Ce sunt anomaliile cromozomiale?

Poate ai auzit vreodată de asta anomalii cromozomiale, mai ales dacă în mediul dvs. apropiat există un caz specific, veți ști despre ce este vorba mai exact.

Dar dacă nu ați cunoscut niciodată un caz de persoană cu anomalii cromozomiale sau nu ați aflat niciodată despre asta, atunci va fi o idee bună să continuați să citiți.

Anomalii cromozomiale

Anomaliile cromozomiale sunt cele care sunt cauzate de o anomalie a cromozomilor în timpul gestației fătului. Dacă celulele germinale (ovul sau spermatozoizi) conțin o eroare în informațiile lor, mutațiile vor fi prezente în toate celulele corpului formate din unirea acestor gameti. Mutația este, apoi, ereditară și se transmite din generație în generație.

Aceste anomalii cromozomiale sunt de două tipuri: pot fi modificări ale numărului de cromozomi sau modificări structurale ale cromozomilor. În primele, cea mai cunoscută și mai frecventă boală este trisomia cromozomului 21 sau sindromul Down și altele mai rare, cum ar fi trisomia cromozomului 18 sau sindromul Edwards, trisomia cromozomului 13 sau sindromul Patau.

Și în ceea ce privește modificarea structurală a cromozomului, efectele pot fi foarte variate: de la boli grave și rare până la nepunerea de probleme. Dintre cele mai frecvente boli pe care le evidențiem: Sindromul Cat's Meow, Sindromul Prader-Willi sau Sindromul Angelman, printre altele. În continuare vom vedea acest subiect mult mai detaliat.

Ce este un cromozom?

Cromozomii sunt structuri care conțin genele oamenilor. Genele sunt instrucțiunile individuale care spun corpului nostru cum ar trebui să se dezvolte și funcțiile pe care ar trebui să le urmeze. Cromozomii guvernează caracteristicile fizice și medicale, acestea sunt cele care dictează culoarea părului, tipul, grupa de sânge sau dacă o persoană va fi mai mult sau mai puțin predispusă la îmbolnăvire.

Mulți cromozomi au două segmente cunoscute sub numele de brațe care sunt separate, brațul mai scurt se numește „p”, iar cel mai lung se numește „q”. Corpul este format din unități individuale numite celule, există multe tipuri diferite de celule (piele, ficat, sânge ...) și toate celulele au o structură numită nucleu, în interiorul nucleului este locul în care se găsesc celulele.

Câți cromozomi avem?

Numărul tipic de cromozomi dintr-o celulă umană este de 46 și există 23 de perechi cu un total estimat de 20.000 sau 25.000 de gene. Un set de 23 de cromozomi este moștenit din oul mamei, iar celălalt set de cromozomi este moștenit din sperma tatălui.

Dintre aceste 23 de perechi de cromozomi, primele 22 de perechi sunt numite „autozomi”, iar perechea finală este „cromozomii sexuali”. Cromozomii sexuali determină sexul persoanei, femeile au doi cromozomi x (XX), iar bărbații au un cromozom X și un cromozom Y (XY). Mama și tatăl contribuie la setul de 22 de autozomi și la cromozomul sexual.

Anomalii cromozomiale

Există multe tipuri de anomalii cromozomiale, cu toate acestea, în prezent, ele pot fi organizate așa cum am menționat mai sus în două grupe de bază: anomalii numerice și anomalii structurale.

Anomalii numerice

În anomaliile numerice, unei persoane îi lipsește unul dintre cromozomii unei perechi, ceva care este cunoscut sub numele de monozomie. Când o persoană are mai mult de doi cromozomi în loc de o pereche, afecțiunea se numește trisomie.

După cum am menționat la începutul acestui articol, un exemplu de anomalie numerică ar fi Sindromul Down, care se caracterizează prin întârziere mintală, probleme de învățare, un aspect facial caracteristic, lipsa tonusului muscular în copilărie, limba mai largă a normalului etc. . O persoană cu sindrom Down are trei copii ale cromozomului 21 în loc de două, din acest motiv această afecțiune este cunoscută și sub numele de Trisomia 21.

Un alt exemplu de monozomie în care o persoană nu are un cromozom este sindromul Turner. În acest sindrom, în mod normal, o femeie se naște cu un singur cromozom sexual, un X și este de obicei mai scurtă decât în ​​mod normal, astfel încât nu poate avea copii printre alte dificultăți.

Anomalii structurale

În aceste anomalii structura unui cromozom poate fi modificată în mai multe moduri, de exemplu:

• Ștergeri: o parte a cromozomului lipsește sau a fost ștearsă.
• Duplicații: o parte a cromozomului este duplicată, astfel încât există un material genetic suplimentar.
• Translocații: o porțiune a unui cromozom este transferată la un alt cromozom, există două tipuri principale de translocație: translocare reciprocă și robertsoniană. Într-o translocație reciprocă, au fost schimbate segmentele a doi cromozomi diferiți. Și în translocația Robertsoniană, un cromozom complet se alătură altui la separarea brațelor cromozomului (centrometru).
• investiții: o parte a cromozomului se detașează sau se atașează, ceea ce va determina inversarea materialului genetic.
• Inele: o porțiune a cromozomului se rupe și formează un cerc sau inel, acest lucru se poate întâmpla cu pierderea sau fără pierderea materialului genetic.

De ce apar anomalii cromozomiale

Cele mai multe anomalii cromozomiale apar deoarece apare o problemă cu ovulul sau sperma în momentul fertilizării sau după ce ovulul a fost fertilizat. Când problema apare în ovul sau spermă, anomalia va fi prezentă în fiecare celulă a corpului. Cu toate acestea, unele anomalii apar după concepție, astfel încât unele celule pot fi anormale, iar altele nu.

Anomaliile cromozomiale pot fi moștenite de la părinți sau pot fi noi pentru individ. Acesta este motivul pentru care atunci când un copil se naște cu o anomalie, studiile cromozomiale sunt de obicei efectuate mai întâi asupra părinților.

Anomaliile cromozomiale apar în general atunci când există o eroare în diviziunea celulară. Există două tipuri de diviziune celulară, mitoza (două celule sunt duplicate ale celulei originale) și meioza (celule cu jumătate din numărul de cromozomi, 23 în loc de 46). De asemenea, pot exista și alți factori care cresc riscul de anomalii cromozomiale, cum ar fi vârsta maternă.