A síndrome de Dravet é uma doença estranha afeta 1 em 20.000-40.000 crianças, então é provável que você nunca tenha ouvido falar disso. Porém, um pouco de informação nunca é demais para saber reconhecer os sintomas nos pequenos e ser mais empático com as famílias que sofrem com isso.
A doença que aparece no primeiro ano de vida é causada em 80% dos casos por diferentes alterações no gene SCN1A e causa crises severas no menor Convulsões que geram grande angústia nos pais e que costumam ser decisivas para chegar a um diagnóstico correto precocemente. E é que embora seja difícil de tratar, um tratamento adequado pode melhorar sua qualidade de vida.
O que é a síndrome de Dravet?
A síndrome de Dravet, também conhecida como Epilepsia Mioclônica Grave da Infância, é uma encefalopatia epiléptica de origem genética que surge no primeiro ano de vida da criança e se manifesta através convulsões de duração prolongada geralmente desencadeada por febre, seguida de epilepsia resistente a medicamentos. A partir daí, sucedem-se diferentes fases com problemas comuns como a lentificação do desenvolvimento cognitivo da criança.
As fases
Dos 4 aos 12 meses de vida, em que a síndrome se manifesta por meio de crises convulsivas, e até os 6 anos de idade, a criança passará por diferentes fases que há que se chamar: início, agravamento e estabilização, com problemas comuns em todos os eles. que explicamos brevemente abaixo:
- Start (crianças menores de um ano). A primeira crise epiléptica chega sem avisar, geralmente entre 4 e 8 meses induzida por uma febre baixa. A criança que até então se desenvolvia completamente normal terá uma primeira convulsão prolongada que geralmente durará mais de 15 minutos e que se repetirá nas próximas semanas ou meses, sem afetar, na maioria dos casos, o desenvolvimento psicomotor e cognitivo da criança. criança.
- Piora (crianças entre 1 e 5 anos). Nesta segunda fase, a frequência das crises epilépticas tenderá a aumentar e frequentemente incluirá episódios de estado de mal epiléptico com duração superior a 30 minutos. Outros tipos de gatilhos também aparecem: luzes piscando, padrões geométricos regulares... É nessa fase que também se observa uma desaceleração geral do desenvolvimento, com o aparecimento de distúrbios intelectuais e comportamentais, sendo a fala e a linguagem as primeiras a serem afetadas.
- Estabilização (a partir de 5 anos). Do meio da infância até a adolescência, as convulsões geralmente diminuem e melhoram, e os distúrbios psicomotores e cognitivos tendem a se estabilizar. A deficiência intelectual permanente abrange características graves e determinadas da Espectro autístico.
Sintomas freqüentes
Embora existam diferenças de quando e como, a verdade é que existem sintomas comuns que se manifestam em todos os casos e são os seguintes:
- Convulsões frequentes. As primeiras convulsões com convulsões generalizadas geralmente são desencadeadas por febre. Com o tempo, no entanto, ocorrem convulsões relacionadas a outros estímulos e outros tipos de convulsões, como mioclonias, ausências atípicas e convulsões parciais complexas.
- Desenvolvimento cognitivo e psicomotor estagnado e aparecimento de problemas comportamentais, como hiperatividade. A fala é geralmente uma das faculdades mais afetadas, mas também em muitos casos são observadas ataxia, distúrbios do sono e distúrbios do espectro do autismo.
- distúrbios ortopédicos. Escoliose, pés preguiçosos, etc.
Diagnóstico e tratamento
Sendo uma doença rara, pode ser difícil encontrar especialistas com experiência nesta patologia. Isso dificulta o manejo de uma doença complicada e muito É difícil de tratar. E é que, embora um tratamento adequado permita encurtar o número de crises, muito poucos pacientes conseguem eliminar completamente suas crises.
O diagnóstico precoce é fundamental para melhorar a vida desses pacientes. Precoce e preciso, pois a administração de certos medicamentos para epilepsia pode piorar as crises nesses pacientes.