Fosterets alkoholsyndrom (FAS)

Risikoen for fosteret fra føtalt alkoholsyndrom (FAS) og relaterte lidelser er mange og ofte alvorlige.

Det finnes ingen kur, den eneste måten å forhindre det brede spekteret av assosierte lidelser på er å avstå fra alkoholforbruk under graviditet og preconception.

Fosterets alkoholsyndrom (FAS) og relaterte spektrumforstyrrelser (FASD) representerer den mest alvorlige permanente funksjonshemmingen som oppstår hos fosteret. De er forårsaket av eksponering for alkohol i livmoren, med konsekvenser og risiko for graviditet, fosterutvikling og barnets helse også etter en tid.

Men la oss se i detalj hva føtalt alkoholsyndrom er, når det oppstår og hva som kan gjøres med tanke på forebygging.

Hva er føtalt alkoholsyndrom eller FAS?

"Hva kan skje hvis jeg drikker et glass vin en gang i blant?" "Legen min fortalte meg at et glass med et måltid, selv om jeg er gravid, det gjør ikke vondt '.
Her er to eksempler på utbredte uttalelser om alkoholbruk under graviditet, et emne som det er ikke alltid bevissthet, spesielt når det kommer til følgerisikoer, inkludert føtalt alkoholsyndrom. 

Hva er FAS? Det er det viktigste og mest alvorlige form for varig uførhet som oppstår i fosteret, og overskrider også forekomsten av medfødte defekter i nevralrøret (ryggmargsbrokk, anencefali), Edwards syndrom og Downs syndrom. Det ble først diskutert i Frankrike på slutten av 1960-tallet, da de mulige effektene av alkoholforbruk under graviditet de begynte å bli assosiert med føtale ansiktsmisdannelser og atferdsforstyrrelser. I de påfølgende årene har flere og flere studier bekreftet alkoholens evne til det forstyrre utviklingen av fosteret.og forårsake fødselsskader, samt mange problemer som påvirker kognitiv og atferdsmessig utvikling; det er derfor det er mer riktig å snakke om spekteret av fosteralkoholiske lidelser eller teaf.

Det berømte acetaldehydet...

Men hva skjer når fosteret utsettes for alkohol og spesielt biprodukter fra alkoholmetabolismen, som acetaldehyd? Siden fosteret ikke er i stand til å metabolisere disse stoffene som krysser morkaken, lider av dens virkningerenten i små eller store mengder. Det skal faktisk bemerkes at det ikke er mulig å angi en tillatt minimumsmengde eller å argumentere for at bare vanlig forbruk eller misbruk kan forstyrre fosterets velvære, siden problemet er mye mer komplekst og er sterkt påvirket av livsstil. av den fremtidige moren, fra genetiske og metabolske aspekter, så vel som situasjoner med mulig avhengighet av andre stoffer.

Faktisk, hvis hovedårsaken til APS er prenatal eksponering for alkohol, flere årsaker er ansvarlige for alvorlighetsgraden av syndromet og dets relaterte spektrum.

Når oppstår FAS?

den FAS- og FASD-risikoer De påvirker omtrent 1 % av verdens befolkning. 10 % av gravide kvinner bruker alkohol, men denne prosentandelen er mye høyere i Europa, hvor 65 % av kvinnene i fertil alder bruker alkohol – med topper i ungdomsårene og i området 29–43 år – og 26 % av de gravide. gravid.

Til dags dato ca 120.000 XNUMX barn og unge er påvirket av FAS (1,2 per 1.000 fødsler) og FASD (63 per 1.000 fødsler), i gjennomsnitt 2.500 fødsler hvert år. I land der forebyggingskampanjer og helsepolitikk ikke klarer å øke bevisstheten om farene ved alkoholforbruk under preconception og prenatal periode, er det flere tilfeller av barn som er rammet av symptomene på føtalt alkoholsyndrom og relaterte lidelser, som i Russland og i den Østeuropeiske land, Storbritannia og Sør-Afrika.

I USA er ett til tre barn av hver 1.000 fødsler underlagt symptomer på føtalt alkoholsyndrom og relaterte spektrumforstyrrelser, mens det i landene i Midtøsten er praktisk talt ingen tilfeller (1 av 10.000 XNUMX fødsler), gitt forbudet mot å drikke alkohol av religiøse og kulturelle årsaker.

Tidlige og sene symptomer på føtalt alkoholsyndrom

Eksponering av fosteret for alkohol under intrauterint liv har ingen konsekvenser i alle tilfeller uspesifikk, det vil si felles for ulike diagnoser.

Faktisk feta-alkoholsyndroml og spekteret av føto-alkoholiske lidelser manifesterer seg med symptomer veldig variabler fra ett barn til et annet, noen er allerede synlige ved fødselen, andre dukker i stedet opp i årene etter. Vi kan snakke om tidlige symptomer, for eksempel:

• Anomalier i ansiktet (eller dysmorfologier). De er de mest tydelige allerede ved fødselen eller umiddelbart etter, det vil si små øyne, tynnere overleppe, kort nese, redusert hodeomkrets.
• Hjertefeil. Ikke alltid tilstede, de kan oppstå spesielt hvis det også er en familie og genetisk disposisjon, som problemer med hjerterytme, hjerteklaffer og utvikling av hjerteveggene.
• Kjønnsavvik. Hypospadier og hypertrofi av klitoris, som kan være mer eller mindre tydelig, som bestemmer diagnosen og de ulike undersøkelsene som skal gjennomføres, også før operasjonen.
• Redusert skjelettutvikling. Både i beinstruktur (misdannelser i ledd og i endene av hender og føtter) og i vekst (retardasjon i utviklingen av høyde-vekt, det vil si vekst av høyde i forhold til vekt).
• Nyrelidelser. En fremfor alt funksjonsfeilen i nyretubuli, som gjør at væsker som filtreres av nyrene kan reabsorberes og delvis modifiseres til senere å produsere urin. 
• Hørselsproblemer. De kan diagnostiseres ved fødselen med en hørselstest eller vises først senere.
• Redusert hjerneutvikling. Det kan oppstå både anatomisk og funksjonelt, og være forskjellig avhengig av situasjonen og manifestere seg, ofte med påfølgende symptomer.

Blant de sene symptomer, men vi finner:

• Irritabilitet. Nervøse reaksjoner, agitasjon og skjelvinger kan oppstå under vekst, i noen tilfeller også i løpet av det første leveåret.
• Forsinkelse i fysisk og psykisk utvikling.
• Hyperaktiv atferd og læringsproblemer. Denne typen vanskeligheter blir veldig ofte klassifisert som Attention Deficit Hyperactivity Disorder, eller de blir bare sett på som latskap, apati, aldri med tanke på hele den generelle situasjonen eller familiehistorien.
• Motoriske vanskeligheter. Inkludere  koordinering, reflekser, organisering av eget rom, autonomi.
• skolevansker både i læring og i sosiale relasjoner.
• Vanskeligheter Av forhold.

Hva er risikoen for fosteret?

den risiko for fosteret av føtalt alkoholsyndrom og relaterte lidelser er mange og ofte alvorlige. Symptomene opptrer som nevnt før og etter fødselen forskjellig avhengig av tilfellet, men alkoholforbruk under svangerskapet er også assosiert med høy andel dødfødsler, premature fødsler og krybbedød (Syndrom av la vugge ).

El  diagnostisering av APS og/eller APS Det er ikke alltid lett og umiddelbart og krever spesifikk opplæring av barnelegen, som må følge nøyaktige evaluerings- eller eksklusjonskriterier.
Faktisk FAS/FASD Det presenteres med et spekter av symptomer som er synlige ved første undersøkelse og med andre som krever videre etterforskning gjennom presise diagnostiske tester (genetiske, metabolske, nevrokognitive, ultralyd, nevrologiske). Mangelen på diagnostiske retningslinjer på internasjonalt nivå er årsaken til forsinkelsen i gjenkjennelsen av symptomene og dessverre helsemessige konsekvenser for mange barn og ungdom, som ikke kan gis tilstrekkelig oppfølging.

Kriterier for å oppdage APS

Imidlertid fire hovedkriterier kan brukes som referanse for å bekrefte en diagnose av føtalt alkoholsyndrom og/eller FASD og kan også hjelpe familier, nemlig:

• ansiktsavvik;
• veksthemming før og etter fødselen;
• prenatal alkoholeksponering dokumentert av mors historie;
• kognitive atferdsforstyrrelser.

Selv uten dokumentert informasjon om prenatal alkoholeksponering, en diagnose av FAS/FASD i nærvær av: ansiktsdysmorfologier (minst 2); forstyrrelser i hjernens utvikling; veksthemming; atferdsmessige og/eller kognitive endringer.

Det er mulig å nå en diagnose selv i nærvær av former som faller innenfor spekteret av føtalt alkoholsyndrom, svært forskjellige fra hverandre, men med presise symptomer, nemlig:

• • Delvis FAS (PFAS). Dysmorfologi, nevroatferdsforstyrrelser, veksthemming.
  • Alkoholassosiert nevroutviklingsforstyrrelse (ARND). Alder over 3 år, dokumentert prenatal alkoholeksponering, nevroatferdsforstyrrelser.

Alkohol-assosierte neonatale fødselsskader (ARDB). Dokumenterbar prenatal eksponering til alkohol, en eller flere medfødte misdannelser i hjerte, nyrer, øyne og bein.