Kleefstra syndrom er en genetisk sykdom forårsaket av en abnormitet i et genSelv i de sjeldneste tilfellene kan det oppstå en mutasjon. Denne sykdommen kan påvirke mange deler og organer i kroppen, for eksempel mikrocefali, karakteristiske ansiktsegenskaper, hypotoni, intellektuelt underskudd eller egenskaper ved autisme, blant mange andre forhold. Det er en sjelden sykdom som rammer svært få barn i verden, faktisk overstiger tilfellene knapt 200.
I dag 17. september feires den internasjonale dagen for Kleefstra-syndrom, en sjelden sykdom og kanskje av den grunn, lite kjent. Gjør denne sykdommen synlig for forbedre livskvaliteten til mennesker som lider av det, er hovedmålet med feiringen av denne dagen. Fordi undersøkelsen av sykdommen er nøkkelen til behandling av denne sykdommen, uhelbredelig og med en veldig komplisert prognose for livet.
Kleefstra syndrom
Menneskekroppen inneholder 23 par kromosomer, 22 av dem autosomale og ett par kjønnskromosomer. Hver av foreldrene bidrar med et kromosom fra deres autosomale og et seksuelle par, slik at barn, får halvparten av kromosomene fra faren og den andre halvparten fra moren. Kleefstra syndrom er forårsaket av en abnormitet i en av de 46 kromosomene som kroppen inneholder i cellene.
To abnormiteter kan forekomme i det berørte kromosomet, ofte mangler en del av genetisk materiale. I de sjeldneste tilfellene kan det kromosomet gjennomgå en mutasjon, selv om det ikke er det hyppigste. Faktisk er Kleefstra syndrom også kjent som "9q subtelomerisk deletjonssyndrom" fordi kromosomet har en sletting (tap av genetisk materiale). Alvorlighetsgraden av sykdommen kan være veldig forskjellig i hvert tilfelle, siden det er forbundet med mengden genetisk materiale eller mutasjon som kromosomet lider av.
Hyppigste funksjoner
Paula fra bloggen Hop Toys
Kleefstra syndrom kan produsere en rekke forskjellige symptomer eller egenskaper, skjønt noen av dem er veldig vanlige, for eksempel:
- forsinkelse utvikling.
- Veldig karakteristiske ansiktsegenskaper som stivner over tid, for eksempel store øyenbryn, tykk underleppe, fremtredende tunge, prognatisme eller misdannelse i kjeve eller mikrocefali, blant andre.
- Lærevansker.
- Hypotoni eller lav muskeltonus, som får babyen til å virke slapp, uten styrke til å støtte sin egen kropp.
- kramper.
- Hjertesykdom medfødt.
- Atferdslidelse.
- Kjønnsforstyrrelser, spesielt når det gjelder barn.
- Søvnforstyrrelse.
- Øyesykdommer, vanligvis myse.
- Typiske trekk ved autismespektrumforstyrrelse.
También eksisterer andre mindre hyppige funksjoner, som:
- Fedme.
- Dental unormaliteter.
- Særlige egenskaper på hender eller føtter, for eksempel korte fingre, dårlig plasserte føtter, Blant andre.
- Nyreavvik.
- Anal atresia, Dette betyr at det ikke er noen normal åpning av anusen.
Behandling av Kleefstra syndrom
Det er ingen kur mot denne sykdommen, siden den er produsert av en genetisk endring. Behandling for barn med Kleefstra syndrom innebærer et tverrfaglig team som vil avhenge av hvert barns egenskaper og behov. Terapien består vanligvis av fagpersoner som er spesialister på blant annet pasienter med intellektuelt underskudd, ergoterapi, logoped, fysioterapeut eller sensorisk integrasjonsterapi.
I tillegg, i tilfeller der det er nyreproblemer, hjertesykdommer og andre problemer som hørsel, må barnet være behandlet av spesialister på hvert av disse områdene. Derfor kan behandlingen være veldig forskjellig i hvert tilfelle, siden alle barn ikke har de samme egenskapene eller symptomene. Når barnet vokser, vil det oppstå nye symptomer som må behandles riktig.
Selv om pasienten med Kleefstra-syndrom vil måtte gjennomgå en livslang medisinsk oppfølging, det er ikke en dødelig sykdom. Det vil si at selve syndromet ikke setter barnets liv i fare, men noen av dets egenskaper kan være veldig alvorlige i noen tilfeller, slik det forekommer hos barn med medfødt hjertesykdom.