Среди множества расстройств, которыми может страдать девочка, можно выделить так называемые Синдром Ретта, заболевание, которое было обнаружено в 1966 году австрийским врачом Андреасом Реттом - отсюда и название - и характеризуется нарастающим ухудшением состояния, связанным с нарушением неврологического развития.
Синдром Ретта может поражать мужчин. встречается почти исключительно у девочек или пожилых женщин. Это неврологическое расстройство, которое начинается в детстве. И с годами становится только хуже. Тяжесть случая может варьироваться от человека к человеку, хотя их всех объединяет то, что изначально рост и развитие девочки или мальчика нормальные до появления первых симптомов.
Корень проблемы
El Синдром Ретта вызван разными мутациями, которые могут варьироваться от дефектов до изменений, в Ген MECP2, ген, обнаруженный в хромосоме X. Согласно исследованиям, проведенным в 1999 году, этот ген, в свою очередь, контролирует функции других и связан с синтезом белка, связывающего метилцитозин 2 или MeCP2, белок, который влияет на биохимическую систему организма, и когда он не работает должным образом, он сигнализирует другим генам о прекращении производства собственных белков.
Изменяя этот первоначальный ген, он вызывает общее изменение системы. и, таким образом, другие гены активируются тогда, когда они не должны этого делать, генерируя белки для других, что приводит к глобальному изменению организма и, как следствие, к проблемам неврологического развития.
На данный момент почти 80% диагностированных детей имеют мутацию в гене MECP2, хотя в остальных случаях появление синдрома будет связано с мутациями в других еще не идентифицированных генах или других частях того же гена.
В отличие от других заболеваний, связанных с генетикой, Синдром Ретта не передается по наследству, но возникает в результате случайной мутации. Только 1% зарегистрированных на сегодняшний день случаев связан с передачей от поколения к поколению.
Характеристики и стадии синдрома Ретта
Хотя мы говорили, что сначала дети с синдромом Ретта настоящее нормальное развитие, наступает время, когда первые симптомы, которые могут быть как физическими, так и психическими.
Наиболее частыми на начальном этапе являются:
- Гипотония или потеря мышечного тонуса
- Невозможность использовать руки и речь по собственному желанию.
- Проблемы с ползанием или ходьбой
- Потеря или уменьшение зрительного контакта
- Компульсивные движения рук (например, потирание или мытье рук)
- Апраксия или неспособность выполнять двигательные функции, что приводит к изменению всех движений тела.
- Аутичное поведение
Помимо упомянутых симптомов, другими симптомами синдрома Ретта могут быть:
- Проблемы со сном
- Ходьба на подушечках стоп или с широко расставленными ногами.
- Трудности при жевании
- Скрежетание или скрежет зубов
- конвульсии
- Задержка роста
- Когнитивные нарушения, связанные с обучением
- Затруднения при дыхании (апноэ, аспирация воздуха, гипервентиляция).
El Синдром Ретта представлен 4 стадии конкретный: тот из Преждевременный старт, который начинается в возрасте от 6 до 18 месяцев и трудно различить, поскольку симптомы могут быть совершенно незаметными, а затем стадия II или Этап ускоренного разрушения, который происходит от 4 года до XNUMX лет, стадия, на которой, в частности, фиксируется быстрое или постепенное развитие двигательных симптомов руки и речи. Следующий этап - это Стабилизационная или псевдостационарная стадия (От 2 до 10 лет) и могут потребоваться годы, чтобы наконец перейти в стадию IV, Поздняя стадия ухудшения моторики, который длится годами или десятилетиями и представляет собой, помимо других симптомов, снижение подвижности, мышечную ригидность, спастичность и дистонию.
Диагностика и лечение
В то время как от синдрома Ретта нет лекарства, Лечение связано с устранением симптомов, возникающих в результате мультидисциплинарного подхода. Есть лекарства, предназначенные для контроля симптомов, от затрудненного дыхания до двигательных затруднений и судорог.
La трудотерапия, физиотерапия и гидротерапия Они помогают пациенту повысить способность к автономности, одновременно помогая продлить подвижность. Также распространено использование шин, шин и других элементов, которые помогают им контролировать движения и проблемы.
Несмотря на прогноз, большинство людей с этим заболеванием доживают до совершеннолетия, хотя продолжительность жизни неизвестна потому что это редкий синдром.