Nofeembar 17, ayaa Maalinta Caalamiga ee 'Smith Magenis Syndrome'. Tani waa cudur dhif ah oo lagu garto horaantii 80-yadii Ana Smith iyo Ellen Magenis, sidaa darteed magaceeda. Cudurkaan cillad-daruuriga ah wuxuu ka kooban yahay astaamo dhowr ah, sifooyin jireed iyo dabeecadeed oo darnaanta kala duwan, oo ay weheliso taxaddarro cilladaha lagu dhasho.
Isaga calaamadaha, astaamaha, iyo horumarka cilmi-baarista ee lagu sameynayo qodobkaan wuxuu ka hadlayaa, taas oo aan sidoo kale dooneyno inaan kugu soo bandhigno Ururka Isbaanishka ee Smith Syndrome Association -Magenis, hay'ad samafal oo aan faa'iido doon ahayn.
Sababaha iyo astaamaha Smith Magenis syndrome
Qiyaas ahaan loo sharaxay, Smith Magenis syndrome, oo loo soo gaabiyo SMS, waa cillad hidde ah oo ay sababtay tirtiridda koromosoomka 17. Waa a cudur hidde ah, laakiin guud ahaan lama iska dhaxlo, maadaama ay soo saarto isbadal hidde cusub oo dhaca inta lagu guda jiro sameynta ukunta ama shahwada. Sababtaas awgeed, bukaanada badankood ee dhibaatadu soo gaadhay taariikh qoys ma leh.
Qiyaasta ayaa ah in Smith Magenis syndrome uu ka muuqdo 1-dii 25000-kii dhalasho ee kasta, in kasta oo ilaha ugu dambeeyay ee soo kordhay ay muujinayaan 1kiiba 15000 oo alaab ah. Khatarta soo noqoshada uurka cusub ee lammaanaha waxay gaaraysaa boqolkiiba konton.
Astaamuhu waxay daahaan horumarka aqooneed iyo kan luqadeed, maqal la'aanta qayb ahaan. Cilladaha qalfoofka iyo wejiga waa astaamo mararka qaarkood waxay ku dhacaan faraha iyo lafdhabarta, oo leh scoliosis, brachydactyly, iyo polydactyly. Cilad-darrada ku dhacda xubnaha qaarkood waa wax caadi ah, gaar ahaan cilladaha wadnaha, kelyaha iyo habka dhexe ee neerfaha. Waa wax iska caadi ah carruurta leh SMS inay yeeshaan cillad xagga akhlaaqda ah iyo khalkhal laxanka hurdada, oo hurdo-maalmeed oo gaaban iyo soo-jeedinno badan oo habeenkii ah.
Daaweynta iyo cilmi baaristii ugu dambeysay
Sida cudurada kale, nasiib daro daaweyn daawo ma leh loogu talagalay carruurta qaba Smith Magenis syndrome. Ogaanshaha hore ayaa muhiim u ah, gaar ahaan qoysaska, maadaama ay u oggolaaneyso inay wax ka bartaan cudurka una diyaar garoobaan caqabadaha mustaqbalka. Tallaabooyinka daweynta waxay ku saleysan yihiin xakameynta astaamaha, tallaabooyinka jimicsiga jirka iyo taageerada nafsaaniga ah.
Sida aan ka soo aruurinay Smith Magenis Syndrome Association Spanish, wax soo saarka cilmiyaysan ee cudurada dhifka ah ee Spain iyo gaar ahaan cilladan waa mid yar ama nil ah. Dhibaatooyinka qaar ee ay la kulmaan cilmi baarayaashu waa aqoonsi la’aanta bukaanka, aqoon yar iyo xiisaha ay u qabaan dhakhaatiirta iyo cilmu-nafsi-yaqaanka cudurka iyo ku faafitaanka juqraafiyeed. Sanadka 2020, xaalada ay sababtay Covid-19 waxay sii murgisay horumarka laga gaadhay baadhitaanada kale ee aan la xidhiidhin aafada.
Faransiiska iyo waddamada kale ee deriska ah, marka lagu daro Mareykanka, haa baadhitaano ayaa la fulinayaa, gaar ahaan la xiriirta dhinacyada dhaqanka iyo hurdada bukaanka qaba SMS.
Ururka Isbaanishka ee Smith-Magenis Syndrome, ASME
EUjeeddada ururku waa inay horumariso tayada nolosha dadka qaba Smith Magenis syndrome. Ururku wuxuu kobciyaa dhammaan noocyada dadaallada ee gacan ka geysta faafinta iyo baaritaanka cudurka. Maanta, basaska magaalooyinka ee San Sebastián waxay wataan calaamado sheegaya cudurka.
Iyadoo loo marayo shabakada a qalab hagaya qoysaska, dhakhaatiirta, macalimiinta, iyo xirfadlayaal kale. Halkaas waxaa ku jira sharraxaad ballaadhan oo faahfaahsan oo ku saabsan cilladda cilladda, heerarka ay carruurtu maraan, laga bilaabo dhallaanka illaa iyo qaan-gaarka. Waxa kale oo jira waxyaabo cilmi baaris ah iyo soo jeedin waxqabad oo lagala soo bixi karo.