Мы можем определить его несколькими способами, но все они приводят нас к разговору о заболевание костей или расстройство. Ахондроплазия предотвращает рост костей, как мы ее знаем. Следовательно, говоря об этом, мы также должны иметь в виду карликовость, так как это ее форма, изменение хромосомного типа.
Итак, пришло время узнать обо всем этом немного больше. Из того, что это такое на самом деле, почему его обычно производят и все, что вы всегда хотели знать о том, что известно как акондроплазия. Хотя, возможно, из-за этого названия не всегда легко узнать, что это такое. Сегодня мы ответим на все ваши вопросы или сомнения.
Что такое ахондроплазия
Мы только что дали ему определение, но будем говорить, что это нарушение роста костей. Чтобы нет правильного роста хрящевой части. Это происходит особенно в конечностях, как в руках, так и в ногах. Из-за этого изменения это то, что мы знаем как карликовость. Мутация гена, являющегося рецептором роста, заставляет говорить об ахондроплазии. Люди, которые страдают от него, имеют туловище с хорошей мерой, но их конечности будут короче, чем обычно, хотя голова крупнее. Надо сказать, что это может случиться у одного из каждых 20.000 XNUMX рождений, даже если в семье нет такого анамнеза.
Каковы причины
Как мы только что упомянули, это может быть что-то спонтанное. То есть в 80% случаев это происходит без какого-либо типа наследования в семье. В данном случае это мутация точечного типа. Это может быть что-то, что происходит как в сперме, так и в яйцеклетке, не говоря уже о генетике. Следовательно, причины как таковые неизвестны. Правда, когда мы уже говорим о случае в семье, то шансы родить ребенка с этой проблемой действительно возрастают, как это обычно бывает при многих других заболеваниях или проблемах со здоровьем.
Какие осложнения может иметь ахондроплазия?
Это правда, что исследования дают некоторые конкретные данные об осложнениях, которые могут возникнуть у детей, страдающих ахондроплазией. С одной стороны да, чаще у них бывают эпизоды апноэ. Как вы знаете, это респираторное расстройство сна, при котором возникает обструкция и, следовательно, прерывается дыхание. В этом случае может потребоваться хирургическое вмешательство для ее решения. Но последнее слово в том, стоит ли удалять миндалины, чтобы проблема не сохранялась, будет за врачом.
также ушные инфекции довольно распространены. Хотя это то, с чем может столкнуться каждый, когда ахондроплазия встречается в вашей жизни, она встречается еще чаще. Мы также не можем забыть о проблемах со спиной, которые могут возникнуть с самого раннего возраста. Большую роль здесь играет лечебная физкультура. Так как это может облегчить и улучшить многое. Говорят, что скопление жидкости в мозгу может быть еще одним прямым осложнением. То, что известно как гидроцефалия, может появиться у детей с ахондроплазией, поэтому потребуется дренирование или удаление указанной жидкости через трубку. Хотя многие люди могут страдать от него, ожирение также может быть одним из осложнений. Больше всего на свете, потому что, когда его не контролируют, это может привести к серьезным проблемам со здоровьем, но у каждого человека. Именно поэтому мы всегда должны это учитывать и следовать медицинским показаниям.
В чем разница между ахондроплазией и карликовостью?
Хотя это очень часто задаваемый вопрос, мы не можем говорить о различиях в данном случае. Потому что, когда мы говорим о карликовости, мы должны будем упомянуть ахондроплазию, так как это разновидность предыдущей. Следовательно, они связаны и символизируют одно и то же, а именно генетическую проблему, которую мы комментировали. Так что, возможно, таким образом, все ваши сомнения разрешатся. Это не так?