Kleefstra Syndrome waa cudur hidde ah oo ay sababtay cillad aan caadi ahayn hiddo-wadahaXitaa xaaladaha ugu dhif ah isbeddel ayaa dhici kara. Cudurkani wuxuu saameyn ku yeelan karaa qaybo badan iyo xubnaha jirka, sida microcephaly, astaamaha wajiga, dabeecadda hypotonia, cillad dhimista ama astaamaha cudurka autism, iyo xaalado kale oo badan. Waa cudur naadir ah oo ku dhaca carruurta aad u tiro yar adduunka, dhab ahaantii, kiisaska si dhib yar ayaa ka badan 200.
Maanta, Sebtember 17, Maalinta Caalamiga ah ee Kleefstra Syndrome waxaa loo dabaaldegaa, cudur naadir ah oo laga yaabo sababtaas darteed, wax yar baa laga ogyahay. Ka dhig cudurkan mid muuqda kor loo qaado tayada nolosha dadka ku xanuunsada, waa ujeeddada ugu weyn ee loo xuso maalintan. Sababtoo ah baaritaanka cudurka ayaa fure u ah daaweynta cudurkan, lama bogsan karo oo leh saadaal aad u adag oo nolosha ah.
Cudurka 'Kleefstra Syndrome'
Jirka bini’aadamka wuxuu ka kooban yahay 23 lammaane oo koromosoom ah, 22 ka mid ah waa autosomal iyo hal labo koromosoom jinsi ah. Waalid kasta wuxuu ka qayb qaataa koromosoom ka autosomal-keeda iyo lab iyo dheddig, sidaa darteed caruurta, koromosoomyada badhkood aabahood ka hel qeyb badhna hooyadood. Kleefstra Syndrome waxaa sababa cillad aan caadi aheyn mid ka mid ah 46 koromosoomyada uu jirku ku dhex leeyahay unugyadiisa.
Laba cilladood ayaa ku dhici kara koromosoomka ay dhibaatadu saameysey, badiyaa qayb ka mid ah maaddada hidde-wadaha ayaa la la'yahay. Xaaladaha ugu yar, koromosoomkaasi wuxuu ku dhici karaa isbeddel, inkasta oo aanu ahayn tan ugu badan. Xaqiiqdii, Kleefstra Syndrome waxaa sidoo kale loo yaqaan "9q subtelomeric deletion syndrome" sababtoo ah koromosoomku wuxuu leeyahay tirtirid (luminta walxaha hidaha). Darnaanta cudurku aad ayuu u kala duwanaan karaa xaalad kasta, maaddaama ay la xiriirto xaddiga maaddada hidde-sidaha ama isbeddellada ku dhaca koromosoomka.
Astaamaha badanaa soo noqnoqda
Paula oo ka socota bogga Hop Toys
Kleefstra Syndrome wuxuu soo saari karaa dhowr astaamo ama astaamo kala duwan, in kastoo qaarkoodna aad bay caan u yihiin, tusaale ahaan:
- Daah horumarin.
- Astaamaha wajiga oo aad u dabeecad badan sii adkaanaya waqti ka dib, sida sunnayaasha waaweyn, bushimaha hoose ee qaro weyn, carrab caan ah, saadaal ama cillad xagga daanka ama microcephaly, iyo kuwo kale.
- Dhibaatooyinka waxbarashada.
- Hypotonia ama murqaha oo hooseeya, taasoo keenta inuu ilmuhu u muuqdo mid caajis ah, oo aan lahayn awood uu ku taageero jirkiisa.
- Buux.
- Wadne xanuun ku dhasho.
- Ciladda dabeecadda.
- Cilladaha xubnaha taranka, gaar ahaan arrinta carruurta.
- Ciladda hurdo la'aanta.
- Ciladaha indhaha, badanaa dhuudhuuban.
- Astaamaha caadiga ah ee Autism spectrum disorder.
También existen astaamaha kale ee soo noqnoqda, sida:
- Cayilka xad dhaafka ah.
- Cilladaha ilkaha.
- Tilmaamo gaar ah oo ku saabsan gacmaha ama cagaha, sida faraha gaaban, cagaha oo si liidata u taagan, iyo kuwo kale.
- Cilladaha kelyaha.
- Xanuunka dabada, Taas macnaheedu waxa weeye in aanu jirin furitaan caadi ah oo futada ah.
Daaweynta Kleefstra Syndrome
Cudurkan dawo malahan, maxaa yeelay waxaa sababa isbadal hidde ah. Daaweynta carruurta qaba cudurka 'Kleefstra syndrome' ayaa ku lug leh koox maadooyin kala duwan ku xirnaan doonta astaamaha iyo baahiyada ilmo kasta. Daaweyntu badanaa waxay ka kooban tahay xirfadlayaal ku takhasusay bukaanno qaba cillad maskaxeed, terabiga shaqada, dhakhtarka hadalka, jimicsiga jirka ama daaweynta isdhexgalka dareenka, iyo kuwo kale.
Intaas waxaa sii dheer, xaaladaha ay jiraan dhibaatooyinka kelyaha, wadne xanuunka iyo dhibaatooyinka kale sida maqalka, canuga waa inuu ahaadaa ay ku daaweeyaan khabiiro ku takhasusay mid kasta oo ka mid ah aagaggan. Sidaa darteed, daaweyntu way ka duwanaan kartaa xaalad kasta, maaddaama dhammaan carruurta aysan isku sifooyin ama astaamo isku mid ah lahayn. Markuu ilmuhu koro, calaamadaha cusub ayaa soo muuqan doona oo ay tahay in si habboon loola dhaqmo.
In kasta oo bukaanka qaba Kleefstra Syndrome uu mari doono dabagal caafimaad oo soconaya, ma aha cudur dilaa ah. Si kale haddii loo dhigo, cilladda cilmiga nafsiga ah lafteeda ma geliso nolosha ilmaha khatar, laakiin astaamaha qaarkood waxay noqon karaan kuwo aad u daran mararka qaarkood, sida ku dhacda carruurta leh cudurada wadnaha lagu dhasho.