Vždy 13. novembra sa konala konferencia Medzinárodný deň Huntingtonovej choroby. Toto je zriedkavé ochorenie, smrteľná genetická patológia, ktorá postupuje pomaly a postupne. Huntingtonova choroba sa môže vyskytnúť u detí, objavuje sa v prvom desaťročí. O ich prevalencii nie sú k dispozícii presné údaje, pretože ide o veľmi zriedkavé prípady.
Keď choroba sa prejavuje v detstve, robí to inak keď to urobí u dospelého, čo môže viesť k nesprávnej diagnóze. Tejto a ďalších otázkach sa dnes budeme venovať v tomto článku.
Huntingtonova choroba nástupu detstva
Ako choroba Huntingtonov nástup v detstve Huntingtonova choroba je známa u detí. Táto patológia má a genetická zložka veľmi dôležité, a to do takej miery, že na celom svete existujú ohniská, v v určitých regiónoch s úplnými rodinami postihnutý chorobou.
Aj keď neexistujú presné údaje, odhaduje sa, že včasná Huntingtonova choroba, ktorá zahŕňa všetky prípady, v ktorých sa choroba prejavuje pred 20. rokom života ovplyvňuje asi 10% pacientov s týmto ochorením, ale nie je známe, koľko z tohto percenta malo príznaky pred dosiahnutím veku XNUMX rokov. Zdá sa, že existuje priamy vzťah, v ktorom k prenosu dochádza otcovskou líniou.
Je smutné, že očakávaná dĺžka života detí s Huntingtonovou zvyčajne nepresiahne 10 rokov po začiatku prvých príznakov. A je to tak, že dnes neexistuje žiadny liek. V Spojených štátoch sme sa nedávno dozvedeli, že FDA udelil pre branaplan označenie liekov na ojedinelé ochorenia, ktoré znižuje hladinu proteínu huntigtínu a otvára nádej pre rodiny.
Huntingtonove príznaky u detí
Ak sa choroba prejaví v detstve, robí to s inými vlastnosťami ako u dospelých. The prvé príznaky u detí sú to zvyčajne:
- Kognitívne zmeny. Ťažkosti so získavaním zručností a schopností, ktoré sa považujú za míľniky svojho veku. Môže dôjsť k zlyhaniu školy alebo strate predtým získaných zručností.
- Poruchy správania. Najčastejšie ide o agresivitu, náročné správanie a hyperaktivitu. Kvôli týmto príznakom môže niekedy dôjsť k nejasnostiam v diagnostike, pokiaľ nie je známa rodinná anamnéza, a považuje sa to za poruchu pozornosti s hyperaktivitou (ADHD).
Iné menej časté príznaky, ale to môže vzniknúť aj skoro:
- Záchvaty podobné tým, ktoré sa vyskytujú u ľudí s epilepsiou.
- Problémy s jemnou motorikou.
- Poruchy chôdze.
Pretože ide o progresívne ochorenie, s progresiou ochorenia bude tiež dochádzať ďalšie, napríklad:
- tuhosť
- Slabosť, nedostatok sily v končatinách
- Abnormálne mimovoľné pohyby
- Obtiažnosť pri vyslovovaní slov
- Ťažkosti s prehĺtaním
Existuje neobvyklý pohyb, ktorý charakterizuje Huntingtonovu chorobu, je známy ako Huntingtonova Kórea je menej časté, že sa prejaví ako príznak na začiatku choroby. U detí sa objavuje v pokročilých štádiách, na rozdiel od toho, čo sa deje u dospelých.
Pochybnosti rodín, keď existujú prípady Huntingtona
V rodinách s Huntingtonovou chorobou v minulosti sa vyskytla otázka, či môže mutácia nejakým spôsobom ovplyvniť vývoj ich potomkov, alebo či dokonca môže vzniknúť ako dieťa. Väčšina prípadov Huntingtona sa neprejavuje v detstve, a v tomto prípade rodina uvidí, že dieťa má normálne detstvo, na nerozoznanie od iných detí.
Je však možné, že mnohé z týchto detí poznali alebo vyrastali vo svojich domovoch s príslušníkom, ktorý trpí touto chorobou. A toto skutočne má dôsledky na emočnej úrovni a každodenný život dieťaťa.
Z farmakologického hľadiska existujú dva lieky schválené na liečbu chorea, ale už sme poznamenali, že chorea nie je hlavným príznakom u detí s Huntingtonovou chorobou. Okrem liekov sa o maloletých bude musieť starať neuropsychológovia, fyzioterapeuti, logopédi a ďalších odborníkov, ktorí vám pomôžu pri symptomatickom zvládnutí choroby a prispejú k vášmu emočnému blahu.