Sindromul Kleefstra este o boală genetică cauzată de o anomalie a unei geneChiar și în cele mai rare cazuri poate apărea o mutație. Această boală poate afecta multe părți și organe ale corpului, cum ar fi microcefalia, trăsături faciale caracteristice, hipotonie, deficit intelectual sau trăsături ale autismului, printre multe alte afecțiuni. Este o boală rară care afectează foarte puțini copii din lume, de fapt, cazurile abia depășesc 200.
Astăzi, 17 septembrie, se sărbătorește Ziua internațională a sindromului Kleefstra, o boală rară și poate din acest motiv, puțin cunoscută. Faceți această boală vizibilă pentru îmbunătățirea calității vieții persoanelor care suferă de aceasta, este obiectivul principal al sărbătoririi acestei zile. Deoarece investigarea bolii este cheia tratamentului acestei boli, incurabilă și cu un prognostic foarte complicat pentru viață.
Sindromul Kleefstra
Corpul uman conține 23 de perechi de cromozomi, 22 dintre ei autozomali și o pereche de cromozomi sexuali. Fiecare părinte contribuie cu un cromozom din perechea lor autozomală și sexuală, astfel încât copii, primesc jumătate din cromozomi de la tatăl lor și cealaltă jumătate de la mama lor. Sindromul Kleefstra este cauzat de o anomalie la unul dintre cei 46 de cromozomi pe care corpul îi conține în celulele sale.
Două anomalii pot apărea în cromozomul afectat, cel mai adesea lipsește o parte din materialul genetic. În cele mai rare cazuri, acel cromozom poate suferi o mutație, deși nu este cel mai frecvent. De fapt, sindromul Kleefstra este cunoscut și sub denumirea de „sindrom de deleție subtelomeric 9q”, deoarece cromozomul are o deleție (pierderea materialului genetic). Severitatea bolii poate fi foarte diferită în fiecare caz, deoarece este asociată cu cantitatea de material genetic sau mutație pe care o suferă cromozomul.
Cele mai frecvente caracteristici
Paula de pe blogul Hop Toys
Sindromul Kleefstra poate produce o serie de simptome sau caracteristici diferite, deși unele dintre ele sunt foarte frecvente, de exemplu:
- întârziere dezvoltare.
- Trăsături faciale foarte caracteristice care se întăresc în timp, cum ar fi sprâncenele mari, buza inferioară groasă, limba proeminentă, prognatismul sau deformarea maxilarului sau microcefalia, printre altele.
- Dificultati de invatare.
- Hipotonie sau tonus muscular scăzut, ceea ce face ca bebelușul să pară lăsat, fără putere pentru a-și susține propriul corp.
- convulsii.
- Boala de inima congenital.
- Tulburare de comportament.
- Anomalii genitale, mai ales în cazul copiilor.
- Probleme cu somnul.
- Tulburări oculare, de obicei strabism.
- Caracteristici tipice ale tulburarea spectrului autist.
De asemenea, acolo alte caracteristici mai puțin frecvente, Ce:
- Obezitatea.
- Anomalii dentare.
- Trăsături specifice mâinilor sau picioarelor, cum ar fi degetele scurte, picioarele prost poziționate, Printre altele.
- Anomalii ale rinichilor.
- Atrezia anală, Aceasta înseamnă că nu există o deschidere normală a anusului.
Tratamentul sindromului Kleefstra
Nu există nici un remediu pentru această boală, deoarece este cauzată de o modificare genetică. Tratamentul pentru copiii cu sindrom Kleefstra implică o echipă multidisciplinară care va depinde de caracteristicile și nevoile fiecărui copil. Terapia este de obicei compusă din profesioniști specializați la pacienții cu deficit intelectual, terapie ocupațională, logoped, fizioterapeut sau terapie de integrare senzorială, printre alții.
În plus, în cazurile în care există probleme cu rinichii, boli de inimă și alte probleme, cum ar fi auzul, copilul va trebui să fie tratate de specialiști în fiecare dintre aceste domenii. Prin urmare, tratamentul poate fi foarte diferit în fiecare caz, deoarece toți copiii nu au aceleași caracteristici sau simptome. Pe măsură ce copilul crește, vor deveni evidente noi simptome care trebuie tratate corespunzător.
Deși pacientul cu sindrom Kleefstra va trebui să fie supus unei monitorizări medicale pe tot parcursul vieții, nu este o boală fatală. Cu alte cuvinte, sindromul în sine nu pune viața copilului în pericol, însă unele dintre caracteristicile sale pot fi foarte grave în unele cazuri, așa cum se întâmplă la copiii cu boli cardiace congenitale.