Če par vprašamo, kaj jih glede nosečnosti najbolj skrbi, je odgovor običajno "Da je otrok dobro". Med nosečnostjo bomo opravili več testov, da preverimo, ali gre vse dobro in da naš otrok nima težav. Ena od možnosti je ugotoviti, ali niste prevoznik podjetja kromosomske nepravilnostiTrenutno obstaja več načinov, kako preveriti, da to ni težava našega dojenčka.
Običajno se pri rezultatih prvega ultrazvoka opravi odvzem krvi, pri katerem se določijo vrednosti nekaterih hormonov in z drugimi podatki, kot so starost matere, teža in ali je kadilka ali ne, "Trojni pregled", s katerim nam bodo sporočili statistično tveganje da je naš otrok nosilec kromosomske nepravilnosti, kot je Downov sindrom ali Edwadsov sindrom. To je zelo zanesljiv test, približno 95% natančen. Šteje se, da je visoko tveganje, če je večje od 1/250 za katero koli od obeh kromosomskih nepravilnosti. Do zdaj, ko je bilo to vmesno tveganje ali je bila kakršna koli druga okoliščina, ki je ustvarila dvome o rezultatu, a invazivni testpodobno kot amniocenteza(opravite punkcijo v materinem trebuhu z dostopom do vrečke, ki ščiti otroka, da izvlečete vzorec plodovnice in jo analizirate) ali horionska biopsija(vstopite v zadnji del posteljice, da izvlečete majhen vzorec za isti namen kot amnikoza), povečuje tveganje da lahko razbijejo vrečo ali se okužijo in izgubiti nosečnost.
Od leta 1997 je znano, da ko je ženska noseča, ji lahko kri zaznati, poleg svoje DNK tudi plodove DNK, zato so pred nekaj leti začeli raziskovati možnost razvoja testa za odkrivanje otrokovega kariotipa neuresničeno invazivni testi in pred časom test plodove DNA v materini krvi.
Iz česa je sestavljeno
Sestavljen je iz izvajanja a krvni test materi za odkrivanje plodove DNA. DNK brez otroške celice kroži v materina kri. DNA je genetska komponenta, ki ne določa le dedovanja otroka, ampak tudi, ali je nosilec ali trpi zaradi kakršnega koli kromosomske bolezni ali spol, predvsem prisotnost trisomije 21 (Downov sindrom), 18 (Edwardsov sindrom) in 13 (Patauov sindrom) ali številčne spremembe spolnih kromosomov. Napovedna vrednost testa je 99,9% za Downov sindrom, nekoliko manj pa za Edwardsov sindrom in Pataujev sindrom. To pomeni, da je natančnost bistveno boljša od prejšnjih metod. Samo če rezultati so pozitivni potrditi jih je treba z biopsijo horiona ali amniocentezo. V nasprotju z amniocentezo ali biopsijo Corial fetalni DNK test ne ogroža otroka (ali matere), saj odvzame samo materino roko.
Kdaj to storiti
Ko trojni pregled ne dokončni rezultat, starši biti prevozniki pojavijo se nekatere kromosomske bolezni čudni podatki na ultrazvoku ali kadar koli starši si to želijo. V teh primerih je pomembno, da ste dobro obveščeni v primeru nosečnosti dvojčkov ali tistih, ki jih dosežete z darovanjem jajčec izgubi občutljivost in preden to storimo, je priročno, da si pojasnimo možnosti, ki nam jih ponuja, in njegovo občutljivost v teh primerih.
Preskus je mogoče izvesti z 10. teden nosečnosti, tako da so rezultati zanesljivi.
Kako se to naredi in kako dolgo traja rezultat?
Vključuje odvzem krvi materi. To je mogoče storiti ob kadarkoli dneva in ne potrebuje priprave na nobenega tipa.
Rezultati trajajo med 8 in 10 dni.
Kaj če je rezultat pozitiven?
V primeru pozitivnega rezultata za določeno kromosomsko spremembo je priporočljivo potrditev z invazivno prenatalno diagnozo (amniocenteza ali horionska biopsija), saj se ne upošteva dokončni diagnostični test. Čeprav je lažno pozitivna stopnja zelo nizka, je nujno potrditev z eno od teh tehnik.
Kje lahko to storim? Ali zdravstvena služba moje avtonomne skupnosti krije stroške testa?
Obstaja več laboratorijev, ki imajo test zasebno. Njeni stroški so približno 700 €. Ni potrebe ni zahteve Če se par odločita, da bosta želela dopolniti teste za spremljanje nosečnosti, čeprav do takrat ni razloga za zaskrbljenost, lahko to počneta zasebno. V madridski skupnosti je protokol spremljanja nosečnic v bolnišnici Clínico San Carlos vključeval brezplačni test DNK ploda v materini krvi v primerih, ko ima trojni pregled ali ultrazvok dvomljive rezultate.