Det er ikke bare en alvorlig form for allergi, men en sjelden ny genetisk sykdom som nå er identifisert og kan behandles.
en er oppdaget ny sjelden genetisk sykdom, og det er gode nyheter. Problemet er at denne sykdommen tilsynelatende ligner en form Severa allergi. Dette kan føre til feildiagnoser og derfor ineffektiv behandling. Det som kan ha sett ut som en allergi var i stedet en form for immunsvikt. La oss finne ut hva denne sykdommen består av.
Oppdagelsen av den sjeldne genetiske sykdommen
Det er spesifikt en ny genetisk-basert primær immunsvikt. Det ble identifisert av et multisenter konsortium av internasjonale etterforskere koordinert av British Columbia Children's Hospital i Vancouver, Canada, som Pediatric Hospital Infant Jesus of Rome er en del av. Konsortiet ble født av behovet for å dele medisinsk informasjon om mennesker med lignende kliniske egenskaper assosiert med samme genetiske defekt.
De publiserte funnene i Journal of Experimental Medicine. Undersøkelsen gjorde det mulig å identifisere denne sjeldne genetiske sykdommen, som deler symptomer med en alvorlig form for allergi og hvorav kun 20 tilfeller er kjent over hele verden.
Ny sjelden genetisk sykdom, studien
Den internasjonale multisenterstudien som gjorde det mulig å identifisere den sjeldne genetiske sykdommen ble utført hos 16 barn eller unge voksne som presenterte et felles klinisk bilde preget av alvorlig allergi, tilbakevendende infeksjoner, atopisk dermatitt og astma.
Forskningen klarte å identifisere mutasjoner i STAT6-genet, som spiller en avgjørende rolle i differensieringen av en celletype i immunsystemet, T-lymfocyttene, hovedsakelig involvert i opptredenen av den allergiske reaksjonen. Selv om hovedsymptomene kan simulere en alvorlig form for allergi, hvis det er en endring i funksjonen til dette genet, er det også problemer med reguleringen av kroppens forsvarssystem, som eksperter definerer som immun dysregulering.
Konsekvensene av denne oppdagelsen
Identifikasjonen av den sjeldne genetiske sykdommen og dens spesifikke årsaker, knyttet nøyaktig til egenskapene til genene, har allerede gjort det mulig å følge nye behandlingsstrategier med suksess. Spesielt eksperter fra Bambino Gesù i Roma, det eneste italienske senteret som har deltatt i studien, tok seg av den kliniske oppfølgingen, den immunologiske karakteriseringen av en av de 16 svært unge menneskene som utgjorde kohorten og funksjonsstudiene, som klargjorde den underliggende mekanismen for utbruddet av immunsvikt.
De fulgte opp barnet fra de første leveårene, og fikk en definitiv diagnose i voksen alder. Identifiseringen av de genetiske årsakene som er ansvarlige for visse kliniske bilder tillater en tidlig diagnostikk,som er avgjørende for rettidig behandling ved å redusere bruken av kortisonmedisiner som forårsaker bivirkninger. Videre å forstå mekanismen som ligger til grunn for fenomener med nedsatt immunforsvar åpner muligheten for å bruke personlig tilpassede behandlinger for barn med alvorlige former for allergi.
Hvordan kan denne nye genetiske sykdommen kureres?
"Barn med svært alvorlige allergiske symptomer kan bli påvirket av en medfødt feil av genetisk basert immunitet. ”, forklarer læreren Caterina Cancrini, leder for Primær immunsvikt klinisk og forskningsenhet som tilhører den komplekse operasjonelle enheten for immunologisk sykehusklinikk og vaksinologi. "Hvis symptomene starter tidlig og med alvorlige, tilbakevendende allergiske manifestasjoner som er resistente mot klassisk behandling, bør vi ikke utelukke et bilde av genetisk basert immunsvikt, som må verifiseres med spesifikke tester.".
Takket være forståelsen av mekanismen bak denne hittil ukjente tilstanden, har det vært mulig å vurdere alternative behandlinger, som f.eks. Dupilumab, et monoklonalt antistoff som blokkerer IL-4 cytokinreseptoren. Det er et pro-inflammatorisk stoff (som er økt hos disse svært unge menneskene), som allerede hadde vært det brukt med hell hos personer med atopisk dermatitt.
Forskere ved Bambino Gesù-sykehuset i Roma deltok i en internasjonal studie, takket være hvilken primær immunsvikt ble oppdaget, en sjelden genetisk sykdom som forårsaker symptomer som ligner på en allergi, men i en mer alvorlig form. Det er viktig å stille diagnosen så snart som mulig for å behandle problemet så raskt som mulig.