28 de fevereiro é o dia dedicado a dar visibilidade às doenças raras. 7% da população mundial é diagnosticada com doenças raras (5 em cada 10.000 habitantes). Na Espanha são 3.000.000 de pessoas que sofrem diariamente suas consequências e, sem dúvida, o impacto pessoal e social de receber um diagnóstico pouco conhecido aumenta o estresse de quem o sofre.
Doenças raras podem afetar qualquer pessoa em qualquer momento de sua vida. Por se tratar de um grupo heterogêneo de transtornos e transtornos, a forma e o tempo de aparecimento podem ser variáveis. Mais da metade dessas doenças têm uma série de características comuns:
- Começando na fase infantil.
- Dor crônica.
- Déficit sensorial, motor ou intelectual que reduz significativamente a autonomia de quem a sofre.
- Risco de vida iminente (alta frequência de mortalidade entre muitas dessas doenças).
A importância de estarmos cientes de sua influência nos permite dar a eles a relevância que merecem, para que possamos aprender mais sobre eles para que possamos melhorar a qualidade de vida de quem os sofre. Sem dúvida, há uma afetação importante nos principais aspectos vitais.
Entre 5.000 e 7.000 doenças diferentes compõem o grupo desses transtornos de baixa incidência. De forma que os sintomas que se manifestam em cada pessoa variam enormemente dependendo da doença que apresenta, e dentro da mesma doença, apresenta diferenças importantes entre as pessoas que dela sofrem. Tudo isto, sem dúvida, torna muito difícil vê-lo na sociedade, razão pela qual encontramos um elevado número de pessoas que não dispõem de informação, apoio e reconhecimento social que lhes permita gerir com maior positividade esta difícil situação.
Quais são as doenças raras mais comuns?
O grande número de doenças com baixa incidência na população torna a sua visibilidade complexa, no entanto, existe uma série de patologias dentro das doenças consideradas raras que podemos observar com maior frequência:
- Síndrome de Brugada. Doença de origem genética que afeta principalmente homens a partir da terceira década de vida. É caracterizada pelo aparecimento de arritmias que podem causar síncope ou até morte súbita. Seu diagnóstico é feito por meio de um cardioletrograma.
- síndrome de Günther. Também conhecida como porfiria eritropoiética, é uma doença genética que causa fotossensibilidade grave. Os sintomas aparecem desde o momento do nascimento e são caracterizados, entre outras coisas, por anemia exacerbada.
- Síndrome de Guilliám-Barré. É uma doença autoimune que pode surgir em qualquer momento da vida (sendo mais frequente entre os 30 e os 50 anos), afetando igualmente homens e mulheres. Essa doença lesa parte dos nervos, que não os reconhece como seus e os ataca por engano. A deterioração é rápida e progressiva sem um tratamento direto ainda para a doença.
- Síndrome de Arnold Chiari. É uma malformação congênita do Sistema Nervoso Central localizada, na maioria das vezes, na base do cérebro. Há grande pressão sobre estruturas como o cerebelo e a medula espinhal, impedindo seu bom funcionamento. Os sintomas são muito variados, mas entre os que mais alarmam os familiares estão fortes dores de cabeça, pescoço e tórax, fraqueza e dormência nas pernas e braços e insônia.
Estas são apenas algumas das doenças que compõem o elevado grupo das doenças raras, dar visibilidade a estes doentes é essencial para melhorar os aspectos sociais que se encontram degradados nas pessoas que a padecem. É difícil citar apenas quatro das 7.000 doenças, limitando-nos a isso por espaço e propósito.
Qual é o impacto para aqueles que sofrem de uma doença rara e suas famílias?
- Incerteza ao não saber o que acontece com eles. Quando os sintomas dessas doenças começam a aparecer, muitas vezes surgem muitas dúvidas. O diagnóstico é complicado e os exames para descartar ou confirmar uma ou outra doença estão lotados. Tudo isso faz com que a pessoa viva em alto nível de estresse ao longo desse complexo processo, gerando tensão e desconforto em nível pessoal e familiar. A necessidade de apoio nestes tempos difíceis é mais do que necessário e de instituições como FEDER (Federação Espanhola de Doenças Raras) permite que você entenda e entenda o que pode estar acontecendo.
- Iniciação do tratamento tarde. A dificuldade de estabelecer um diagnóstico específico faz com que 30% desses pacientes retardem o início de uma intervenção terapêutica eficaz. Essa demora no tratamento acarreta uma piora dos sintomas, com a consequente piora na qualidade de vida que isso acarreta.
- Sem tratamento. Em 42% das pessoas que sofrem de doenças raras, não há tratamento para lidar com a patologia de que sofrem. A falta de pesquisas sobre novas formas terapêuticas torna esta a grande parede que as famílias encontram.
- Alto custo em medicamentos e outros serviços de saúde. Apesar de a Espanha ter um sistema de financiamento da saúde na vanguarda da Europa, nem todos os medicamentos de que os pacientes com essas doenças raras precisam estão cobertos. Ao mesmo tempo, a deterioração psicossocial que acarreta para o paciente, em muitas ocasiões, requer um suporte psicológico que lhe permita enfrentar a doença e suas repercussões de forma mais adequada. A terapia psicológica tem um custo alto que nem todas as famílias podem pagar. FEDER tem um Serviço de Atenção Psicológica que busca atender a essa importante demanda de pacientes e familiares.
Em que aspectos devemos continuar avançando para dar o devido lugar a essas patologias?
- Aumente o conhecimento médico e científico sobre tratamentos eficazes para eles.
- Melhorar o acesso de pacientes e suas famílias a recursos de cuidados e atenção de qualidade. Esse objetivo será favorecido por diagnósticos precoces, realizados na infância (a maioria dessas doenças é de origem genética). Com o aumento do número de doenças incluídas no teste do calcanhar, poderíamos atingir esse objetivo prioritário, algo que tem sido feito gradativamente nos últimos anos.
- Ter postos de saúde de referência distribuídos pelas diferentes comunidades autónomas. Dado que a baixa frequência destas doenças e a sua grande dispersão pelo território nacional tornam complexa a existência de serviços especializados, deveria existir um centro de referência a nível regional.
- Priorize a investigação dessas doenças.
Hoje é o dia em que os 3.000.000 afetados querem que a sociedade reconheça que eles existem. Muitas conquistas foram feitas por este grupo, mas ainda temos um longo caminho a percorrer com elas. Esteja ciente de que não é algo distante de nós, mas que eles estão muito próximos, e podemos ser nós que também nos afetam em qualquer momento de nossas vidas. Mais pesquisas ajudarão a garantir que eles não sejam esquecidos pela sociedade, todos devemos lutar por isso.