Међу многим поремећајима које девојчица може да пати је и тзв Реттов синдром, болест коју је 1966. открио аустријски лекар Андреас Ретт - отуда и њено име - и коју карактерише све веће погоршање повезано са неуспехом у неуролошком развоју.
Иако може утицати на мушкарце, Реттов синдром јавља се готово искључиво код девојчица или старијих жена. То је неуролошки поремећај који започиње у детињству а све је горе како године одмичу. Озбиљност случаја може се разликовати од појединца до појединца, иако оно што сви деле је да су у почетку раст и развој девојчице или дечака нормални док не почну први симптоми.
Корен проблема
El Реттов синдром је узрокован различитим мутацијама, који могу да се крећу од недостатака до промена, у МЕЦП2 ген, ген пронађен у Кс хромозому. Према истраживању проведеном 1999. године, овај ген заузврат контролише функције других и повезан је са синтезом протеина везања метил цитозин 2 или МеЦП2, протеин који утиче на биохемијски систем тела и када не ради исправно, сигнализира другим генима да престану да производе сопствене протеине.
Мењањем овог почетног гена, он узрокује општу промену система а самим тим и други гени се активирају у време када не би требало, стварајући тако протеине за друге, што резултира глобалном променом организма и последичним проблемима неуролошког развоја.
До сада готово 80% дијагностиковане деце има мутацију гена МЕЦП2, мада би у осталим случајевима појава синдрома била повезана са мутацијама других гена који још увек нису идентификовани или других делова истог гена.
За разлику од других поремећаја повезаних са генетиком, Реттов синдром се не наслеђује већ се јавља случајном мутацијом. Само 1% случајева регистрованих до данас је због преноса са генерације на генерацију.
Карактеристике и фазе Реттовог синдрома
Иако смо у почетку рекли да је деца са Ретовим синдромом садашњи нормалан развој, долази време када први симптоми, који могу бити и физички и ментални.
Најчешћи у почетној фази су:
- Хипотонија или губитак мишићног тонуса
- Немогућност добровољног коришћења руку и говора.
- Проблеми са пузањем или ходањем
- Губитак или смањење контакта са очима
- Компулзивни покрети руку (попут трљања или прања руку)
- Апраксија или немогућност обављања моторичких функција, мењајући тако све покрете тела.
- Аутистична понашања
Поред наведених симптома, други симптоми Реттовог синдрома могу бити:
- Проблеми са спавањем
- Ходајући по лоптама или широко раширених ногу
- Потешкоће са жвакањем
- Брушење или шкргут зуба
- Епилептични напади
- Успорен раст
- Когнитивни поремећаји повезани са учењем
- Тешкоће у дисању (апнеје, аспирација ваздуха, хипервентилација).
El Реттов синдром представља 4 фазе специфична: она од Прерани почетак, која почиње између 6 и 18 месеци старости и тешко је разликовати јер симптоми могу бити прилично неприметни, а затим стадијум ИИ или Фаза убрзаног уништавања, која се дешава од 4 године до XNUMX, фаза у којој се посебно бележи брза или постепена еволуција моторичких симптома шаке и говора. Следећа фаза је Стабилизација или псеудо-стационарна фаза (2 до 10 година) и могу потрајати године да коначно уђу у ИВ фазу, Касна фаза погоршања мотора, који траје годинама или деценијама, а између осталих симптома представља смањену покретљивост, укоченост мишића, спастичност и дистонију.
Дијагноза и лечење
Док нема лека за Реттов синдром, лечење се бави адресирањем симптома који се јављају из мултидисциплинарног приступа. Постоје лекови дизајнирани за контролу симптома, од потешкоћа са дисањем преко моторичких потешкоћа до напада.
La радна терапија, физикална терапија и хидротерапија Помажу пацијенту да повећа способност да буде самосталан, истовремено помажући му да продужи покретљивост. Уобичајена је употреба удлага, удлага и других елемената који им помажу у контроли покрета и проблема.
Упркос прогнози, већина људи са овом болешћу живи и до одрасле доби животни век је непознат јер се ради о ретком синдрому.