Директан одговор на питање зашто Турнеров синдром погађа само девојке је зато што и фенотипски и генотипски постоји одсуство И хромозома. Овај синдром је једина одржива моносомија код људи. До није утврђен женски пол И хромозома, а чињеница да не постоји пар, односно одсуство другог Кс хромозома одређује недостатак развоја примарних и секундарних полних карактеристика.
Жене са Турнеровим синдромом имају детињаст изглед током живота. Објашњавамо ову и друге карактеристике ове аномалије, које не сматра инвалидитетом, управо на Светски дан Турнеровог синдрома.
Када се зна да ли девојчица има Турнеров синдром?
Приближно 1 од 2500 девојчица има Турнеров синдром, који се назива и Бонневие-Уллрицх синдром или дисгенеза гонада, моносомија Кс. Најчешћа је дијагноза новорођенче, посебно ако има карактеристичан набор на врату (птеригиум цолли). Али може бити и да жена сазна да га има баш кад жели да буде мајка и стерилна је
Може бити да током детињства карактеристике лица синдрома нису баш упечатљиве и то низак раст се голим оком не доживљава као аномалија. По рођењу Турнер девојке су ниже дужине и теже мање од осталих девојчица. Током првих година живота расту готово једнако брзо као и они њихових година, али временом разлика у висини постаје све очитија. Ова разлика је најуочљивија када уђете у пубертет.
Ова болест дијагностикује се кариотипом који се прави од узорка крви пацијента. Готово половина девојчица Тарнер изгубила је комплетан Кс хромозом, а чест је и губитак делова хромозома или смеше неколико њих у различитим ћелијама.
Можете ли поставити пренаталну дијагнозу?
Да, јесте, али у већини случајева и зато што је то болест са тако мало испитаника, то се обично није радило. Чак и ако данас је то све чешће то се врши анализом ћелија фетуса, која се може добити: амниоцентеза (изведена у 14-16 недеља трудноће), хорионска биопсија (током 9-12 недеља трудноће) или фуницулоцентеза (почев од 20 недеље трудноће).
Ови тестови су готови када се појаве сумње на ултразвуку. Неки од разлога сумње су хидропс феталис, исподпросечна дужина бутне кости, срчане малформације, шкрге и, пре свега, цистична хигрома на врату.
Es важно је да се дијагноза постави што је пре могуће да започнете са лечењем што је пре могуће и учините га што ефикаснијим. Прекид трудноће је подигнут, али то је тешка одлука. Захваљујући науци, квалитет живота девојчица са Турнеровим синдромом побољшан је и надамо се да ће се побољшавати сваког дана.
Симптоми и лечење
Најчешћи симптоми укључују: испод просечне висине, око 20 центиметара мање,
честе инфекције средњег ува које у неким случајевима доводе до глувоће, кратког и широког врата, косе постављене ниско на потиљку, отока руку и стопала, широких груди и широко одвојених брадавица, руку лагано увучених са стране лактова, урођене срчане мане, сколиоза, проблеми са бубрезима, штитњачом и костима.
Турнеров синдром не сматра се инвалидитетом, упркос потешкоћама кроз које пролазе девојке. У већини случајева интелигенција је обично нормална, иако са потешкоћама у апстрактном разумевању, али развојни проблеми могу ометати учење или имати проблеме у понашању. То су девојке склоне ниском самопоштовању, анксиозности и депресији.
Девојке са Турнером лече се хормоном раста а резултати сугеришу да се коначна висина може повећати са 5 на 10 цм. Адолесцентне девојке примају лечење естрогеном да изазове развој секундарних полних карактеристика. Касније се ови естрогени настављају са давањем превенције остеопорозе.