Ta 17. novembra Mednarodni dan sindroma Smith Magenis. To je redka bolezen, ki sta jo v zgodnjih osemdesetih letih ugotovila Ana Smith in Ellen Magenis, od tod tudi njeno ime. Ta sindrom je sestavljen iz niza simptomov, fizičnih in vedenjskih značilnosti različne resnosti, skupaj z vrsto prirojenih nepravilnosti.
Njegov simptomi, značilnosti in napredek raziskav v tem članku, v katerem vam želimo predstaviti tudi združenje španskega sindroma Smith-Magenis, dobrodelna neprofitna organizacija.
Vzroki in simptomi sindroma Smith Magenis
Grobo razloženo, sindrom Smith Magenis je s svojo kratico SMS genetska nenormalnost, ki jo povzroča delecija na kromosomu 17. Gre genetska bolezen, vendar na splošno ni podedovana, saj nastane z novo gensko spremembo, ki se zgodi med tvorbo jajčne celice ali sperme. Iz tega razloga večina prizadetih bolnikov nima družinske anamneze.
Ocenjuje se, da se sindrom Smith Magenis pojavi pri 1 od 25000 rojstev, čeprav novejši viri ugotavljajo razširjenost 1 na 15000 pošiljk. Tveganje za ponovitev v novi nosečnosti para doseže petdeset odstotkov.
Simptomi so zapozneli intelektualni in jezikovni razvoj, z delno izgubo sluha. Anomalije v lobanji in obrazu so značilne in se včasih pojavijo v prstih in hrbtenici s skoliozo, brahidaktilijo in polidaktilijo. Pogoste so malformacije nekaterih organov, zlasti anomalije srca, ledvic in centralnega živčnega sistema. Otroci s sporočili SMS imajo običajno vedenjske motnje in motnje ritma spanja, s kratkimi dnevnimi dremeži in pogostimi prebujanji ponoči.
Zdravljenje in nedavne raziskave
Tako kot pri drugih boleznih, žal brez kurativnega zdravljenja za otroke s sindromom Smith Magenis. Zgodnja diagnoza je bistvenega pomena, zlasti za družine, saj jim omogoča spoznavanje bolezni in pripravo na prihodnje izzive. Terapevtski ukrepi temeljijo na nadzoru simptomov, fizioterapevtskih ukrepih in psihološki podpori.
Kot smo zbrali pri španskem združenju sindroma Smith Magenis, je znanstvena produkcija redkih bolezni v Španiji in zlasti tega sindroma redka ali nič. Nekatere težave, s katerimi se srečujejo raziskovalci, so pomanjkanje identifikacije bolnikov, malo znanja in zanimanja zdravnikov in psihosanitarcev za bolezen ter geografsko razpršenost. Leta 2020 je stanje, ki ga povzroča Covid-19 še bolj zapletel napredek v drugih preiskavah, ki niso povezane s pandemijo.
V Franciji in drugih sosednjih državah, poleg ZDA, da preiskave se izvajajo, še posebej povezano z vidiki vedenja in spanja pri bolnikih s SMS.
Špansko združenje sindroma Smith-Magenis, ASME
ENjegov prednostni cilj je izboljšati kakovost življenja ljudi s sindromom Smitha Magenisa. Združenje spodbuja vse vrste pobud, ki prispevajo k razširjanju in preiskovanju sindroma. Danes na mestnih avtobusih v San Sebastianu stoji napis, ki omenja bolezen.
Preko spletnega mesta a vodilno orodje za družine, zdravnike, učitelje in druge strokovnjake. V njem je široka in podrobna razlaga sindroma, stopenj, ki jih otroci preživijo, od dojenčkov do mladostnikov. Obstajajo tudi raziskovalni materiali in predlogi za dejavnosti, ki jih je mogoče prenesti.