter med disse sjeldne sykdommene trenger. Samtidig krever den psykososiale forverringen det medfører for pasienten, ved mange anledninger psykologisk støtte som gjør at de kan håndtere sykdommen og dens følger på en mer adekvat måte. Psykologisk terapi har høye kostnader som ikke alle familier har råd til. ERUF har en Psykologisk omsorgstjeneste som søker å møte denne viktige etterspørselen etter pasienter og familier.

I hvilke aspekter bør vi fortsette å gå videre for å gi den nødvendige plassen til disse patologiene?

• Øk medisinsk og vitenskapelig kunnskap om effektive behandlinger for dem.
• Forbedre tilgangen til pasienter og deres familier til kvalitetspleie- og oppmerksomhetsressurser. Dette målet vil bli favorisert av tidlige diagnoser, utført i barndomsstadier (de fleste av disse sykdommene er av genetisk opprinnelse). Ved å øke antall sykdommer som inngår i hæltesten, kan vi oppnå dette prioriterte målet, noe som har blitt gjort gradvis de siste årene.
• Ha henvises helsesentre fordelt over de forskjellige autonome samfunnene. Siden den lave frekvensen av disse sykdommene og den store spredningen i det nasjonale territoriet gjør eksistensen av spesialiserte tjenester komplisert, bør det være et referansesenter på regionalt nivå.
• Prioriter undersøkelsen av disse sykdommene.

I dag er dagen da de 3.000.000 berørte vil at samfunnet skal erkjenne at de eksisterer. Det har blitt gjort mange prestasjoner fra denne gruppen, men vi har fortsatt en lang vei å gå med dem. Vær oppmerksom på at det ikke er noe langt fra oss, men at de er veldig nærme, og det kan være oss som også påvirker oss når som helst i våre liv. Mer forskning vil bidra til at de ikke blir glemt av samfunnet, vi må alle kjempe for det.