Test pete, znan tudi kot presejanje novorojenčkov, je a testi, opravljeni v prvih dneh otrokovega življenja za odkrivanje zgodnjih možnih prirojenih bolezni. Ta test je običajen po vsej Španiji in v večini držav Evropske unije. Zahvaljujoč njej so odkrili bolezni, ki so imele z zgodnjim zdravljenjem pozitivne prognoze in s tem izboljšale kakovost življenja tako dojenčka kot staršev.
V analitiki preučujejo različne presnovne bolezni. Pojavijo se, ko telo ne deluje dobro s kemično regulacijo; To lahko privede do okvare prizadetih organov. Obstaja nekaj motenj, ki lahko vplivajo na normalen razvoj otrokovih možganov. Oglejmo si jih podrobneje:
Katere bolezni iščete?
Čeprav je preučevanje enega ali drugega odvisno od avtonomne skupnosti vsake družine, so te bolezni praviloma tiste, ki se najpogosteje pojavijo pri testu pete. Zaznamo lahko do 19 različnih prirojenih presnovnih bolezni zato je zelo pomembno, da to storimo vsem dojenčkom. Nekateri med njimi so:
- Cistična fibroza: je resna in redka bolezen, ki povzroča nenormalno delovanje eksokrinih žlez. Najbolj prizadeti organi so pljuča in trebušna slinavka, zato bo imel pozitiven otrok težave z izločanjem pljuč in slabo prebavo v trebušni slinavki.
- Fenilketonurija: sprememba, ki preprečuje, da bi se aminokislina fenilalanin, prisotna v beljakovinah z visoko biološko vrednostjo, preoblikovala v tirozin. Lahko poškoduje centralni živčni sistem in možgane dolgoročno, če se zdravljenje ne sledi.
- Hipotiroidizem: posledica nizke proizvodnje ščitničnih hormonov zaradi spremembe ščitnice. Je povezane s počasnim intelektualnim razvojem otrok, ki jim ob rojstvu niso diagnosticirali te bolezni.
- Srpatocelična anemija: za to bolezen je značilno nepravilna morfološka tvorba rdečih krvnih celic. Ko se deformirajo, kisika ne prenašajo pravilno do organov in lahko povzročijo kopičenje ogljikovega dioksida v telesu, kar je strupeno.
- Glutarna acidemija tipa 1: težave pri razgradnji beljakovin, zato se bo v telesu kopičilo škodljivih snovi.
Imam pozitivno, kaj naj naredim?
Če je bil vaš otrok pozitiven na nekatere od teh patologij, vas bodo čim prej poklicali po telefonu, da boste opravili drugi test.. Prva dva testa sta sestavljena iz iste stvari; odvzem krvi na vpojnem papirju iz ureza v otrokovi peti. Med testom je priporočljivo dojiti svojega otroka. Tetanalgezija je pri testiranju dojenčkov vse bolj razširjena v bolnišnicah. To bi zagotovilo, da ste mirni in tako olajšalo zadostno odvzem vzorcev krvi.
Če dobite drugi pozitivni rezultat, vas bodo napotili k strokovnjaku za posebne preiskave za to bolezen. Moja hči je bila na primer pozitivna na cistično fibrozo. Po približno 20 dneh so me poklicali na drugo projekcijo. Po nekaj dneh tega drugega testa so me poklicali in napotili v pulmološko bolnišnico, saj smo imeli drugega pozitivnega. V bolnišnici so opravili test znoja, ki je poseben test za odkrivanje cistične fibroze. Po skoraj enem mesecu dvomov in strahu sta bila rezultat dva lažno pozitivna.
Torej, če imate enega ali dva pozitivna rezultata, ne jemljite ničesar samoumevnega, dokler ne končate končnih testov. Zelo težko je prejeti pozitivne teste. Ampak zahvaljujoč temu zgodnjemu odkrivanju poskrbimo, da bodo naši otroci deležni zdravljenja, ki jim bo pomagalo do kakovostnega življenja. Medicina napreduje počasi, morda ne tako hitro, kot bi si želeli, in vedno več je rešitev za zdravljenje teh prirojenih bolezni.