Não é apenas uma forma grave de alergia, mas uma nova doença genética rara que já foi identificada e pode ser tratada.
um foi descoberto nova doença genética rara, e isso é uma boa notícia. O problema é que essa doença aparentemente se assemelha a uma forma severa alergia. Isso pode levar a diagnósticos incorretos e, portanto, a tratamentos ineficazes. O que poderia parecer uma alergia era, em vez disso, uma forma de imunodeficiência. Vamos descobrir em que consiste esta doença.
A descoberta da rara doença genética
É, especificamente, uma nova imunodeficiência primária de base genética. Foi identificado por um consórcio multicêntrico de investigadores internacionais coordenado pelo British Columbia Children's Hospital em Vancouver, Canadá, do qual faz parte o Pediatric Hospital Infant Jesus of Rome. O Consórcio nasceu da necessidade de compartilhar informações médicas de pessoas com características clínicas semelhantes associadas ao mesmo defeito genético.
Eles publicaram as descobertas no Revista de Medicina Experimental. O levantamento permitiu identificar esta rara doença genética, que partilha sintomas com uma forma grave de alergia e da qual apenas 20 casos são conhecidos atualmente em todo o mundo.
Nova doença genética rara, o estudo
O estudo multicêntrico internacional que permitiu a identificação da rara doença genética foi realizado em 16 crianças ou adultos jovens que apresentavam um quadro clínico comum caracterizado por alergia grave, infecções recorrentes, dermatite atópica e asma.
A pesquisa conseguiu identificar mutações no gene STAT6, que tem papel crucial na diferenciação de um tipo de célula do sistema imunológico, os linfócitos T, envolvidos principalmente no surgimento da reação alérgica. Embora os principais sintomas possam simular uma forma grave de alergia, se houver alteração no funcionamento desse gene, também há problemas na regulação do sistema de defesa do organismo, que os especialistas definem como desregulação imunológica.
As consequências desta descoberta
A identificação da doença genética rara e de suas causas específicas, ligadas justamente às características dos genes, já permitiu que novas estratégias de tratamento fossem seguidas com sucesso. Em particular, o especialistas do Bambino Gesù em Roma, único centro italiano que participou do estudo, se encarregou do acompanhamento clínico, da caracterização imunológica de um dos 16 muito jovens que compunham a coorte e dos estudos funcionais, esclarecendo o mecanismo subjacente ao aparecimento de imunodeficiência.
Eles acompanharam a criança desde os primeiros anos de vida, recebendo o diagnóstico definitivo na idade adulta. A identificação das causas genéticas responsáveis por determinados quadros clínicos permite uma diagnóstico precoce,o que é essencial para o gerenciamento oportuno, reduzindo o uso de medicamentos à base de cortisona que causam efeitos colaterais. Além disso, compreender o mecanismo subjacente à fenômenos de desregulação imunológica abre a possibilidade de usar tratamentos personalizados para crianças com formas graves de alergia.
Como esta nova doença genética pode ser curada?
“Crianças com sintomas alérgicos muito graves podem ser afetadas por um erro congênito de imunidade de base genética. ”, explica a professora Catarina Cancrini, chefe da Unidade Primária de Clínica e Pesquisa em Imunodeficiências pertencente ao Complexo Operacional da Unidade de Imunologia Hospital Clínico e Vacinologia. "Caso o início dos sintomas seja precoce e com manifestações alérgicas graves, recorrentes e resistentes ao tratamento clássico, não devemos descartar um quadro de imunodeficiência de base genética, que deve ser verificado com exames específicos".
Graças ao entendimento do mecanismo por trás dessa condição até então desconhecida, foi possível considerar tratamentos alternativos, como Dupilumabe, um anticorpo monoclonal que bloqueia o receptor da citocina IL-4. Trata-se de uma substância pró-inflamatória (que está aumentada nesses muito jovens), que já havia sido usado com sucesso em indivíduos com dermatite atópica.
Pesquisadores do Hospital Bambino Gesù de Roma participaram de um estudo internacional, graças ao qual foi descoberta a imunodeficiência primária, uma doença genética rara que causa sintomas semelhantes aos de uma alergia, mas de forma mais grave. É importante diagnosticar o mais rápido possível para tratar o problema o mais rápido possível.