O que é Síndrome de Patau ou Trissomia 13

Como é a trissomia do 13?

La trissomia 13, Também conhecido como Síndrome de Patau, é uma condição congênita grave (isto é, presente desde o nascimento) caracterizada pela presença de três cópias do cromossomo 13.

Cromossomo 13

El cromossomo 13 É um tipo de cromossomo autossômico e representa 3,5-4% do DNA total, presente em todas as células humanas. Embora os pesquisadores o tenham estudado por muito tempo, ainda não conseguiram estabelecer o número exato de genes que contém: a proporção varia entre 300 e 700 elementos genéticos.

Em pessoas com trissomia do cromossomo 13, o cromossomo 13 extra pode ser completo (portanto, completamente idêntico aos dois normais) ou parcial (o que significa que falta uma parte). Quando concluído, é chamado trissomia total 13; quando é parcial, falamos sobre trissomia parcial 13.

Na maioria dos portadores da síndrome de Patau, todas as células do corpo possuem três cópias do cromossomo 13; no entanto, raramente pode acontecer que a trissomia seja limitada a um certo número de células. Neste segundo caso, os geneticistas também falam de mosaicismo genético.

Como aparece a Síndrome de Patau?

Normalmente, no momento da concepção, o óvulo (feminino) e o esperma (masculino) contêm 23 cromossomos cada. A união desses dois elementos leva à formação do óvulo fertilizado (o futuro embrião), que contém 46 cromossomos no total. Uma trissomia como a síndrome de Patau geralmente surge porque o óvulo ou o espermatozóide tem um cromossomo extra.

El ovo fertilizado e o futuro embrião terá células contendo 47 cromossomos e não 46.

Fatores de Risco

La idade avançada da mãe é um possível fator de risco para a síndrome de Patau. Isso também se aplica a outras formas mais comuns de trissomia, como a síndrome de Down e a síndrome de Edwards.

Sintomas e complicações

O quadro sintomatológico depende em grande parte da gravidade e da alteração cromossômica. Normalmente, um bebê afetado tem várias anomalias físicas externas e internas, Incluindo:

• Cabeça pequena (microcefalia).
• holoprosencefalia. É aquela condição patológica particular em que o cérebro não está dividido em dois hemisférios, como normalmente deveria ser. Isso causa problemas neurológicos (retardo mental) e defeitos faciais de gravidade variável.
• Eespinha bífida aberta. É a forma mais grave de espinha bífida, que também afeta a medula espinhal. Em pessoas com essa condição, as meninges e a medula espinhal projetam-se (conhecida como hérnia) de seu alojamento vertebral, formando um saco protuberante no nível das costas. Embora protegida por uma camada de pele, esta bolsa está exposta a agressões externas e corre continuamente o risco de infecções graves e, em alguns casos, até fatais.
• Nariz largo.
• Orelhas baixas e de formato incomum; surdez e infecções de ouvido recorrentes.
• Defeitos oculares de vários tipos. Portadores de trissomia 13 geralmente têm olhos muito pequenos (microftalmia) e muito próximos uns dos outros (hipotelorismo) Em casos graves, eles têm apenas um olho (anoftalmia) e / ou sofrer coloboma ocular. O coloboma ocular é uma malformação do olho que pode afetar o cristalino, íris, coróide, retina e / ou pálpebra. Alguns pacientes apresentam ausência total de retina. Obviamente, na presença de uma ou mais dessas condições, as habilidades visuais são afetadas.
• Lábio leporino e / ou fenda palatina. A primeira condição consiste em uma quebra no lábio superior, enquanto a segunda condição é uma quebra no palato.
• Aplasia da pele (ou aplasia pele) É o termo médico para a falta de pele em certas áreas do couro cabeludo. Aqueles que o carregam estão propensos a infecções e úlceras recorrentes. Além disso, a pele tem uma função protetora contra microrganismos (bactérias, vírus, etc.).
• polidactilia (o hiperdactilia) E camptodactilia. O primeiro termo refere-se a ter mais de cinco dedos das mãos e / ou pés. O segundo termo indica uma malformação de ambas as mãos, caracterizada por flexão permanente das articulações interfalangianas.
• Nos homens, criptorquidismo (testículo não descido) e malformações do escroto e genitália (micropênis); em mulheres, útero bicorno e hipertrofia clitoriana.
• Dificuldades respiratórias e defeitos cardíacos. Entre los defectos y anomalías del corazón, se encuentran los llamados defectos interauriculares e interventriculares, el conducto arterioso persistente, las valvulopatías (que afectan en particular a las válvulas aórtica y pulmonar) y la dextrocardia (corazón desplazado hacia la derecha, en lugar de hacia a esquerda).
• Rins com cistos. Sua aparência lembra muito os rins de pessoas com doença renal policística.
• Anormalidades gastrointestinais.

Depois de um mês de vida

Se o recém-nascido atingir um mês de vida, ele desenvolverá mais doenças, incluindo:

• Dificuldade em comer corretamente.
• Constipação
• Refluxo gastroesofágico.
• Taxa de crescimento lenta.
• Escoliose.
• Tendência à irritabilidade.
• Sensibilidade à luz solar (fotofobia).
• Tônus muscular reduzido
• Hipertensão.
• Sinusite e infecções do trato urinário, olhos e ouvidos.

Diagnóstico

Os médicos podem diagnosticar a síndrome de Patau até antes do bebê nascer. Os exames para identificação da doença na fase pré-natal são: ultrassonografia fetal, amniocentese (coleta transabdominal de pequena quantidade de líquido amniótico, realizada com 16 ou 18 semanas) e CVS (realizada com 10 ou 12 semanas). Geralmente é feito entre a semana 16 e 18.

Se por motivos diversos não for possível realizar os controles citados, o diagnóstico da trissomia 13 ocorre ao nascimento, por meio de exame físico preciso e análise cromossômica de amostra de sangue.

Tratamento

Síndrome de Patau é um doença incurávelUma vez que não há tratamento que possa restaurar a composição cromossômica normal, nem durante a vida pré-natal nem após o nascimento.

No entanto, se o bebê sobreviver, o tratamento sintomático será feito. O que é afetado será tratado.

Previsão

A expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Patau é muito limitada. Um estudo anglo-saxão relata que:

• • A sobrevida média é de 2,5 dias.
  • Cerca de 50% dos bebês afetados vivem pouco mais de uma semana.
  • 5-10% dos indivíduos com trissomia do 13 vivem pouco mais de um ano.