Syndróm Treacher Collins je zriedkavá vrodená kraniofaciálna malformácia. Jedná sa o invalidizujúci a nevyliečiteľný syndróm, ktorý postihuje v Španielsku 2 z každých 100.000 XNUMX pôrodov. Rovnako ako v prípade iných chorôb, aj v súčasnosti a dnes je to ich medzinárodný deň, ide o zviditeľnenie a poznanie.
Názov pochádza od anglického chirurga a očného lekára Edwarda Treachera Collinsa, ktorý opísal jeho charakteristiku pred viac ako storočím, v roku 1900. Potom v roku 1949 A. Franceschetti a D. Klein opísali rovnaké charakteristiky vo svojich vlastných pozorovaniach choroby a dali jej názov mandibulofacial dysostosis.
Čo je syndróm učiteľa Collinsa? Takmer všetko, čo potrebujete vedieť
Príčinou syndrómu Taecher Collins je a genetická mutácia chromozómu 5 (Melasa), ktorá ovplyvňuje vývoj tváre. Je to dominantný gén, ktorý ovplyvňuje ženy aj mužov. Mutácia génu novo sa môže vyskytnúť počas tehotenstva prvýkrát alebo môže byť dedičná.
Chlapci a dievčatá s týmto syndrómom sa rodia bez lícnych kostí, s mikrotiou, to znamená bez jedného alebo oboch uší. Čeľusť im nerastie, majú veľmi úzky hltan a niekedy sa rodia aj s otvoreným podnebím. Mať rôzne očné problémy, ako sú sucho a vredy v rohovke, sluch, hluchota, zažívacie a dýchacie cesty.
Deti narodené s touto malformáciou potrebujú veľa operácií od novorodencov. Rodiny musia znášať veľké výdavky, aby mali ich deti lepšiu kvalitu života. Nie všetky spôsoby liečby tiež spadajú pod sociálne zabezpečenie. V Španielsku vzniklo združenie Treacher Collinsov syndróm v roku 2012. Jeho cieľom je poskytnúť všetky potrebné informácie všetkým rodičom detí s týmto syndrómom, aby ich zviditeľnili. zriedkavé ochorenie a podporovať vedecký výskum.
Príznaky a príznaky Treacher Collins
Rovnako ako pri mnohých zriedkavých chorobách, príznaky tohto syndrómu môžu byť také mierne, že rodič môže mať mutáciu, ale nemusí si byť vedomý jej príznakov a prenášať ju takmer bez toho, aby o tom vedel. Alebo vážnejšie príznaky s oveľa zjavnejšími príznakmi, ktoré sa nazývajú vysoká penetrácia.
Syndróm Treacher Collins spôsobuje fyzické zmeny, ktoré sú zvyčajne symetrické. Medzi týmito zmenami nájdeme nasledujúce:
Sklon vonkajších rohov očí smerom nadol
- Ovisnutie horných viečok a štrbín dolných viečok, s malými alebo žiadnymi mihalnicami
- Malé lícne kosti
- Malá dolná čeľusť, ktorá spôsobuje predkus. Menej zubov.
otvorené alebo popraskané poschodie (rázštep podnebia) a rozštiepené horné pery (rozštiepené pery) - Malé uši a nezvyčajné tvaroslovie. Malé alebo neexistujúce sluchové otvory.
Keď to pozrie tvár novorodenca, lekári budú myslieť na syndróm Treacher Collins a röntgenové snímky kostí dieťaťa umožnia vylúčiť alebo potvrdiť syndróm Treacher Collins. Bude to genetické testy, ktoré umožnia diagnostiku.
Liečba
Môžu mať novorodenci so syndrómom Treacher Collins problémy s dýchaním pretože ich dýchacie cesty sú úzke. Niektoré polohy vám pomôžu ľahšie dýchať. Existujú deti, ktoré majú problémy s kŕmením a potrebujú hadičku na kŕmenie, ktorá prechádza z nosa do žalúdka.
La sluch by sa mal hodnotiť v čase narodenia. Načúvacie prístroje fungujú dobre u väčšiny detí so syndrómom Treacher Collins. Potrebná je aj podpora rečovej terapie a oftalmologické vyšetrenia, pretože môžu mať problémy s pohybmi očí, a preto by sa mala vyhodnotiť expozícia rohovky.
Dieťa alebo malé dieťa so syndrómom Treacher Collinsovej má však problémy s dýchaním alebo kŕmením, Väčšina operácií sa týka rekonštrukcie tváre. Robí sa to v priebehu rokov, keď je dieťa staršie. Chirurgia tváre a čeľustí zlepšuje fyzický vzhľad a má pozitívny vplyv na sebaúctu dieťaťa a sociálne interakcie.