Zespół Treacher Collins to rzadka wrodzona wada rozwojowa twarzoczaszki. Jest to upośledzający i nieuleczalny syndrom, który dotyka w Hiszpanii 2 na 100.000 XNUMX urodzeń. Podobnie jak w przypadku innych chorób, w tamtych czasach, a dziś jest ich dniem międzynarodowym, chodzi o zapewnienie widoczności i wiedzy.
Nazwa pochodzi od angielskiego chirurga i okulisty Edwarda Treachera Collinsa, który opisał jego cechy ponad sto lat temu, w 1900 r. Następnie, w 1949 r., A. Franceschetti i D. Klein opisali te same cechy we własnych obserwacjach dotyczących choroby i nadali jej nazwę dysostoza żuchwowo-twarzowa.
Co to jest zespół nauczyciela Collinsa? Prawie wszystko, co musisz wiedzieć
Przyczyną zespołu Taechera Collinsa jest: mutacja genetyczna chromosomu 5 (Melasa), która wpływa na rozwój twarzy. Jest to gen dominujący, który dotyka zarówno kobiety, jak i mężczyzn. Mutacja genu novo może wystąpić podczas ciąży, po raz pierwszy lub zostać odziedziczona.
Chłopcy i dziewczęta z tym zespołem rodzą się bez kości policzkowych, z mikrotią, to znaczy bez jednego lub obu uszu. Ich szczęka nie rośnie, mają bardzo wąskie gardło i czasami rodzą się również z otwartym podniebieniem. Mieć różne problemy z oczami, takie jak suchość i wrzody rogówki, słuch, głuchota, układ pokarmowy i oddechowy.
Dzieci urodzone z tą wadą potrzebują wielu operacji od noworodków. Rodziny muszą ponosić duże wydatki, aby ich dzieci miały lepszą jakość życia. Ponadto nie wszystkie zabiegi są objęte ubezpieczeniem społecznym. W Hiszpanii w 2012 roku utworzono Stowarzyszenie Treacher Collins Syndrome. Jego celem jest dostarczenie wszystkich niezbędnych informacji wszystkim rodzicom dzieci z tym zespołem, aby uwidocznić ten problem. rzadka choroba i promować badania naukowe w tym zakresie.
Oznaki i objawy Treacher Collins
Podobnie jak w przypadku wielu rzadkich chorób, objawy tego zespołu mogą być tak łagodne, że rodzic może mieć mutację, ale nie jest świadomy jej objawów i przekazuje ją prawie nie wiedząc o tym. Lub poważniejsze objawy, ze znacznie bardziej oczywistymi objawami, co nazywa się wysoką penetracją.
Zespół Treachera Collinsa powoduje zmiany fizyczne, które są zwykle symetryczne. Wśród tych zmian znajdujemy następujące:
Pochylenie w dół zewnętrznych kącików oczu
- Opadanie górnych powiek i szczeliny w dolnych powiekach, z kilkoma rzęsami lub bez rzęs w tych ostatnich
- Małe kości policzkowe
- Mała dolna szczęka powodująca zgryz. Mniej zębów.
otwarte lub pęknięte podniebienie (rozszczep podniebienia) i rozszczep górnej wargi (rozszczep wargi) - Małe uszy i niezwykła morfologia. Małe lub nieistniejące otwory słuchowe.
Kiedy pojawi się twarz noworodka, lekarze pomyślą o zespole Treachera Collinsa, a zdjęcia rentgenowskie kości twarzy dziecka pozwolą wykluczyć lub potwierdzić zespół Treachera Collinsa. To będzie testy genetyczne, które pozwolą na postawienie diagnozy.
Leczenie
Noworodki mogą mieć zespół Treachera Collinsa problemy z oddychaniem ponieważ ich drogi oddechowe są wąskie. Niektóre pozycje pomogą ci łatwiej oddychać. Są dzieci, które mają problemy z karmieniem i potrzebują zgłębnika prowadzącego od nosa do żołądka.
La słuch należy ocenić w momencie urodzenia. Aparaty słuchowe działają dobrze w przypadku większości dzieci z zespołem Treachera Collinsa. Konieczne jest również wsparcie logopedii i badania okulistyczne, ponieważ mogą mieć problemy z ruchami oczu i należy ocenić ekspozycję rogówek.
Jednak niemowlę lub małe dziecko z zespołem Treachera Collinsa ma problemy z oddychaniem lub karmieniem. większość operacji dotyczy rekonstrukcji twarzy. Odbywa się to przez lata, gdy dziecko jest starsze. Chirurgia twarzy i szczęki poprawia wygląd fizyczny, pozytywnie wpływa na samoocenę dziecka i jego interakcje społeczne.