W czasie ciąży jedną z największych obaw każdej pary jest to, że wszystko idzie dobrze, a dziecko jest całkowicie zdrowe.
Chociaż nie możemy całkowicie wykluczyć wszystkich możliwych zmian, mamy kilka testów do wykonania w pierwszych miesiącach ciąży i wykluczamy większość.
Kiedy zbliżamy się do 12 tygodnia ciąży, pora na pierwsze duże badanie USG, od tego momentu będziemy mogli wykonać serię badań seryjnych, aby wykluczyć zmiany chromosomalne u dziecka.
W większości przypadków Bardziej niebezpieczne testy inwazyjne nie są przeprowadzane, chyba że testy nieinwazyjne budzą podejrzenia problemów.
Zobaczymy testy od mniej do bardziej zdecydowanych, a także inwazyjnych i niebezpiecznych.
Potrójny ekran
To jest wraz z USG w 12.tygodniu, pierwszy poważny test że zrobią nam w ciąży w odniesieniu do możliwości zmian chromosomowych.
Matka pobiera krew, podczas której określa się dwa hormony, jeden z nich wytwarzany przez łożysko (PAPPA), a drugi - hormon ciążowy (BHCG) wytwarzany w tym czasie przez jajnik.
Wartości tych hormonów są łączone z danymi ultrasonograficznymi; wielkość fałdu karkowego i obecność kości nosowej u dziecka.
Uwzględnia się również wiek matki i dokonuje się korekt w zależności od wagi matki oraz tego, czy jest ona palaczką..
Dane te są analizowane za pomocą programu komputerowego, który da nam statystyczne ryzyko że nasze dziecko jest nosicielem zespołu Downa i Edwardsa.
Wynik jest klasyfikowany jako niskie ryzyko, średnie ryzyko i wysokie ryzyko. W przypadku niskiego ryzyka rodzicom nie oferuje się dalszych badań. Poziom błędu wynosi 5%.
Test DNA płodu we krwi matki
To technika stosunkowo nowoczesny, jego wielką zaletą jest to, że nie jest inwazyjny, aby nie narażać ciąży.
Opiera się na dowodach na obecność DNA płodu we krwi kobiety ciężarnej.
Pobiera się próbkę krwi od matki i wykrywa DNA płodu, a następnie przeprowadza się rekonstrukcję i analizę tego DNA w celu wykrycia zmian w chromosomach.
Jest bardzo niezawodny, ale nie wszystkie chromosomy są analizowane, generalnie tylko te, które są najczęściej zmieniane.
Jeśli nie wykryto żadnych zmian, dalsze testy nie są zalecane. ale jeśli wynik jest zmieniony i podejrzewa się problem chromosomalny, przeprowadza się następny test.
Amniopunkcja
Byłoby to następujące test, który należy przeprowadzić w przypadku pojawienia się ryzyka w którymkolwiek z poprzednich testów.
To test inwazyjny y stwarza realne ryzyko utraty ciąży.
Odbywa się między 14 a 18 tygodniem ciąży. Najpierw wykonuje się badanie ultrasonograficzne, w którym wykryje się ilość płynu owodniowego, lokalizację łożyska i sytuację dziecka.
Po ocenie tych parametrów obszar znajduje się z dala od łożyska i płodu, w którym występuje obfita ilość płynu owodniowego.
Badanie wykonywane jest pod ciągłą kontrolą ultrasonograficzną, będą nas kłuć w brzuch, aż dotrzemy do tego miejsca z dużą ilością płynu i powoli wdychając, wyciągną około 20 ml płynu, który zostanie przeanalizowany później.
Przed zakończeniem testu sprawdza się, czy serce dziecka bije prawidłowo.
W cieczy, która została pobrana komórki płodowe są wykrywane i hodowane w celu analizy materiału genetycznegoczyli chromosomów płodu i przeprowadzają pełny kariotyp, szukając zmian w liczbie lub kształcie tych chromosomów.
Następne 48 godzin zaleci odpoczynek A jeśli twoja grupa jest Rh ujemna, ważne jest, abyś otrzymała szczepionkę anty-D, która zapobiega tworzeniu przez organizm obronny przed Rh, jeśli dziecko jest Rh +.
Ostateczny wynik uzyskuje się po około 20 dniach, chociaż już w pierwszym tygodniu zaczynają być widoczne zmiany.
Chociaż nie gwarantuje to w 100%, że nasze dziecko jest całkowicie zdrowe precyzja dotycząca normalności chromosomów jest bardzo bliska.
Ryzyko
Jest to test inwazyjny. Najczęstsze powikłania pęknięcie worka wodnego, krwawienie, infekcja błon owodniowych lub poronienie.
Biopsja kosmówkowa
Polega na uzyskaniu próbki kosmków kosmówkowych do wykonania badanie genetyczne.
Co to są kosmki kosmówkowe?
Kosmówka to otoczka otaczająca zarodek, która później spowoduje powstanie łożysko, kosmki są częścią tej otoczki, które są tymi, które spowodują powstanie mechanizmu przyczepiania się wspomnianego łożyska. To także te, które absorbują substancje odżywcze, aby odżywić zarodek.
Można to zrobić od 10 do 14 tygodnia i od tego czasu jest nawet bardziej ostateczna niż amniopunkcja więcej materiału genetycznego uzyskuje się z płodu.
Dzięki tej technice można również wykonać kariotyp płodu rodzinne choroby wrodzone, takich jak mukowiscydoza lub pląsawica Huntingtona.
Można to zrobić przez szyjkę macicy lub przez nakłucie w jamie brzusznej.
Wykonywany jest również pod kontrolą USG i przed zakończeniem badania sprawdza się, czy tętno zarodka jest prawidłowe.
Ważne jest również, aby odpocząć 24 godziny po teście i szczepieniu anty-D, jeśli matka ma RH-.
Ostateczny wynik również uzyskuje się w ciągu 20 dni, chociaż zwykle wykonuje się specjalną technikę w celu uzyskania szybkiego wyniku, który: w mniej niż tydzieńkieruje nami na temat istnienia lub braku zmian.
Ryzyko jest podobne jak w przypadku amniopunkcji; pęknięcie worka, infekcja, krwawienie lub utrata ciąży.
Kordocenteza
Sklada sie z rysunek krwi bezpośrednio z pępowiny dziecka.
Ważne jest, aby wykonać badanie ultrasonograficzne, w którym specjalista nie tylko lokalizuje łożysko, dziecko i ilość płynu owodniowego, ale musi również dokładnie zlokalizować ścieżkę pępowiny.
Następnie nakłucie wykonuje się przez brzuch, zawsze pod kontrolą USG, do momentu dotarcia do pępowiny i pobrania krwi z naszego dziecka.
Ilość krwi, którą pobiera się w niewielkiej ilości, około 3-4 ml, w celu wykonania kariotypu dziecka i analizy w celu ustalenia, czy występuje anemia lub inna zmiana we krwi dziecka.
Wyniki są bardzo szybkie i za około trzy dni dowiemy się, czy jest jakaś zmiana genetyczna, a także czy jest anemia lub jakakolwiek choroba krwi ...
Robi się to później, nigdy przed 18. tygodniem ciąży. Wykonywany jest, gdy USG (szczególnie w 20.tygodniu) wykazuje zmiany lub podejrzewa się, że matka przeszła infekcję, która może mieć wpływ na rozwój dziecka.