Hvis du leser denne artikkelen om Patau syndrom, kan det være på grunn av enkel vitenskapelig nysgjerrighet, eller fordi en nær person har fortalt deg om det for å gi deg dårlige nyheter. Og ja, dette syndromet, selv om det er veldig sjeldent, og i tilfelle en sjelden genetisk sykdom, det kan påvirke oss. Dessverre overgår ikke forventet levealder for en baby med denne sykdommen ett år.
Patau syndrom ble først beskrevet på XNUMX-tallet, i 1656, av Dr. Thomas Bartholin. Men det var først fire hundre år senere, i 1960, at Dr. Klaus Patau oppdaget årsakene.
Hva er og hvorfor forekommer Patau syndrom?
Er en genetisk sykdom forårsaket av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom 13. Patau syndrom er også kjent som trisomi 13, trisomi D eller Bartholin-Patau syndrom. Det er den minst hyppige trisomien hos mennesker, og hvis de er født, er de for det meste jenter.
I dag kan oppdages før fødselen avvikene som fostrene som er berørt av dette syndromet, er til stede. Selv om fysiske abnormiteter blir sett gjennom ultralyd, må diagnosen bekreftes ved fostervannsprøve eller chorion villi.
Patau syndrom det forårsaker misdannelser i nervesystemet, hjertefeil og sprekker i babyens leppe eller munntak. Mødre som blir gravide fra fylte 35 år har større sannsynlighet for å føde barn med denne sykdommen.
Diagnose og behandling
Som vi har kommentert i dag er det mulig å utføre tester som i detalj identifiserer de berørte kromosomene hos fostre, før fødselen. Imidlertid, etter at trisomi er oppdaget, er det nødvendig å utføre andre komplementære tester for å bekrefte diagnosen, for eksempel fostervannsprøve og ultralyd.
rundt bare 2,5% av fostrene med trisomi 13 er født i live, forekommer en spontan abort de første 3 månedene av svangerskapet. Omtrent når babyen er født, dør 28% i den første uken av livet; 44% den første måneden og 86% det første året. Mindre enn 5% av tilfellene overlever mer enn 3 år, men det er isolerte tilfeller som når ungdomsårene og unntaksvis til voksen alder. Jenta som er kjent for å ha overlevd denne sykdommen lengst døde i en alder av 21 år.
Det er ingen behandling, for øyeblikket, for dette syndromet som det eksisterer det ikke. Det som gjøres er å behandle komplikasjonene som oppstår og som avhenger av sykdommens alvorlighetsgrad. Kirurgi er effektivt, avhengig av hvilke tilfeller, for å reparere hjertefeil eller spalter i leppene eller ganen. Åndedrettsproblemer lindres med assistert ventilasjon i en nyfødt intensivavdeling. Disse babyene klarer ikke å suge, så de blir matet gjennom et nasogastrisk rør. Senere, for de som når året, må de opprettholdes med fysioterapi, ergoterapi og logoped.
Støtte til familiemedlemmer
Dette syndromet begynte å bli bedre kjent som et resultat av Den Puerto Ricanske sangeren Wisin bekreftet på sin Instagram-konto at lille Victoria, hans nyfødte datter, led av det. Som for ethvert par har det vært en veldig vanskelig tid, og både han og kona, Yomaira Ortiz, har fått psykologisk hjelp. Babyen døde bare en måned etter fødselen.
Dette hjelp er viktig etter å ha kjent nyhetene, siden situasjonens irreversibilitet stammer fra en forstyrrelse av de pårørendes affektive bånd. Det er nødvendig å utføre en intervensjon til familiene, basert på psykologisk henvisning.
Det anbefales at familien har maksimal informasjon av spesialistene som tar seg av babyen. I tillegg til konsekvensene det har for barnet, i tilfelle det fortsetter og hovedomsorgen og hjelpemidlene som vil være nødvendige for det i løpet av levetiden. Foreldre må trene for å gi barna sine livets høyeste kvalitet og verdighet.
Hvis du vil lese mer om sorgprosessene når du mister et barn, anbefaler vi det denne artikkelen.