În fiecare 13 noiembrie, Ziua internațională a bolii Huntington. Aceasta este o boală rară, o patologie genetică fatală care progresează încet și treptat. Boala Huntington poate apărea la copii, apare în primul deceniu. Nu există date exacte privind prevalența lor, deoarece sunt cazuri foarte rare.
Când boala se manifestă în copilărie o face diferit până când face acest lucru la un adult, ceea ce poate duce la diagnosticarea greșită. Vom aborda astăzi și alte probleme astăzi în acest articol.
Boala Huntington a debutului copilăriei
Ca boală a Debutul copilăriei lui Huntington Boala Huntington este cunoscută la copii. Această patologie are o componenta genetică foarte important, într - o asemenea măsură încât la nivel mondial există focare, în anumite regiuni, cu familii complete afectate de boală.
Deși nu există date exacte, se estimează că boala Huntington cu debut precoce, care include toate cazurile în care boala se manifestă înainte de vârsta de 20 de ani, afectează aproximativ 10% dintre pacienții cu această boală, dar nu se știe câți din acest procent au prezentat simptome înainte de vârsta de zece ani. Se pare că există o relație directă în care transmisia are loc prin linia paternă.
Din păcate, speranța de viață a copiilor cu Huntington de obicei nu depășește 10 ani după ce au început primele simptome. Și este că astăzi nu există leac. În Statele Unite, am aflat recent că FDA a acordat denumirea de medicament orfan pentru branaplan, care reduce nivelurile de huntigtin proteic și deschide o cale de speranță familiilor.
Simptomele lui Huntington la copii
Dacă boala se manifestă în copilărie, o face cu caracteristici diferite decât la adulți. primele simptome la copii sunt de obicei:
- Modificări cognitive. Dificultăți de dobândire a abilităților și abilităților care sunt considerate repere pentru vârsta lor. Pot exista eșecuri școlare sau pierderea abilităților dobândite anterior.
- Tulburări de comportament. Cele mai frecvente sunt agresivitatea, comportamentele provocatoare și hiperactivitatea. Datorită acestor simptome, uneori, dacă istoricul familial nu este cunoscut, poate exista o confuzie în diagnostic și este tratat ca tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD).
alții simptome mai puțin frecvente, dar asta poate apărea și devreme:
- Convulsii similare cu cele care apar la persoanele cu epilepsie.
- Probleme cu abilitățile motorii fine.
- Tulburări de mers.
Deoarece este o boală progresivă pe măsură ce boala progresează, ele vor apărea otros, de exemplu:
- rigiditate
- Slăbiciune, lipsă de forță la extremități
- Mișcări involuntare anormale
- Dificultate în pronunțarea cuvintelor
- Dificultăți de înghițire
Există o mișcare anormală care caracterizează boala Huntington, este cunoscută sub numele de Coreea lui Huntington este mai puțin frecvent ca acesta să apară ca simptom la începutul bolii. La copii apare în stadii avansate, contrar a ceea ce se întâmplă la adulți.
Îndoieli ale familiilor atunci când există cazuri de Huntington
În familiile cu antecedente de boală Huntington, există o întrebare dacă mutația poate afecta dezvoltarea descendenților lor în vreun fel sau chiar să apară în copilărie. Majoritatea cazurilor Huntington nu se manifestă în copilărie și, în acest caz familia va vedea că copilul are o copilărie normală, nedistinguibil de cel al altor copii.
Cu toate acestea, este posibil ca mulți dintre acești copii să fi cunoscut sau crescut în propriile case cu un membru care suferă de boală. Și asta are consecințe la nivel emoțional și viața de zi cu zi la copil.
Din punct de vedere farmacologic, există două medicamente aprobate pentru tratamentul coreei, dar am comentat deja că coreea nu este principalul simptom la copiii cu boala Huntington. Dincolo de medicamente, minorul va trebui să fie îngrijit de către neuropsihologi, fizioterapeuți, logopezi și alți profesioniști care vă vor ajuta cu gestionarea simptomatică a bolii și vă vor contribui la bunăstarea emoțională.