Mogoče ste že kdaj slišali za kromosomske nepravilnosti, še posebej, če je v vašem bližnjem okolju določen primer, boste natančneje vedeli, za kaj gre.
Če pa še niste poznali primera oseba s kromosomskimi nepravilnostmi ali pa se o tem še niste nikoli obveščali, potem bo dobro nadaljevati z branjem.
Kromosomske nepravilnosti
Kromosomske nepravilnosti so tiste, ki so posledica nepravilnosti v kromosomih med nosečnostjo ploda. Če zarodne celice (jajčna celica ali sperma) vsebujejo napako v svojih informacijah, bodo mutacije prisotne v vseh celicah telesa, ki nastanejo iz spojitve teh spolnih celic. Mutacija je torej dedna in se prenaša iz generacije v generacijo.
Te kromosomske nepravilnosti so dveh vrst: lahko so spremembe števila kromosomov ali strukturne spremembe kromosomov. Pri prvem je najbolj znana in najpogostejša bolezen trisomija kromosoma 21 ali Downov sindrom in druge redkejše bolezni, kot so trisomija kromosoma 18 ali Edwardsov sindrom, trisomija kromosoma 13 ali Pataujev sindrom.
Kar zadeva strukturne spremembe kromosoma, so lahko učinki zelo različni: od resnih in redkih bolezni do tega, da ne predstavljajo nobenih težav. Med najpogostejšimi boleznimi izpostavljamo: med drugim sindrom mačjega mijavka, Prader-Willijev sindrom ali Angelmanov sindrom. V nadaljevanju si bomo celotno temo ogledali veliko bolj podrobno.
Kaj je kromosom?
Kromosomi so strukture, ki vsebujejo gene ljudi. Geni so posamezna navodila, ki našemu telesu sporočajo, kako naj se razvija in funkcije, ki jih mora upoštevati. Kromosomi urejajo fizikalne in zdravstvene lastnosti, oni so tisti, ki narekujejo barvo las, vrsto, vrsto krvi ali če bo človek bolj ali manj nagnjen k zbolevanju.
Številni kromosomi imajo dva segmenta, znana kot ločena kraka, krajša roka se imenuje "p" in daljša "q". Telo je sestavljeno iz posameznih enot, imenovanih celice, obstaja veliko različnih vrst celic (koža, jetra, kri ...) in vse celice imajo strukturo, imenovano jedro, znotraj jedra pa so celice, kromosomi.
Koliko kromosomov imamo?
Tipično število kromosomov v človeški celici je 46, obstaja 23 parov s približno 20.000 ali 25.000 geni. En sklop 23 kromosomov je podedovan iz materinega jajčeca, drugi niz kromosomov pa iz očetove sperme.
Od teh 23 parov kromosomov se prvih 22 parov imenuje "avtosomi", zadnji par pa "spolni kromosomi". Spolni kromosomi določajo spol pri osebi, ženske imajo dva x kromosoma (XX), moški pa en X kromosom in en Y kromosom (XY). Mati in oče prispevata k naboru 22 avtosomov in spolnemu kromosomu.
Kromosomske nepravilnosti
Obstaja veliko vrst kromosomskih nepravilnosti, vendar jih je trenutno mogoče organizirati, kot sem že omenil, v dve osnovni skupini: numerične in strukturne nepravilnosti.
Numerične anomalije
Pri številčnih nepravilnostih osebi manjka eden od kromosomov v paru, nekaj takega je znana kot monosomija. Ko ima oseba več kot dva kromosoma namesto enega para, se stanje imenuje trisomija.
Kot sem omenil na začetku tega članka, bi bil primer numerične anomalije Downov sindrom, za katerega so značilne duševna zaostalost, težave z učenjem, značilen videz obraza, pomanjkanje mišičnega tonusa v otroštvu, širši jezik normalnega itd. . Oseba z Downovim sindromom ima namesto dveh tri kopije kromosoma 21, zato je to stanje znano tudi kot Trisomija 21.
Drug primer monosomije, pri kateri osebi primanjkuje kromosoma, je Turnerjev sindrom. Pri tem sindromu se ženska običajno rodi z enim spolnim kromosomom X in je običajno krajša od običajne, zato med drugimi težavami ne more imeti otrok.
Strukturne anomalije
Pri teh nepravilnostih je mogoče strukturo kromosoma spremeniti na več načinov, na primer:
- Črtanja: del kromosoma manjka ali je bil izbrisan.
- Podvajanja: del kromosoma je podvojen, zato obstaja dodaten genski material.
- Prenosi: del kromosoma se prenese v drug kromosom, obstajata dve glavni vrsti translokacije: vzajemna in Robertsonova translokacija. Pri vzajemni translokaciji sta bila zamenjana segmenta dveh različnih kromosomov. In pri Robertsonovi translokaciji se popoln kromosom pridruži drugemu pri ločitvi krakov kromosoma (centrometer).
- Naložbe: del kromosoma se odlepi ali pritrdi, kar bo povzročilo, da se bo genski material obrnil.
- Obroči: del kromosoma se odlomi in tvori krog ali obroč, to se lahko zgodi z izgubo ali brez izgube genskega materiala.
Zakaj pride do kromosomskih nepravilnosti
Večina kromosomskih nepravilnosti se pojavi, ker težava nastane z jajčno celico ali spermo v času oploditve ali po oploditvi jajčne celice. Ko se težava pojavi v jajčni celici ali spermi, bo nenormalnost prisotna v vseh celicah telesa. Toda nekatere nenormalnosti se pojavijo po spočetju, zato so nekatere celice lahko nenormalne, druge pa ne.
Kromosomske nepravilnosti so lahko podedovane od staršev ali pa so za posameznika nove. Zato se pri rojstvu otroka z nepravilnostmi običajno opravijo študije kromosomov najprej na starših.
Kromosomske nepravilnosti se običajno pojavijo, ko pride do napake pri celični delitvi. Obstajata dve vrsti delitve celic, mitoza (dve celici sta dvojniki prvotne celice) in mejoza (celice s polovičnim številom kromosomov, 23 namesto 46). Obstajajo lahko tudi drugi dejavniki, ki povečujejo tveganje za kromosomske nepravilnosti, na primer starost mater.
pozdravljeni, prebrala sem vse vaše članke o analizi kromosomov in všeč so mi. Imela sem nosečnost trisonomy 18 in nosečnost so ustavili pri 6 mesecih pred enim letom. Želim znova zanositi meni naj naredim ali kakšne teste naj naredim, da vem ...
posvetujte se z zdravnikom
Živjo, jaz sem teta Melani, ki trpi zaradi spremembe kromosoma. Citogenetska diagnoza je 45, xx, dec (15; 18) (p11.2; p11.2) ish dec (15; 18) (p11.2; p11.2 . 1521) (d1821 +, snrpn +, pml +, d20 +) (XNUMX) Nekdo bi nam lahko pomagal in povedal, kaj vse to pomeni, saj jim je genetik le dal rezultat, ne da bi kaj pojasnil, naslednje srečanje pa ga ima za naslednje leto. ker se jim zahvaljujem in upam, da nam lahko pomagate
Slišal sem, da v kromosomah ni sprememb, ki jih ni mogoče zaznati s preprostim pogledom. Oseba lahko vodi normalno življenje in nihče se ne zaveda, toda XYY teži k nasilju. KAJ TO POMENI? KAKO LAHKO VESTE? LAHKO BI MI POMAGALI
Imela sem nosečnost, vendar zarodek ni zrasel in srce ji ni utripalo, star sem bil 10 tednov in začel sem krvaviti, izvedli so kiretažo in analizirali, kaj so vzeli, kar je povzročilo kromosomske spremembe, bojim se, spet noseča, se lahko ponovi isto?
Hvala, veselim se vašega odgovora,
Upam, da mi lahko pomagate, stara sem 25 let in imela sem dve nosečnosti, ena je bila embrionalna in druga s kromosomskimi nepravilnostmi, ki sta jih izgubili v 6 tednih. Od tega je minilo 1 leto in želim zanositi, vendar se bojim, da se bo zgodilo isto ..
živjo, bila sem noseča 13 tednov. Toda zarodek je bil živ samo do 9. tedna. Ko sem v 13. tednu nosečnosti začela krvaviti, sem imela kiretažo in ginekolog je rekel, da gre za zamujeni splav. Zakaj se je to zgodilo, če imam lahko normalne otroke?
Najlepša hvala. Upam, da mi lahko pomagate.
awww
Za domačo nalogo potrebujem 10 kromosomskih bolezni! mi lahko pomagaš??
odlično delo, vendar morajo objaviti avtorjevo ime
pozdravljeni, moja hči ima spremembo kromosoma, da ta bhoy ni videti nikogar, ki ga ima, je delna monosomija kromosoma 15 delna trisomija kromosom 5
POzdravljeni, imel sem dva splava, nato nosečnost, ki jo imam s pritiskom, nato pa še en splav. Nato sem imel potisnjeno nosečnost, kakšna možnost bi imela novorojenčka?
Pozdravljeni, nosečnost 12 tednov 4 dni me je ustavila, pred dnevi sem opravil ultrazvok z merjenjem TN in vse je bilo v redu, ko sem imel kiretažo, je pisalo, da dojenček nima malformacij in je rezultat združljiv s spremembami kromosomskih sprememb .
Želela sem vedeti, kaj to pomeni, in ker se je pravkar ustavila pri skoraj 13 tednih, sem bila stara že 15 tednov, ko sem imela kiretažo.
Veliko hvala
Ali mi lahko nekdo pove, da lahko pride do spremembe kromosomskega para 8, kakšna tveganja predstavlja ta par kromosomov?
Zdravo!!
Zanima me, zakaj pride do teh sprememb?
Pozdravljeni, morate mi pomagati, star sem 25 let in imel sem dve nosečnosti, prva je bila vsa normalna in sem jo izgubila v štiridesetih tednih plus 4 dni, še vedno ne vem razloga, druga pa je bila anembrionizirana, Izgubil sem ga pri 9 tednih. Izvedli so kiretažo in analizirali, kaj so vzeli, kar je imelo za posledico kromosomske spremembe, pravim, da spremembe, ker sem dobil 69 kromosomov in normalno je 46, bojim se ponovne zanositve, se lahko ponovi isto?
Zakaj pride do kromosomskih sprememb ?????
Potrebujem pomoč …… .. Imam 5-letnega sina, pred letom dni sem splavila, zdaj sem spet zanosila in spet izgubila otroka, dali so mi embrioskopijo in rekli so mi, da imam spremembe kromosom 13, bom lahko poskusil znova, če se spet zanosim, se mi lahko to zgodi še enkrat ……… Prosim, pomagaj mi… Hvala.
Zdaj sem vesel, da sem s te strani spoznal natančno prave informacije, ki sem jih želel!
Pozdravljeni, v 6 ali 7 tednih sem izgubila dve nosečnosti, kjer zarodek ni bil nikoli viden s skupnim odmevom, če vem, da je šel skozi transvaginalni odmev. Z analizo smo ugotovili, ali obstajajo kromosomske spremembe in čakamo na rezultate. Moj genetik mi pravi, da če je študija napačna, se ne bo pozdravila, a to je tako žalostno vedeti! O moj bog! Mi lahko posredujete informacije?
Pred tednom dni sem izgubil otroka v 11 tednih nosečnosti, zdravniki so mi razložili, da je vzrok posledica sprememb v kromosomih, in do zdaj, ko sem prebral ta članek, sem ga lahko razumel, ne neha boleti, vendar zdaj razumem razloge in se lahko preneham počutiti krivega za to, kar se je zgodilo.
Objem Lupita <3 In hvala za komentar.
Zdravo. Stara sem 21 let in videli boste, da sem imel anembrionalno nosečnost in me zanima, ali je to posledica kromosomskih sprememb
Zdravo Stacy, posvetuj se s svojim zdravnikom. Vse najboljše.