Pitt-Hopkins Syndrome waxaa lagu gartaa a horumarka maskaxda, dib u dhaca maskaxda iyo cillada koritaanka ee muuqaalka wajigaaga. Xitaa qallalku waa soo noqnoqdaa, waxay leeyihiin dhibaatooyin xagga neefsashada ah iyo in badan oo ka mid ah carruurtani xitaa ma helaan inay ku dhawaaqaan ereyada aasaasiga ah ee afkooda.
Waxay ku qeexan yihiin astaamahan muhiimka ah mana aha wax adag in laga helo cudurka noocan ah meel kasta oo adduunka ah. Dabeecadaha astaamaha cudurkan badanaa waxay matalaan 1 / 35.000 ilaa 1 / .300.000 iyo waxay isu muujisaa jinsi kasta iyo qowmiyad kasta.
Calaamadaha lagu garto cudurka Pitt-Hopkins Syndrome
Dhibaatooyinka jirka
- Muuqaalkooda jir ahaaneed wuxuu soo bandhigayaa muuqaalada wajiga oo ka duwan kuwii caadiga ahaa. Indhuhu way sii dhuuqsan yihiin, sunnayaashana aad ayey u dhuuban yihiin, afka ayaa aad uga ballaaran ilkaha ballaaran ee kala fog iyo bushimaha qaro weyn, dhegaha ayaa ka sii dhumuc weyn, teendhooyinkooduna waa kuwo qaab-koob ah, sankana waa la caddeeyaa inta badan waana la qalooca.
- Koritaankiisu badanaa waa yar yahay, ma koraan ku filan dherer ahaan iyo microcephaly oo cabirka madaxa ayaa ka hooseeya boqolkiiba 3aad.
- Xiniinyaha badiyaa ma soo degaan (cryptorchidism) iyo xaalado badan waxay badanaa u baahan tahay sixid qalliin.
- Lafdhabarta ayaa leh scoliosis oo cagaha badanaa waxay leeyihiin cilado sida cagaha fidsan, yar iyo dhuuban.
- En aragga ayaa dhibaatooyin leh strabismus iyo myopia badanaa waa kuwa soo noqnoqda.
Dhibaatooyinka maskaxda
- Laga bilaabo dhalashada waa inaad yeelataa fiiro gaar ah u yeelo horumarinteeda, maadaama ay u egtahay inay si gaabis ah u dhacdo. Awoodahooda sida fadhiga, socodka, quudinta, qabashada walxaha, ama xitaa hadalka ayaa waqti dheer ku qaadanaya horumarkooda.
- Qaar badan oo iyaga ka mid ah ma helaan hadal iyo kuwa ku guuleysta inay sidaa ku sameeyaan tilmaamo ama weedho gaagaaban.
- Muruqyadaada ayaa badanaa hoos loo dhigaa (hypotonia). Badanaa waxaa lagu arkaa dhallaanka u muuqda inay dhibaatooyin ka haystaan cunista sababo la xiriira dhibaatooyin ka haysta abaabulidda muruqyada ku xeeran afka.
- Waxay badanaa soo bandhigaan dhaqdhaqaaqyo lama filaan ah, badanaa iyadoo ruxruxeysa gacmaha oo isdaba jooga ah.
- Isuduwidda gacmaha iyo lugaha badanaa waxay la kulmaan dhibaatooyin, show ataxia.
Sawir laga soo qaaday https://www.accesos.mx/
Dhibaatooyin lagu daray
- Suuxdintu aad ayey u badan tahay dadka qaba cudurka Pitt-Hopkins Syndrome.
- Neefsashada waa mid aan caadi ahayn. Waxay u muuqdaan inay si dhakhso leh u neefsadaan ama u gaabiyaan, iyagoo istaagaya (apnea). Xaaladaha qaarkood, waa in loo adeegsadaa si dusha sare ah (oo leh hyperventilation). Cunuga waa in la fiirsadaa hadii ay dhacdo inuu ku dhaco dhacdadan oo kale neefsashadooda, gaar ahaan haddii ay soo mareen xaalad xoogaa walwal ah, reyn reyn ama daal fara badan.
- Dhibaatooyinka caloosha ayaa caadi ah, inta badan calool istaag joogto ah. Badanaa waxay ku dhacdaa wax badan carruurnimada iyo carruurnimada waana inay isticmaalaan daawooyin si dhibaatada looga yareeyo. Xaaladaha kale, reflux ayaa soo baxa, oo leh xanuun, xanaaq iyo matag.
Daaweynta cudurka Pitt-Hopkins Syndrome
Ma jiro wax daawo ah oo loo yaqaan cilladan cillad-nafsiga ah, laakiin waxaa jira siyaabo lagu maareeyo calaamadaha iyo astaamaha. Maaddaama ay yihiin ilmo, daaweynta daaweynta shaqeynta horeyba waa loogu dari karaa horumarka ugu fiican ee suurtogalka ah ee dhaqdhaqaaqooda, hadalka iyo quudinta.
- Waxbarasho gaar ah iyo mid shaqsiyeed oo loogu tala galay dugsiga barbaarinta iyo carruurta da'da iskuulka gaadhay. Waxbarashada noocan ah waxaa lagu kabi doonaa waxqabadyada daaweynta jireed, daaweynta jireed iyo hadalka si loo wanaajiyo hypotonia iyo dhibaatooyinka luuqada, iyo kicinta dareenka ee daaweynta muusikada ama waxqabadyo hal abuur leh oo laxiriira muusikada.
- Maamulka dawada dhibaatooyinka neefsashada ciladaha autismka.
- Daaweynta qalalka, calool fadhiga, orthopedic iyo dhibaatooyinka aragga. Waxaa laga caawin doonaa agabyada lagama maarmaanka u ah socodkooda sida kuraasta curyaamiinta, socod lugeeyeyaasha iyo gawaarida jiifka ee la qabsan karo.