Phelan-McDermidov sindrom predstavlja kot "redko" bolezen in je povezana z motnjo v duševnem razvoju ali motnjo z avtizmom. Ta bolezen prizadene od 2.500 do 5.000 ljudi v Španiji, saj ve, da je večino v bolnišnicah diagnosticirala skupina strokovnjakov.
Sindrom Chelan McDermind je skoraj neznana bolezen in jo je težko diagnosticirati Na svojih prvih pregledih le ti strokovnjaki z različnimi testi in zaporednim zdravniškim nadzorom dosežejo to diagnozo. Glavna anomalija, ki se pojavi, je sprememba kromosoma 22 in pri vsakem otroku se razvije drugače.
Kaj je Phelan-McDermidov sindrom?
Za to bolezen je značilno mutacija kromosoma 22q13 povzročil v večini primerov odsotnost ali sprememba gena SHANK3, s katero se genetski material izgubi s koncev kromosoma 22.
Do izgube tega genskega materiala pride med delitvijo celic. V času, ko se morajo kromosomi strukturirati in poravnati, se nekateri od njih zlomijo in izginejo. Način, kako se ta proces odvija, nima podlage s trdno razlago in tudi ni deden.
Glavne značilnosti Phelan-McDermid
Ob odsotnosti gena SHANK3 se pri večini otrok razvije hipotonija, nizek mišični tonus in nato zamuda na področju nevrorazvoja, ki prizadenejo mnoge od njih v jeziku. Mnogi med njimi imajo avtizem.
Njegov razvoj v vseh fazah se razvija z zamudo in kot smo že rekli, obstaja odsotnost govora ali zamuda pri njegovi izvedbi. Pozno se bo razvila tudi vaša inteligenca.
Po svojih fizičnih lastnostih so lahko značilne za to bolezen, nekatere se bodo spremenile in bodo razmeroma drugačne, druge lahko ostanejo neopažene:
- Med razvojem delov telesa več kot 75% ima nenormalno ali pospešeno rastPrimer so velike in mesnate roke, nohti z drugačno rastjo, lahko so majhni in tanki in s starostjo postanejo debeli, rastejo robove navznoter. Dolge trepalnice in goste obrvi,
- V 50% primerov lahko predstavljajo obliko podolgovate in ozke glave, z velikimi in vidnimi ušesi, z napihnjenimi in povešenimi vekami, potopljenimi očmi, sploščenostjo srednjega dela, čebulnim nosom ali širokim nosnim mostom, ostro brado, križno jamico.
- Imajo objekt za pregrevanje nekateri pa imajo v telesu zmanjšan odziv na znoj. V trenutku trpljenja bolečine imajo nekoliko nižji prag od običajnega.
- The težave s prehranjevanjem in pitjem pogosti so zaradi hipotonije.
- 15% jih ima arahnoidne ciste (grudice napolnjene s tekočino, ki se razvijejo na površini možganov).
- Druge manj pogoste, vendar značilne težave so težave z vidom, kot so strabizem, otitis, limfedem (otekanje rok in nog), gastroezofagealni refluks, težave z ledvicami, kronična driska ali napadi.
Zdravljenje sindroma Phelan-McDermid
Vaša diagnoza potrjeno je okrog treh let in je bolezen, ki nima zdravila. Kljub temu obstajajo različne terapije in pripomočki, s katerimi se vsak dan spopadate s svojimi težavami in majhnimi škodljivimi težavami.
Obstajajo specializirani centri, kjer se lahko otrok udeleži sledite evolucijskemu razvoju glede na njegove značilnosti. Znotraj te vrste stimulacije so logopedi, ljudje z zdravljenjem jezikovnih motenj, vsaditvijo znakovnega jezika in razvojem komunikacije kot posledico avtizma.
Večina teh zdravljenja temeljijo na terapijah, Med njimi bo specialnost na področju psihiatrije, delovne medicine, terapije za konje, senzorike in fizioterapevta.
Za preostale značilnosti, ki jih lahko razvije, vključno s fizičnimi, bo potrebna medicinska oskrba, da bo lahko te bolezni čim bolj odpravil.