Dravet syndrome waa a cudur naadir ah waxay saamaysaa 1 ka mid ah 20.000-40.000 carruur ah, markaa fursada ma aha inaadan weligaa maqlin. Si kastaba ha ahaatee, xog yar waligeed ma dhibayso in la ogaado sida loo garto calaamadaha kuwa yar yar oo aad u naxariisato qoysaska dhibaataysan.
Cudurka soo baxa sanadka ugu horeeya ee nolosha waxaa sababa 80% kiisaska isbeddelada kala duwan ee hidda-wadaha SCN1A iyo waxay keentaa dhibaatooyin daran ugu yar Suuxdin ku abuura murugo weyn waalidiinta oo inta badan go'aamiya in goor hore la gaaro ogaanshaha saxda ah. Waana in inkasta oo ay adag tahay in la daweeyo, haddana daawaynta ku filan waxay hagaajin kartaa tayada noloshaada.
Waa maxay Dravet syndrome?
Dravet syndrome, oo sidoo kale loo yaqaan 'Severe Myyoclonic Epilepsy of Childhood', waa a xanuunka suuxdinta asal ahaan hidde-sidaha soo muuqda sanadka ugu horreeya ee nolosha ilmaha oo lagu muujiyo iyada oo loo marayo suuxdinta muddada dheer caadi ahaan waxaa kicisa qandho, oo ay ku xigto suuxdin u adkaysta daroogada. Halkaa, wejiyaal kala duwan ayaa midba midka kale raacaya oo leh dhibaatooyin caadi ah sida gaabiska korriinka garashada ilmaha.
Wejiyada
Laga bilaabo 4 ilaa 12 bilood ee nolosha, kaas oo cilladda cilladdu ay ka soo baxdo qalalaasaha qallafsan, iyo ilaa 6 sano jir, carruurtu waxay mari doonaan marxalado kala duwan oo ay tahay in loogu yeero: bilawga, sii xumaanaya, iyo xasilinta, dhibaatooyinka caadiga ah ee dhammaan kuwaas oo aynu si kooban hoos ugu sharaxnay:
- Bilaw (carruurta ka yar hal sano). Dhibaatada ugu horreysa ee suuxdintu waxay timaadaa digniin la'aan, guud ahaan inta u dhaxaysa 4 iyo 8 bilood oo ay keento qandho fudud. Ilmaha ilaa markaas si buuxda u koraya waxa uu yeelan doonaa suuxdin hore oo daba dheeraada kaas oo guud ahaan socon doona in ka badan 15 daqiiqo taas oo lagu soo celin doono dhawrka toddobaad ama bilaha soo socda, iyada oo aan wax saamayn ah ku yeelan, inta badan, korriinka maskaxda iyo garashada garashada ilmo.
- Sii xumaanaysa (carruurta u dhaxaysa 1 ilaa 5 sano). Marxaladdan labaad, inta jeer ee suuxdinta suuxdinta waxay u badan tahay inay korodho waxayna badanaa ku jiri doontaa marxalado xaalad suuxdin ah oo soconaysa in ka badan 30 daqiiqo. Noocyo kale oo kiciya ayaa sidoo kale soo muuqda: nalalka ifaya, qaababka joomatari ee caadiga ah... Marxaladdan ayaa sidoo kale lagu arkay hoos u dhac guud oo ku yimid korriinka, iyada oo ay muuqato cillad maskaxeed iyo dabeecadeed, hadalka iyo luqadda ayaa ah kuwa ugu horreeya ee saameeya.
- Dejinta (laga bilaabo 5 sano). Laga soo bilaabo bartamihii caruurnimada ilaa qaan-gaarnimada, suuxdintu guud ahaan way yaraataa oo way fiicnaataa, iyo jahawareerka maskaxeed iyo garashada ayaa u muuqda inay dejiyaan. Naafanimada maskaxeed ee joogtada ahi waxay u dhexeysaa sifooyin daran oo gaar ah otisam otomatik.
Calaamadaha soo noqnoqda
In kasta oo ay ku kala duwan yihiin goorta iyo sida, runtu waxay tahay in ay jiraan astaamo caadi ah oo ka muuqda dhammaan xaaladaha waana kuwan soo socda:
- Suuxdin joogto ah. Suuxdinaha ugu horreeya ee leh suuxdin guud waxaa badanaa keena qandho. Muddo ka dib, si kastaba ha ahaatee, suuxdin la xidhiidha kicinta kale iyo noocyada kale ee qallalka sida myoclonus, maqnaansho aan caadi ahayn, iyo suuxdin qayb ka mid ah ayaa dhacaya.
- Koboca garashada iyo cilmi-nafsiga oo fadhiid ah iyo muuqaalka dhibaatooyinka dabeecadda sida firfircoonida. Hadalka inta badan waa mid ka mid ah kulliyadaha sida aadka ah u saameeya laakiin sidoo kale marar badan ataxia, cilladaha hurdada iyo cilladaha spectrum spectrum ayaa lagu arkaa.
- xanuunada lafaha. Scoliosis, cagaha caajiska ah, iwm.
Ogaanshaha iyo daaweynta
Ahaanshaha cudur naadir ah, way adkaan kartaa in la helo khabiiro khibrad u leh cudurkan. Tani waxay adkeynaysaa in la maareeyo cudur adag oo aad u adag Way adag tahay in la daweeyo. Waana in inkasta oo daaweyn ku filan ay saamaxdo in la soo gaabiyo tirada dhibaatooyinka, bukaanno aad u yar ayaa maamula in ay gebi ahaanba baabi'iyaan dhibaatooyinkooda.
Baaritaan hore ayaa lagama maarmaan u ah horumarinta nolosha bukaannadan. Goor hore oo sax ah, maadaama maamulka dawooyinka qaarkood ee suuxdinta ay uga sii dari karto suuxdinta bukaannadan.