El Синдром Питта-Хопкинса - крайне редкое заболевание., в мире диагностировано едва ли 50 случаев. На самом деле неизвестно, сколько людей затронуто этим заболеванием, потому что проведение диагностических тестов очень дорого, поэтому мы говорим о расстройстве, которое поражает первый мир, потому что именно здесь можно было диагностировать . Причина, как известно, генетическая, мутация de novo, влияющий на ген TCF4.
синдром Питта-Хопкинса - нарушение психического развития. Он характеризуется задержкой в развитии и умственной отсталостью, которая может варьироваться от средней до тяжелой. Другие осложнения, связанные с этим синдромом, - респираторные проблемы, повторяющиеся припадки, эпилепсия.
Есть ли пренатальный диагноз синдрома Питта-Хопкинса?
Появление синдрома Питта-Хопкинса не связано с генетическим изменением, присутствующим у обоих родителей. При обнаружении синдрома Хопкинса у ребенка оба родителя должны пройти обследование, в основном для обнаружения присутствия мозаика. Шансы повторения этой мутации во время следующей беременности очень низки. Вероятность рецидива в одной семье составляет менее 1%.
Возможна пренатальная диагностика, но обычно это делается только тогда, когда у пары уже есть ребенок с этим синдромом. Пренатальный диагноз ставится путем выполнения биопсия хориона или амниоцентез. Первый тест можно сделать с 11 недели беременности и обычно дает более быстрые результаты. Амниоцентез обычно проводят на 16 неделе беременности.
На сегодняшний день скрининговые тесты на ДНК плода в материнской крови не позволяет диагноз у детей с синдромом Питта-Хопкинса в анамнезе.
Каковы дети с синдромом Питта-Хопкинса?
В целом эти дети очень счастливыйОни очень хорошо сопереживают людям, хотя могут проявлять спонтанные перепады настроения без видимых причин. Обычно это перемещенные дети. Они способны понять гораздо больше, чем выразить. И дело в том, что большинство этих детей не могут говорить, но они используют язык жестов или общаются с помощью изображений. Есть трудности в планировании и координация. Легко увидеть, как они «хлопают» обеими руками, показывая свое возбуждение.
На некоторых страницах, где говорится о синдроме Питта-Хопкинса, говорится о отличительные черты лица такие как тонкие брови, немного меньшая голова, запавшие глаза, выдающийся нос с приподнятой переносицей, ярко выраженный двойной изгиб верхней губы, так называемый лук Купидона, широкий рот с толстыми губами и широко расставленные зубы. Уши обычно толстые, чашевидной формы.
Однако есть и другие мальчики и девочки, которые не имеют этих четко отличительных черт. Иногда его изменения остаются незамеченными в первые месяцы или годы жизни. Другие особенности, не связанные с лицом, более очевидны, такие как задержка в сохранении положения сидя, поворот, ползание, ходьба ...
Лечение
Лечение этого синдрома зависит от конкретных симптомов что каждый пациент присутствует. Физическая, профессиональная, физиотерапия, неврологи, логопеды, стельки и протезы очень полезны. Хирургия также может помочь в лечении
Обычно существует гипотония, то есть низкий мышечный тонус, отсюда важность физиотерапевтов для таких детей. Еще одно частое изменение - это эпилепсия и нарушения дыхания. Что касается судорожного статуса, дети хорошо поддаются стандартному лечению. Нарушения дыхания, которые обычно возникают в возрасте от 5 до 10 лет, чередуют начальные периоды гипервентиляции, сменяющиеся периодом апноэ. Для предмета хронический запор, чье происхождение не ясно, рекомендуется диета, богатая клетчаткой, и использование слабительных средств.
Цель посвящения 18 сентября синдрому Хопкинса - популяризация этой болезни и попытка улучшить качество жизни пациентов и их семей.