Nasiib darro, sida cillad hidde-side kasta oo lagu dhasho, daawo ma leh taasoo soo celin karta dhaxalka koromosoomyada ee la beddelay.
El Patau syndrome waa nooca saddexaad ee ugu badan ee trisomy adduunka, kadib Down syndrome-ka (ama trisomy 21) iyo Edwards syndrome (ama trisomy 18).
Xusuusin kooban oo ku saabsan hidde-sideyaasha
Unug kasta oo ka mid ah dadka caafimaadka qaba ayaa leh 23 lammaane oo koromosoomyo isku mid ah: 23 waa hooyo, yacni, laga dhaxlo hooyada, iyo 23 waa aabbe, yacni, laga dhaxlo aabbaha.
Waa maxay trisomy 13?
La trisomy 13, sidoo kale loo yaqaan Patau syndrome, waa xaalad aad u daran oo lagu dhasho (taas oo ah, laga bilaabo dhalashada) xaalad lagu garto jiritaanka saddex nuqul oo koromosoom 13 ah.
Chromosome 13
El koromosoomyada 13 Waa nooc ka mid ah koromosoomyada autosomal waxayna ka dhigan tahay 3,5-4% wadarta DNA-da, ee ku jira dhammaan unugyada aadanaha. Inkasta oo cilmi-baarayaashu ay daraasad ku sameeyeen muddo dheer, weli ma aysan awoodin inay caddeeyaan tirada saxda ah ee hiddo-wadaha ay ka kooban tahay: saamiga ayaa ku kala duwan inta u dhaxaysa. 300 iyo 700 oo curiye hidde ah.
Dadka qaba trisomy 13, koromosoomka dheeraadka ah ee 13 wuxuu noqon karaa mid dhammaystiran (sidaas si buuxda ula mid ah labada caadiga ah) ama qayb (macneheedu waa qayb maqan). Marka la dhammeeyo, waxaa la yiraahdaa wadarta guud ee trisomy 13; marka ay qayb tahay, waan ka hadalnaa trisomy qayb ahaan 13.
Inta badan sidayaasha Patau syndrome, dhammaan unugyada jidhku waxay leeyihiin saddex koobi oo koromosoom ah 13; si kastaba ha ahaatee, waa dhif inay dhacdo in trisomy ay ku kooban tahay tiro gaar ah oo unugyo ah. Xaaladdan labaad, geneticists waxay sidoo kale ka hadlaan mosaicism hidde.
Sidee ayuu Patau Syndrome u muuqdaa?
Caadi ahaan xilliga rimidda, ukunta (dheddig) iyo shahwada (lab) ayaa ku jira 23 koromosoom midkiiba. Midnimada labadan walxood waxay keentaa samaynta ugxanta la bacrimiyey (embriyaha mustaqbalka), kaas oo ka kooban 46 koromosoomyada guud ahaan. Trisomy sida Patau syndrome ayaa badanaa soo baxda sababtoo ah ukunta ama shahwadu waxay leeyihiin koromosoom dheeraad ah.
El ukunta la bacrimiyey embriyaha mustaqbalka wuxuu yeelan doonaa unugyo ka kooban 47 koromosoomyada iyo maya 46.
Sababaha halista
La da' weyn Hooyadu waa arrin khatar u ah Patau syndrome. Tani waxay sidoo kale khuseysaa noocyada kale ee caanka ah ee trisomy, sida Down syndrome-ka iyo Edwards syndrome.
Calaamadaha iyo dhibaatooyinka
Sawirka calaamaduhu wuxuu si weyn ugu xiran yahay darnaanta iyo isbeddelka koromosoomyada. Caadiyan ilmaha ay saamaysay ayaa leh cillado kala duwan oo dibadda iyo gudaha ah, oo ay ka mid yihiin:
- Madax yar (microcephaly).
- Holoprosencephaly. Waa xaaladdaas gaarka ah ee pathological ee aan maskaxdu u qaybsanayn laba hemispheres, sida caadiga ah waa inay ahaataa. Tani waxay sababtaa dhibaatooyin neerfaha (dib u dhac maskaxeed) iyo ciladaha wejiga ee darnaanta kala duwan.
- Elaf dhabarta bifida furan. Waa qaabka ugu daran ee laf dhabarta bifida, kaas oo sidoo kale saameeya xudunta lafdhabarta. Dadka qaba xaaladdan, qoorgooyaha iyo xudunta laf-dhabarta ayaa ka soo baxa (oo loo yaqaan hernia) guriyahooda vertebral, samaynta kiish soo baxay heerka dhabarka. In kasta oo ay ilaaliso lakabka maqaarka, bacdani waxa ay la kulantaa gardarro dibadda ah, waxaanay had iyo jeer halis ugu jirtaa khataro halis ah iyo, xaaladaha qaarkood, xataa caabuqyo dilaa ah.
- San ballaaran.
- Dhegaha qaabaysan hooseeya oo aan caadi ahayn; dhego la'aanta iyo caabuqyada dhegaha ee soo noqnoqda.
- Cilladaha indhaha ee noocyada kala duwan. Trisomy 13 sidayaal badanaa waxay leeyihiin indho aad u yaryar (microphthalmia) oo aad isugu dhow (hypotelorism). Xaaladaha daran, waxay leeyihiin hal il oo keliya (anophthalmia) iyo/ama xanuunsado coloboma indhaha. Coloboma indhaha waa cillad isha oo saameyn karta lenska, iris, choroid, retina iyo / ama daboolka indhaha. Bukaanjiifka qaar waxa ay qabaan gabi ahaanba la'aanta retina. Sida iska cad, joogitaanka mid ama dhowr ka mid ah xaaladahan, awoodaha aragga ayaa saameeya.
- Harelip iyo / ama dillaacsan. Xaaladda koowaad waxay ka kooban tahay jebinta faruuryaha sare, halka xaaladda labaadna ay tahay jebinta afka.
- Aplasia maqaarka (ama aplasia maqaarka). Waa ereyga caafimaad ee maqaarka la'aanta meelaha qaar ee madaxa. Kuwa sidaan waxay u nugul yihiin infekshannada iyo boogaha soo noqnoqda. Intaa waxaa dheer, maqaarku wuxuu leeyahay shaqo ka hortag ah oo ka dhan ah microorganisms (bakteeriya, fayras, iwm.).
- Polydactyly (o kacsanaan) y kaamboonsan. Erayga koowaad waxa uu tilmaamayaa in aad leedahay wax ka badan shan far iyo/ama suulasha. Erayga labaad wuxuu muujinayaa cillad-xumada labada gacmood, oo lagu garto dabacsanaanta joogtada ah ee kala-goysyada interphalangeal.
- Ragga, cryptorchidism (xiniinyaha aan kor loo qaadin) iyo cilladaha xiniinyaha iyo xubinta taranka (micropenis); dumarka, ilmo galeenka bicornuate e hypertrophy kintirka.
- Neefsashada oo ku adkaata iyo cilladaha wadnaha. Cilladaha wadnaha iyo cilladaha aan caadiga ahayn waxaa ka mid ah waxa loogu yeero cilladaha interatrial iyo interventricular, patent ductus arteriosus, cudurada wadnaha ee valvular (gaar ahaan saameeya valves aortic iyo sambabada), iyo dextrocardia (wadnaha ayaa u wareegay dhinaca midig, halkii uu ka ahaan lahaa midig). bidix).
- Kelyaha oo leh fiix. Muuqaalkeedu wuxuu aad u xusuustaa kelyaha dadka qaba cudurka kelyaha ee polycystic.
- Aan caadi ahayn ee xiidmaha.
Kadib hal bil oo nolosha ah
Haddii dhallaanku gaadho bil cimrigiisa, waxa ku dhici doona cudurro badan oo ay ka mid yihiin.
- Ku adkeyd cunto cunid sax ah.
- Calool istaag
- Gastroesophageal reflux.
- Heerka kobaca oo gaabis ah.
- Scoliosis
- U janjeerta xanaaq.
- Dareenka iftiinka qorraxda (photophobia).
- Lafaha murqaha oo la dhimay
- Dhiig karka
- Sinusitis iyo caabuqyada kaadi mareenka, indhaha iyo dhegaha.
Ogaanshaha cudurka
Dhakhaatiirtu waxay ogaan karaan Patau syndrome xitaa ka hor intaanu ilmuhu dhalan. Tijaabooyinka lagu aqoonsanayo cudurka marxaladda dhalmada ka hor waa: ultrasound uurjiifka, amniocentesis (ururinta transabdominal ee qadar yar oo dheecaan amniotic ah, waxaa la sameeyaa 16 ama 18 toddobaad) iyo CVS (waxaa la sameeyaa 10 ama 12 toddobaad). . Badanaa waxaa la sameeyaa inta u dhaxaysa usbuuca 16 iyo 18.
Haddii sababo kala duwan aysan suurtagal ahayn in la sameeyo kontaroolada aan soo sheegnay, ogaanshaha trisomy 13 wuxuu yimaadaa dhalashada, iyada oo loo marayo baaritaan jireed oo sax ah iyo falanqaynta koromosoomyada ee muunada dhiigga.
Daaweynta
Patau syndrome waa a jirro aan dawo lahaynMaadaama aysan jirin daaweyn soo celin karta koromosoomyada caadiga ah, midna inta lagu jiro xilliga dhalmada ka hor ama dhalashada ka dib.
Si kastaba ha ahaatee, haddii ilmuhu badbaado, daawaynta calaamadaha ayaa la samayn doonaa. Wixii la saameeyo ayaa laga hadlayaa.
Saadaasha
Rajada nolosha ee qofka qaba cudurka Patau waa mid aad u xaddidan. Daraasad Anglo-Saxon ah ayaa ku warrantay in:
-
- Heerka badbaadada dhexdhexaadka ah waa 2,5 maalmood.
- Qiyaastii 50% dhallaanka ay dhibaatadu saameysey waxay nool yihiin in ka badan hal toddobaad.
- 5-10% maadooyinka qaba trisomy 13 waxay nool yihiin in ka badan hal sano.