28. február je dňom venovaným zviditeľňovaniu zriedkavých chorôb. 7% svetovej populácie má diagnostikované zriedkavé choroby (5 z každých 10.000 3.000.000 obyvateľov). V Španielsku trpí následkami každý deň XNUMX XNUMX XNUMX ľudí a bezpochyby osobný a sociálny dopad prijatia málo známej diagnózy zvyšuje stres u tých, ktorí ňou trpia.
Zriedkavé choroby môžu postihnúť kohokoľvek kedykoľvek v živote. Pretože ide o heterogénnu skupinu porúch a porúch, forma a čas ich výskytu môžu byť rôzne. Viac ako polovica z týchto chorôb má sériu spoločných charakteristík:
- Začiatok v dojčenskom štádiu.
- Chronická bolesť.
- Senzorický, motorický alebo intelektuálny deficit, ktorý významne znižuje autonómiu tých, ktorí ním trpia.
- Bezprostredné riziko pre život (vysoká frekvencia úmrtnosti na mnohé z týchto chorôb).
Dôležitosť uvedomenia si ich vplyvu nám umožňuje dať im relevantnosť, ktorú si zaslúžia, aby sme sa o nich dozvedeli viac a zlepšili kvalitu života tých, ktorí ich trpia. Bezpochyby je tu dôležitý vplyv na hlavné dôležité aspekty.
Skupinu týchto porúch s nízkym výskytom tvorí 5.000 7.000 až XNUMX XNUMX rôznych chorôb. Tak, že príznaky, ktoré sa prejavujú u každého človeka, sa veľmi líšia v závislosti od choroby, ktorú prejavujú, av rámci tej istej choroby predstavuje dôležité rozdiely medzi ľuďmi, ktorí ňou trpia. To všetko bezpochyby sťažuje jeho videnie v spoločnosti, a preto nájdeme vysoký počet ľudí, ktorí nemajú informácie, podporu a spoločenské uznanie, ktoré by im umožnilo zvládnuť túto zložitú situáciu s väčšou pozitivitou.
Aké sú najčastejšie zriedkavé choroby?
Veľký počet chorôb s nízkym výskytom v populácii komplikuje ich viditeľnosť, v rámci uvažovaných zriedkavých chorôb však existuje rad patológií, ktoré môžeme pozorovať častejšie:
- Brugadov syndróm. Choroba genetického pôvodu, ktorá postihuje väčšinou mužov od tretieho desaťročia ich života. Je charakterizovaný výskytom arytmií, ktoré môžu spôsobiť synkopu alebo dokonca náhlu smrť. Jeho diagnostika sa vykonáva prostredníctvom kardiolektrogramu.
- Güntherov syndróm. Tiež známa ako erytropoetická porfýria, je to genetická porucha, ktorá spôsobuje silnú fotocitlivosť. Príznaky sa objavujú od okamihu narodenia a vyznačujú sa okrem iného exacerbovanou anémiou.
- Guilliám-Barrého syndróm. Ide o autoimunitnú poruchu, ktorá sa môže objaviť kedykoľvek v živote (častejšie medzi 30 a 50 rokmi) a postihuje rovnako mužov aj ženy. Toto ochorenie poškodzuje časť nervov, ktorá ich nerozpozná ako svoje vlastné a omylom na ne zaútočí. Zhoršenie je rýchle a progresívne bez priamej liečby choroby.
- Syndróm Arnolda Chiariho. Ide o vrodenú vývojovú chybu centrálneho nervového systému, ktorý sa nachádza vo väčšine prípadov v spodnej časti mozgu. Existuje veľký tlak na štruktúry, ako je mozoček a miecha, ktoré bránia ich správnemu fungovaniu. Príznaky sú veľmi rozmanité, ale medzi tými, ktoré najviac znepokojujú členov rodiny, sú silné bolesti hlavy, krku a hrudníka, slabosť a necitlivosť nôh a rúk a nespavosť.
Existuje iba niekoľko chorôb, ktoré tvoria veľkú skupinu zriedkavých chorôb. Zviditeľnenie týchto pacientov je nevyhnutné na zlepšenie sociálnych aspektov, ktoré sa zhoršujú u ľudí, ktorí nimi trpia. Je ťažké vymenovať iba štyri zo 7.000 XNUMX chorôb, obmedziť sa na to priestorom a účelom.
Aký dopad to má na ľudí trpiacich zriedkavými chorobami a ich rodiny?
- Neistota, keď nevedia, čo sa s nimi stane. Keď sa príznaky týchto chorôb začnú objavovať, existuje veľa otázok. Diagnóza je komplikovaná a testy na vylúčenie alebo potvrdenie jednej alebo druhej choroby sú preplnené. To všetko spôsobuje, že človek počas tohto zložitého procesu žije vo vysokej miere stresu, čo vytvára napätie a nepohodlie na osobnej a rodinnej úrovni. Potreba podpory v týchto zložitých časoch je viac ako nevyhnutná a mať inštitúcie ako napr FEDER (Španielska federácia zriedkavých chorôb) umožňuje pochopiť a pochopiť, čo sa môže diať.
- Začatie liečby neskoro. Ťažkosti so stanovením konkrétnej diagnózy znamenajú, že 30% z týchto pacientov odloží začiatok účinného terapeutického zásahu. Toto oneskorenie liečby vedie k zhoršeniu symptómov a následnému zhoršeniu kvality života.
- Žiadna liečba. U 42% ľudí, ktorí trpia zriedkavými chorobami, neexistuje liečba na zvládnutie patológií, ktorými trpia. Nedostatok výskumu o nových terapeutických formách robí z tohto veľkého múru, s ktorým sa rodiny stretávajú.
- Vysoké náklady na lieky a ďalšie zdravotnícke služby. Napriek skutočnosti, že Španielsko má v popredí Európy systém financovania zdravotníctva, nie sú pokryté všetky lieky, ktoré pacienti s týmito zriedkavými chorobami potrebujú. Psychosociálne zhoršenie, ktoré so sebou prináša pre pacienta, si zároveň mnohokrát vyžaduje psychologickú podporu, ktorá mu umožní adekvátnejším spôsobom zvládnuť túto chorobu a jej následky. Psychologická terapia má vysoké náklady, ktoré si nemôžu dovoliť všetky rodiny. ERDF má a Služba psychologickej starostlivosti ktorá sa snaží uspokojiť tento dôležitý dopyt po pacientoch a rodinách.
V akých aspektoch by sme mali pokračovať v pokroku, aby sme týmto patológiám dali potrebné miesto?
- Rozšíriť lekárske a vedecké poznatky o ich účinnej liečbe.
- Zlepšiť prístup pacientov a ich rodín ku kvalitným zdrojom starostlivosti a pozornosti. Tento cieľ bude podporovaný včasnými diagnózami uskutočňovanými v detských štádiách (väčšina z týchto chorôb je genetického pôvodu). Zvýšením počtu chorôb zahrnutých do testu päty by sme mohli dosiahnuť tento prioritný cieľ, čo sa v posledných rokoch deje postupne.
- Nechajte distribučné zdravotné strediská distribuovať v rôznych autonómnych komunitách. Pretože nízka frekvencia týchto chorôb a ich veľká distribúcia na celom území štátu komplikuje existenciu špecializovaných služieb, malo by existovať referenčné stredisko na regionálnej úrovni.
- Uprednostnite vyšetrovanie týchto chorôb.
Dnes je deň, keď 3.000.000 XNUMX XNUMX postihnutých chce, aby spoločnosť uznala, že existujú. Táto skupina dosiahla veľa úspechov, ale zostáva pred nimi ešte dlhá cesta. Uvedomte si, že to nie je niečo ďaleko od nás, ale že sú si veľmi blízki, a môžeme to byť my, kto na nás má kedykoľvek v živote vplyv. Viac výskumov im pomôže, aby na ne spoločnosť nezabudla, musíme za to všetci bojovať.