Sindromul Pitt-Hopkins se caracterizează printr-un neurodezvoltare, retard mental și tulburare de dezvoltare a trăsăturilor faciale. Chiar și convulsiile sunt frecvente, au probleme respiratorii și mulți dintre acești copii nici nu ajung să scoată cuvinte de bază din gură.
Acestea sunt definite de aceste caracteristici principale și nu este dificil să găsești acest tip de boală oriunde în lume. Trăsăturile de incidență ale acestei boli reprezintă de obicei 1 / 35.000 la 1 / .300.000 și se manifestă în orice sex și în orice grup etnic.
Simptome caracteristice ale sindromului Pitt-Hopkins
Probleme fizice
- Aspectul lor fizic prezintă trăsături faciale diferite de cele obișnuite. Ochii sunt mai scufundați și sprâncenele sunt foarte subțiri, gura este mult mai mare, cu dinți distanțați foarte mult și buze groase, urechile sunt mai groase, iar pavilioanele sunt în formă de cupă, iar nasul este de obicei pronunțat și curbat.
- Creșterea sa este de obicei mică, nu cresc suficient în înălțime și microcefalie și dimensiunea capului este sub percentila a 3-a.
- Testiculele nu sunt de obicei descendente (criptorhidie) și în multe cazuri necesită de obicei corecție chirurgicală.
- Coloana vertebrală are scolioză iar picioarele au deseori deformări de genul picioare plate, mici și subțiri.
- En vederea are probleme de strabism și miopie este de obicei foarte frecventă.
Probleme psihomotorii
- De la naștere trebuie să ai acordați o atenție specială dezvoltării sale, deoarece tinde să aibă loc mai încet. Abilitățile lor, cum ar fi așezarea, mersul pe jos, hrănirea, apucarea obiectelor sau chiar vorbirea durează mult mai mult pentru a se dezvolta.
- Mulți dintre ei nu ajung să vorbească iar cei care reușesc să facă acest lucru o fac prin gesturi sau fraze scurte.
- Tonusul muscular este adesea scăzut (hipotonie). Se observă de obicei la bebelușii care au de obicei probleme cu alimentația datorită dificultăților de mobilizare a mușchilor care înconjoară gura.
- De obicei prezintă mișcări bruște, în principal cu scuturarea continuă a brațelor.
- În coordonarea brațelor și picioarelor, acestea au de obicei dificultăți, arata ataxie.
Fotografie de pe https://www.accesos.mx/
Probleme adăugate
- Convulsiile sunt foarte frecvente la persoanele cu sindrom Pitt-Hopkins.
- Respirația este anormală. Au tendința de a respira mai repede sau mai încet, oprindu-se (apnee). În unele cazuri, trebuie utilizat superficial (cu hiperventilație). Copilul trebuie să fie observat în cazul în care poate prezenta acest tip de incident în respirație, mai ales dacă a fost supus unei stări de anxietate, excitare sau oboseală extremă.
- Problemele gastro-intestinale sunt frecvente, în principal cu constipație cronică. De obicei, apare foarte mult în copilărie și în copilărie și trebuie să utilizeze medicamente pentru a atenua problema. În alte cazuri, apare refluxul, cu durere, iritabilitate și vărsături.
Tratament pentru sindromul Pitt-Hopkins
Nu există nici un remediu pentru acest sindrom, dar există modalități de a controla semnele și simptomele. Deoarece sunt bebeluși, terapiile ocupaționale pot fi deja incluse pentru cea mai bună dezvoltare posibilă în mișcările, vorbirea și hrănirea lor.
- Educație specială și individualizată pentru copiii preșcolari și de vârstă școlară. Acest tip de educație va fi completat cu activități de kinetoterapie, kinetoterapie și vorbire pentru a îmbunătăți problemele de hipotonie și limbaj și stimularea senzorială cu muzica terapie sau activități creative legate de muzică.
- Administrarea medicamentelor pentru probleme respiratorii tulburări autiste.
- Tratamente pentru convulsii, constipație, probleme ortopedice și de vedere. Aceștia vor fi ajutați cu materialele necesare pentru mobilitatea lor precum scaune cu rotile, plimbări și cărucioare adaptabile.