Узнайте о синдроме Смита-Магениса и его ассоциации в Испании.

17 ноября Международный день синдрома Смита Магениса. Это редкое заболевание, выявленное в начале 80-х годов Аной Смит и Эллен Магенис, отсюда и его название. Этот синдром состоит из набора симптомов, физических и поведенческих характеристик различной степени тяжести, а также ряда врожденных аномалий.

Де Сус симптомы, характеристики и результаты исследований, о которых идет речь в данной статье, в котором мы также хотим познакомить вас с Испанской ассоциацией синдрома Смита -Magenis, благотворительная некоммерческая организация.

Причины и симптомы синдрома Смита-Магениса

Грубо говоря, синдром Смита-Магениса, сокращенно SMS, - это генетическая аномалия, вызванная делецией в 17-й хромосоме.. Se trata de una генетическое заболевание, но обычно не передается по наследству, поскольку это вызвано новым генетическим изменением, которое происходит во время формирования яйцеклетки или сперматозоидов. По этой причине у большинства пораженных пациентов нет семейного анамнеза.

По оценкам, синдром Смита-Магениса встречается у 1 из 25000 XNUMX рождений, хотя более свежие источники устанавливают распространенность 1 каждые 15000 XNUMX доставок. Риск рецидива при новой беременности пары достигает пятидесяти процентов.

Симптомы - задержка интеллектуального и языкового развития, с частичной потерей слуха. Аномалии черепа и лица характерны и иногда встречаются в пальцах и позвоночнике, со сколиозом, брахидактилией и полидактилией. Часто встречаются пороки развития некоторых органов, особенно сердечной, почечной и центральной нервной системы. У детей с SMS часто наблюдаются расстройства поведения и нарушения ритма сна, короткие дневные дремоты и частые пробуждения ночью.

Лечение и недавние исследования

Как и при других заболеваниях, к сожалению нет лечебного лечения для детей с синдромом Смита-Магениса. Ранняя диагностика важна, особенно для семей, поскольку она позволяет им узнать о болезни и подготовиться к будущим трудностям. Лечебные мероприятия основаны на контроле симптомов, физиотерапевтических мероприятиях и психологической поддержке.

Как мы узнали из Испанской ассоциации по синдрому Смита Магениса, научная продукция по редким заболеваниям в Испании и, в частности, по этому синдрому недостаточна или отсутствует. Некоторые из трудностей, с которыми сталкиваются исследователи, заключаются в отсутствии идентификации пациентов, слабых знаниях и интересе врачей и психосанитариев к болезни и географической дисперсии. В 2020 году ситуация, вызванная Covid-19. это еще больше усложнило успехи в других исследованиях, не связанных с пандемией.

Во Франции и других соседних странах, помимо США, да ведутся расследования, особенно касается аспектов поведения и сна у пациентов с СМС. 

Испанская ассоциация синдрома Смита-Магениса, ASME

Испанская ассоциация синдрома Смита-Магениса (ASME) возникла в 2004 году. когда группа членов семьи и людей, страдающих этим синдромом, встретилась в Эль-Эскориале в Мадриде, чтобы встретиться, обменяться впечатлениями и поделиться опытом. Как указано на странице, это благотворительная некоммерческая организация.

EПриоритетная цель ассоциации - улучшение качества жизни людей с синдромом Смита-Магениса. Ассоциация продвигает всевозможные инициативы, способствующие распространению и исследованию синдрома. Сегодня в городских автобусах Сан-Себастьяна есть табличка с надписью о болезни. 

Через сайт руководство для семей, врачей, учителей и других специалистов. В нем есть широкое и подробное объяснение синдрома, стадий, которые проходят дети, от младенцев до подростков. Существуют также исследовательские материалы и предложения по деятельности, которые можно скачать.