El A síndrome de Pitt-Hopkins é uma doença ultra-rara, existem apenas 50 casos diagnosticados no mundo. Na verdade, não se sabe quantas pessoas são afetadas por ela, porque fazer exames diagnósticos é muito caro, por isso estamos falando de uma doença que atinge o primeiro mundo, porque é aqui que já foi possível diagnosticar. A causa é conhecida por ser genética, um mutação de novo que afeta o gene TCF4.
Síndrome Pitt-Hopkins é um distúrbio do neurodesenvolvimento. É caracterizada por retardo de desenvolvimento e mental, que pode variar de moderado a grave. Outras complicações associadas a esta síndrome são problemas respiratórios, convulsões recorrentes e epilepsia.
Existe um diagnóstico pré-natal da síndrome de Pitt-Hopkins?
O aparecimento da síndrome de Pitt-Hopkins não vem de uma alteração genética presente em nenhum dos pais. Quando a síndrome de Hopkins é detectada na criança ambos os pais devem ser testados, principalmente para detectar a presença de mosaicismo. As chances dessa mutação ocorrer novamente em outra gravidez são muito baixas. A possibilidade de recorrência na mesma família é inferior a 1%.
O diagnóstico pré-natal é possível, mas geralmente só é feito quando o casal já teve um filho com essa síndrome. O diagnóstico pré-natal é feito através da realização de um biópsia coriônica ou um amniocentese. O primeiro teste pode ser feito a partir das 11 semanas de gestação e costuma dar resultados mais rápidos. A amniocentese geralmente é feita na 16ª semana de gestação.
A partir de hoje, os testes de triagem para O DNA fetal no sangue materno não permite um diagnóstico em pacientes com crianças com síndrome de Pitt-Hopkins anterior.
Como são as crianças com síndrome de Pitt-Hopkins?
Em geral, essas crianças são muito felizEles têm empatia pelas pessoas muito bem, embora possam mostrar mudanças de humor espontâneas sem motivo aparente. Geralmente são crianças comovidas. Eles são capazes de compreender muito mais do que de expressar. E é que a maioria dessas crianças não pode falar, mas eles usam a linguagem de sinais, ou se comunicam através de imagens. Ter dificuldades no planejamento e coordenação. É fácil vê-los "bater" com os dois braços para mostrar sua excitação.
Em algumas páginas que falam sobre a síndrome de Pitt-Hopkins, eles falam sobre características faciais distintas como sobrancelhas finas, cabeça um pouco menor, olhos fundos, nariz proeminente com ponte nasal elevada, uma curva dupla pronunciada do lábio superior, o que é chamado de arco de Cupido, uma boca larga com lábios grossos e dentes bem espaçados. As orelhas são geralmente grossas e em forma de xícara.
No entanto, existem outros meninos e meninas que não têm essas características claramente distintas. Às vezes, suas alterações passam despercebidas durante os primeiros meses ou anos de vida. Outras características não faciais são mais evidentes como a demora em manter a posição sentada, girar, engatinhar, andar ...
Tratamento
Tratamento nesta síndrome depende dos sintomas específicos que cada paciente presente. Física, ocupacional, fisioterapia, neurologistas, fonoaudiólogos, palmilhas e próteses são muito benéficas. A cirurgia também pode ajudar no tratamento
Geralmente existe hipotonia, ou seja, baixo tônus muscular, daí a importância do fisioterapeuta para essas crianças. Outra alteração frequente é o epilepsia e distúrbios respiratórios. Em termos de estado de convulsão, as crianças respondem bem aos tratamentos padrão. Os distúrbios respiratórios, que geralmente aparecem entre 5 e 10 anos de idade, alternam períodos iniciais de hiperventilação seguidos por um período de apnéia. Para o assunto de constipação crônica, cuja origem não é clara, recomenda-se uma dieta rica em fibras e o uso de laxantes.
O objetivo de dedicar o dia 18 de setembro à síndrome de Hopkins é divulgar a doença e buscar melhorar a qualidade de vida dos pacientes e seus familiares.