El Sindromul Pitt-Hopkins este o boală ultra-rară, există abia 50 de cazuri diagnosticate în lume. În realitate, nu se știe câți oameni sunt afectați de aceasta, deoarece efectuarea testelor de diagnostic este foarte costisitoare, de aceea vorbim despre o tulburare care afectează lumea întâi, deoarece aici a fost posibilă diagnosticarea . Se știe că cauza este genetică, a mutaţie de novo care afectează gena TCF4.
Sindromul Pitt-Hopkins este o tulburare de neurodezvoltare. Se caracterizează prin întârziere de dezvoltare și mentală, care poate varia de la moderată la severă. Alte complicații asociate acestui sindrom sunt problemele respiratorii, convulsiile recurente, epilepsia.
Există un diagnostic prenatal al sindromului Pitt-Hopkins?
Apariția sindromului Pitt-Hopkins nu provine dintr-o alterare genetică prezentă la nici unul dintre cei doi părinți. Când sindromul Hopkins este detectat la copii ambii părinți trebuie testați, în principal pentru a detecta prezența mozaicism. Șansele ca această mutație să apară din nou în altă sarcină sunt foarte mici. Posibilitatea reapariției în aceeași familie este mai mică de 1%.
Diagnosticul prenatal este posibil, dar de obicei se face numai atunci când cuplul a avut deja un copil cu acest sindrom. Diagnosticul prenatal se face prin efectuarea unui biopsie corionică sau a amniocenteza. Primul test se poate face de la 11 săptămâni de gestație și de obicei dă rezultate mai rapide. Amniocenteza se face de obicei în a 16-a săptămână de gestație.
Începând de astăzi, testele de screening pentru ADN-ul fetal din sângele matern nu permite un diagnostic la pacienții cu copii cu sindromul Pitt-Hopkins anterior.
Cum sunt copiii cu sindrom Pitt-Hopkins?
În general, acești copii sunt foarte fericitEmpatizează foarte bine cu oamenii, deși pot prezenta schimbări de dispoziție spontane fără niciun motiv aparent. De obicei sunt copii mutați. Sunt capabili să înțeleagă mult mai mult decât sunt capabili să exprime. Și este că majoritatea acestor copii nu pot vorbi, dar folosesc limbajul semnelor sau comunică prin imagini. Avea dificultăți în planificare și coordonare. Este ușor să-i vezi „flap” cu ambele brațe pentru a-și arăta excitația.
În unele pagini care vorbesc despre sindromul Pitt-Hopkins despre care vorbesc trăsături distinctive ale feței ca și sprâncenele subțiri, capul oarecum mai mic, ochii scufundați, nasul proeminent cu o punte nazală ridicată, o pronunțată curbă dublă a buzei superioare, ceea ce se numește arcul lui Cupidon, o gură largă cu buze groase și dinți la distanță mare. Urechile sunt de obicei groase și în formă de cupă.
Cu toate acestea, există și alți băieți și fete care nu au aceste trăsături distincte în mod clar. Uneori, modificările sale trec neobservate în primele luni sau ani de viață. Alte trăsături non-faciale sunt mai evidente, cum ar fi întârzierea în menținerea poziției așezate, întoarcerea, târârea, mersul pe jos ...
Tratamiento
Tratamentul în acest sindrom depinde de simptomele specifice că fiecare pacient este prezent. Terapia fizică, ocupațională, fizică, neurologii, logopedii, branțurile și protezele sunt foarte benefice. Chirurgia poate ajuta, de asemenea, în tratament
De obicei există hipotonie, adică tonus muscular scăzut, de unde și importanța terapeuților fizici pentru acești copii. O altă modificare frecventă este epilepsie și tulburări de respirație. În ceea ce privește starea de convulsii, copiii răspund bine la tratamentele standard. Tulburările respiratorii, care apar de obicei între 5 și 10 ani, alternează perioade inițiale de hiperventilație urmate de o perioadă de apnee. Pentru subiectul constipatie cronica, a căror origine nu este clară, se recomandă o dietă bogată în fibre și utilizarea laxativelor.
Obiectivul dedicării 18 septembrie sindromului Hopkins este de a face publică această boală și de a încerca să îmbunătățească calitatea vieții pacienților și a familiilor acestora.