Это не просто тяжелая форма аллергии, а редкое новое генетическое заболевание, которое в настоящее время выявлено и поддается лечению.
один был обнаружен новое редкое генетическое заболевание, и это хорошая новость. Проблема в том, что это заболевание внешне напоминает форму Severa аллергия. Это может привести к неправильной диагностике и, следовательно, к неэффективному лечению. То, что могло выглядеть как аллергия, оказалось форма иммунодефицита. Давайте узнаем, из чего состоит это заболевание.
Открытие редкого генетического заболевания
В частности, это новый генетически обусловленный первичный иммунодефицит. Он был выявлен многоцентровым консорциумом международных исследователей, координируемым Детской больницей Британской Колумбии в Ванкувере, Канада, частью которой является Детская больница Младенца Иисуса в Риме. Консорциум родился из-за необходимости обмениваться медицинской информацией о людях со схожими клиническими характеристиками, связанными с одним и тем же генетическим дефектом.
Они опубликовали результаты в Журнал экспериментальной медицины. Исследование позволило выявить это редкое генетическое заболевание, которое имеет общие симптомы с тяжелой формой аллергии и о котором в настоящее время известно всего 20 случаев в мире.
Новое редкое генетическое заболевание, исследование
Международное многоцентровое исследование, позволившее идентифицировать редкое генетическое заболевание, проведено у 16 детей и молодых людей с общей клинической картиной, характеризующейся выраженной аллергией, рецидивирующими инфекциями, атопическим дерматитом и бронхиальной астмой.
В результате исследований удалось выявить мутации в гене STAT6, играющем решающую роль в дифференцировке одного из типов клеток иммунной системы — Т-лимфоцитов, в основном участвующих в возникновении аллергической реакции. Хотя основные симптомы могут симулировать тяжелую форму аллергии, при нарушении функционирования этого гена возникают также проблемы в регуляции защитной системы организма, которые специалисты определяют как иммунную дисрегуляцию.
Последствия этого открытия
Выявление редкого генетического заболевания и его специфических причин, связанных именно с характеристиками генов, уже позволило успешно применять новые стратегии лечения. В частности, эксперты из Бамбино Джезу в Риме, единственный итальянский центр, участвовавший в исследовании, позаботился о последующем клиническом наблюдении, иммунологической характеристике одного из 16 очень молодых людей, составивших когорту, и функциональных исследованиях, выясняющих основной механизм возникновения иммунодефицит.
Они наблюдали ребенка с первых лет жизни, получая окончательный диагноз во взрослом возрасте. Выявление генетических причин, ответственных за определенные клинические картины, позволяет ранняя диагностика,что необходимо для своевременного лечения за счет сокращения использования препаратов кортизона, вызывающих побочные эффекты. Кроме того, понимание механизма, лежащего в основе явления иммунной дисрегуляции открывает возможность применения персонализированных методов лечения детей с тяжелыми формами аллергии.
Как можно вылечить это новое генетическое заболевание?
«У детей с очень тяжелыми аллергическими симптомами может быть врожденная ошибка генетически обусловленного иммунитета. ", - объясняет учитель. Катерина Канкрини, заведующий клинико-исследовательским отделом первичных иммунодефицитов Комплексно-операционного отдела Клинической больницы иммунологии и вакцинологии. «При раннем появлении симптомов с тяжелыми рецидивирующими аллергическими проявлениями, резистентными к классическому лечению, не следует исключать картину генетически обусловленного иммунодефицита, который необходимо верифицировать специфическими тестами».
Благодаря пониманию механизма этого до сих пор неизвестного состояния стало возможным рассматривать альтернативные методы лечения, такие как Дупилумаб, моноклональное антитело, которое блокирует рецептор цитокина IL-4. Это провоспалительное вещество (которое повышено у этих очень молодых людей), которое уже было успешно применяется у пациентов с атопическим дерматитом.
Исследователи из больницы Бамбино Джезу в Риме приняли участие в международном исследовании, благодаря которому был обнаружен первичный иммунодефицит — редкое генетическое заболевание, вызывающее симптомы, сходные с симптомами аллергии, но в более тяжелой форме. Важно как можно раньше поставить диагноз, чтобы как можно скорее начать лечение проблемы.