Entre as muitas doenças que uma menina pode sofrer está a chamada síndrome de Rett, doença detectada em 1966 pelo médico austríaco Andreas Rett - daí o seu nome - e que se caracteriza por uma deterioração crescente associada a uma falha no desenvolvimento neurológico.
Embora possa afetar homens, Síndrome de Rett ocorre quase exclusivamente em meninas ou mulheres mais velhas. É um distúrbio neurológico que começa na infância E fica pior com o passar dos anos. A gravidade do caso pode variar de indivíduo para indivíduo, embora o que todos compartilhem é que inicialmente o crescimento e o desenvolvimento da menina ou do menino são normais até o aparecimento dos primeiros sintomas.
A raiz do problema
El A síndrome de Rett é causada por diferentes mutações, que pode variar de defeitos a alterações, no Gene MECP2, um gene encontrado dentro do cromossomo X. De acordo com pesquisas realizadas em 1999, esse gene, por sua vez, controla as funções de outros e está associado à síntese da proteína de ligação da metil citosina 2 ou MeCP2, proteína que afeta o sistema bioquímico do corpo e, quando não funciona corretamente, sinaliza a outros genes que parem de produzir suas próprias proteínas.
Ao alterar este gene inicial, causa uma alteração geral do sistema e assim outros genes são ativados em momentos em que não deveriam, gerando proteínas para outros, o que resulta em uma alteração global do organismo e os consequentes problemas de desenvolvimento neurológico.
Até o momento, quase 80% das crianças diagnosticadas apresentam a mutação no gene MECP2, embora no restante dos casos o aparecimento da síndrome estaria associado a mutações em outros genes ainda não identificados ou em outras partes do mesmo gene.
Ao contrário de outras doenças ligadas à genética, A síndrome de Rett não é herdada, mas ocorre por uma mutação aleatória. Apenas 1% dos casos registrados até o momento são decorrentes da transmissão de geração em geração.
Características e fases da Síndrome de Rett
Embora tenhamos dito que no início o crianças com Síndrome de Rett apresentar desenvolvimento normal, chega um momento em que o primeiros sintomas, que podem ser físicos e mentais.
Os mais frequentes na fase inicial são:
- Hipotonia ou perda de tônus muscular
- Incapacidade de usar as mãos e a fala voluntariamente.
- Problemas para rastejar ou andar
- Perda ou diminuição do contato visual
- Movimentos compulsivos das mãos (como esfregar ou lavar as mãos)
- Apraxia ou incapacidade de realizar funções motoras, alterando assim todos os movimentos do corpo.
- Comportamentos autistas
Além dos sintomas mencionados, outros sintomas da Síndrome de Rett podem ser:
- Problemas para dormir
- Andando na ponta dos pés ou com as pernas bem afastadas
- Dificuldades de mastigação
- Ranger ou ranger de dentes
- Convulsões
- Crescimento atrofiado
- Deficiências cognitivas associadas à aprendizagem
- Dificuldades em respirar (apnéias, aspiração de ar, hiperventilação).
El Síndrome de Rett apresenta 4 estágios específico: o de Início prematuro, que começa entre 6 e 18 meses de idade e é difícil de distinguir, pois os sintomas podem ser bastante imperceptíveis e, em seguida, estágio II ou Estágio de destruição acelerada, que ocorre de 4 a XNUMX anos, fase em que, principalmente, é registrada uma evolução rápida ou gradual dos sintomas motores da mão e da fala. O próximo estágio é o Estabilização ou estágio pseudo-estacionário (2 a 10 anos) e pode levar anos para finalmente entrar no estágio IV, o Estágio de deterioração motora tardia, que dura anos ou décadas e apresenta mobilidade reduzida, rigidez muscular, espasticidade e distonia, entre outros sintomas.
Diagnóstico e tratamento
Enquanto não há cura para a Síndrome de Rett, o tratamento preocupa-se em abordar os sintomas à medida que ocorrem em uma abordagem multidisciplinar. Existem medicamentos concebidos para controlar os sintomas, desde dificuldades respiratórias a dificuldades motoras e convulsões.
La terapia ocupacional, fisioterapia e hidroterapia ajuda o paciente a aumentar a capacidade de ser autônomo, ao mesmo tempo que ajuda a prolongar a mobilidade. O uso de talas, talas e outros elementos que os ajudem a controlar movimentos e problemas também é comum.
Apesar do prognóstico, a maioria das pessoas com esta doença vive até a idade adulta, embora expectativa de vida é desconhecida porque é uma síndrome rara.