Может быть, вы когда-нибудь слышали о хромосомные аномалии, особенно если в вашем близком окружении есть конкретный случай, вы будете знать, о чем он, с большей точностью.
Но если вы никогда не знали случая человек с хромосомными аномалиями или вы никогда не знали об этом, тогда будет хорошей идеей продолжить чтение.
Хромосомные аномалии
Хромосомные аномалии - это те, которые вызваны аномалиями в хромосомах во время вынашивания плода. Если половые клетки (яйцеклетка или сперматозоид) содержат ошибку в своей информации, мутации будут присутствовать во всех клетках тела, образованных в результате объединения этих гамет. Таким образом, мутация является наследственной и передается из поколения в поколение.
Эти хромосомные аномалии бывают двух типов: они могут быть изменениями числа хромосом или структурными изменениями в хромосомах. В первом случае наиболее известным и наиболее частым заболеванием является трисомия 21 хромосомы или синдром Дауна, а также другие более редкие, такие как трисомия хромосомы 18 или синдром Эдвардса, трисомия хромосомы 13 или синдром Патау.
Что касается структурных изменений хромосомы, последствия могут быть самыми разными: от серьезных и редких заболеваний до отсутствия каких-либо проблем. Среди наиболее распространенных заболеваний мы выделяем, среди прочего, синдром кошачьего мяу, синдром Прадера-Вилли или синдром Ангельмана. Далее мы рассмотрим эту тему более подробно.
Что такое хромосома?
Хромосомы - это структуры, содержащие гены людей. Гены - это индивидуальные инструкции, которые говорят нашему телу, как оно должно развиваться и каким функциям оно должно следовать.. Хромосомы определяют физические и медицинские характеристики, именно они определяют цвет волос, группу, группу крови или то, будет ли человек более или менее подвержен заболеванию.
Многие хромосомы имеют два сегмента, называемых разделенными плечами, более короткое плечо называется «p», а более длинное - «q». Тело состоит из отдельных единиц, называемых клетками, есть много разных типов клеток (кожа, печень, кровь ...), и все клетки имеют структуру, называемую ядром, внутри ядра находятся клетки, хромосомы.
Сколько у нас хромосом?
Типичное количество хромосом в клетке человека - 46, и есть 23 пары с примерно 20.000 25.000 или 23 XNUMX генов. Один набор из XNUMX хромосом унаследован от материнской яйцеклетки, а другой набор хромосом унаследован от спермы отца.
Из этих 23 пар хромосом первые 22 пары называются «аутосомами», а последняя пара - «половыми хромосомами». Половые хромосомы определяют пол человека, у женщин две хромосомы Х (ХХ), а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (XY). Мать и отец вносят вклад в набор из 22 аутосом и половую хромосому.
Хромосомные аномалии
Существует много типов хромосомных аномалий, однако в настоящее время их можно разделить, как я уже упоминал выше, на две основные группы: числовые аномалии и структурные аномалии.
Числовые аномалии
При числовых отклонениях у человека отсутствует одна из хромосом пары, что известен как моносомия. Когда у человека больше двух хромосом вместо одной пары, это состояние называется трисомией.
Как я упоминал в начале этой статьи, примером числовой аномалии может быть синдром Дауна, который характеризуется умственной отсталостью, проблемами с обучением, характерным внешним видом, отсутствием мышечного тонуса в детстве, более широким языком нормального человека и т. Д. . У человека с синдромом Дауна три копии хромосомы 21 вместо двух, по этой причине это состояние также известно как трисомия 21.
Другой пример моносомии, при которой у человека отсутствует хромосома, - синдром Тернера. При этом синдроме обычно женщина рождается с хромосомой одного пола, X, и обычно короче, чем обычно, поэтому у нее не может быть детей среди других трудностей.
Структурные аномалии
При этих аномалиях структура хромосомы может быть изменена несколькими способами, например:
- Удаления: часть хромосомы отсутствует или была удалена.
- Дупликации: часть хромосомы дублируется, поэтому появляется дополнительный генетический материал.
- Транслокации: часть хромосомы переносится на другую хромосому, существует два основных типа транслокации: реципрокная транслокация и транслокация Робертсона. При реципрокной транслокации происходит обмен сегментами двух разных хромосом. А при Робертсоновской транслокации полная хромосома присоединяется к другой при разделении плеч хромосомы (центрометр).
- инвестиции: часть хромосомы отделяется или прикрепляется, что вызывает обратное изменение генетического материала.
- Кольца: часть хромосомы отрывается и образует круг или кольцо, это может произойти с потерей или без потери генетического материала.
Почему возникают хромосомные аномалии
Большинство хромосомных аномалий возникают из-за: проблема возникает с яйцеклеткой или спермой во время оплодотворения или после оплодотворения яйцеклетки. Когда проблема возникает в яйцеклетке или сперме, аномалия будет присутствовать в каждой клетке тела. Однако некоторые аномалии возникают после зачатия, поэтому некоторые клетки могут быть аномальными, а другие - нет.
Хромосомные аномалии могут быть унаследованы от родителей или быть новыми для человека. Вот почему, когда ребенок рождается с аномалией, хромосомные исследования обычно сначала проводятся на родителях.
Хромосомные аномалии обычно возникают при ошибке в делении клеток. Существует два типа деления клеток: митоз (две клетки являются дубликатами исходной клетки) и мейоз (клетки с половиной хромосом, 23 вместо 46). Также могут быть другие факторы, повышающие риск хромосомных аномалий, например возраст матери.
привет, я прочитал все ваши статьи по хромосомному анализу, и они мне понравились У меня была беременность с трисономией 18, и они остановили мою беременность 6 месяцев назад, это было год назад Я хочу снова забеременеть, но я счастлива, что то же самое происходит со мной, если я должен делать или какие тесты я должен сделать, чтобы узнать ...
посоветоваться с врачом
Привет, я тетя Мелани, которая страдает от изменения хромосомы. Цитогенетический диагноз: 45, xx, dec (15; 18) (p11.2; p11.2) ish dec (15; 18) (p11.2; p11.2 . 1521) (d1821 +, snrpn +, pml +, d20 +) (XNUMX) Кто-то может помочь нам и сказать, что все это означает, поскольку генетик только дал им результат, ничего не объясняя, а на следующей встрече он будет на следующий год так как я благодарю их и надеюсь, что вы можете нам помочь
Я СЛЫШАЛ, ЧТО ЕСТЬ ИЗМЕНЕНИЕ ХРОМОСОМ, КОТОРОЕ НЕ МОЖЕТ БЫТЬ ОБНАРУЖЕНО НА ПРОСТОЙ ВИДЕО. ЧЕЛОВЕК МОЖЕТ ВЕДИТЬ НОРМАЛЬНУЮ ЖИЗНЬ, И НИКТО НЕ ПОНИМАЕТ, ЧТО ТЕНДЕНЦИИ XYY БУДУТ НАРУШЕНИЕМ КАК ТЫ МОЖЕШЬ ЗНАТЬ? ВЫ МОЖЕТЕ ПОМОЧЬ МНЕ
У меня была беременность, но эмбрион не вырос, и ее сердце не билось, мне было 10 недель, у меня началось кровотечение, они сделали кюретаж и проанализировали то, что вынули, и это привело к хромосомным изменениям, я боюсь забеременеть Опять же, может ли повториться то же самое?
Спасибо, жду вашего ответа,
Я надеюсь, что вы можете мне помочь, мне 25 лет, и у меня было две беременности, одна была эмбриональной, а другая с хромосомными аномалиями, обе были потеряны через 6 недель. С тех пор прошел 1 год, и я хочу забеременеть, но боюсь, что произойдет то же самое ..
привет, я была на 13 неделе беременности. Но эмбрион был жив только до 9 недели. Когда у меня началось кровотечение на 13 неделе беременности, мне сделали выскабливание, и гинеколог сказал, что это замершая беременность. Почему это произошло, если у меня могут быть нормальные дети?
Большое спасибо, надеюсь, вы можете мне помочь.
Awww
Мне для домашнего задания нужно 10 хромосомных болезней! можешь мне помочь??
отличная работа, но они должны опубликовать имя автора
привет, у моей дочери есть хромосомное изменение, которое, кажется, нет ни у кого, это частичная моносомия хромосомы 15 частичная трисомия хромосомы 5
ПРИВЕТ, У меня было два аборта, затем беременность, из которой у меня была пресс-девушка, а затем еще один аборт. ТОГДА У МЕНЯ БЕРЕМЕННОСТЬ ЗАКЛЮЧАЛАСЬ, КАКОВА ВОЗМОЖНОСТЬ РОДИТЬСЯ НА НОВОГО РЕБЕНКА?
Привет, беременность 12 недель 4 дня меня остановила, я делала УЗИ с измерением TN за несколько дней до этого и все было хорошо, когда мне сделали выскабливание, сказали, что у ребенка нет пороков развития и результат совместим с хромосомными изменениями .
Я хотел знать, что это значит, и поскольку это прекратилось почти на 13 неделе, мне было уже 15 недель, когда мне сделали кюретаж.
Большое спасибо
Может ли кто-нибудь сказать мне, что может произойти изменение пары хромосом 8, какие риски несет эта пара хромосом ??? .. Я был бы очень благодарен, если кто-нибудь подскажет мне, где найти что-то, связанное с этой парой 8 хромосомы или что они знают об этом
Привет!
Хотелось бы узнать, почему происходят эти переделки?
Здравствуйте, мне нужно, чтобы вы помогли мне Мне 25 лет, и у меня было две беременности, первая была нормально, и я потеряла ее через сорок недель плюс 4 дня, я до сих пор не знаю причину, а другая была эмбриопирована Я потеряла ее в 9 недель. Я сделала кюретаж и проанализировала то, что они вынули, и это привело к хромосомным изменениям, я говорю изменения, потому что у меня 69 хромосом, а нормальным является 46. Я боюсь снова забеременеть, может ли то же самое повториться снова?
Почему происходят хромосомные изменения ?????
Мне нужна помощь ……… У меня есть 5-летний сын, год назад я сделала аборт, теперь я снова забеременела и снова потеряла ребенка, мне сделали эмбриоскопию и сказали, что у меня изменение в хромосома 13, я могу попробовать еще раз, если я снова забеременею, это может снова случиться со мной ………. Пожалуйста, помогите мне ……… Благодарю вас.
Теперь я рад, что понял с этого сайта именно ту информацию, которую хотел!
Здравствуйте, я потеряла две беременности на сроке 6 или 7 недель, когда эмбрион никогда не наблюдался с помощью обычного эхо, если я знаю, что они были через трансвагинальное эхо. Мы сделали анализ, чтобы увидеть, есть ли хромосомные изменения, и ждем результатов. Мой генетик говорит мне, что если исследование окажется неверным, вылечить его не удастся, но это так грустно знать! Боже мой! Вы можете дать мне информацию?
Неделю назад я потерял своего ребенка на 11 неделе беременности, врачи объяснили мне, что причина была в изменении хромосом, и до сих пор, когда я прочитал эту статью, я мог понять это, она не перестает болеть, однако Теперь я понимаю причины и могу перестать чувствовать себя виноватым в случившемся.
Обнять Лупита <3 И спасибо за комментарий.
Привет. Мне 21 год, и вы увидите, что у меня была анэмбриональная беременность, и я хотела знать, было ли это связано с хромосомными изменениями.
Привет, Стейси, тебе следует посоветоваться со своим врачом. Всего наилучшего.