Пхелан-МцДермид синдром Представља се као „ретка“ болест и Повезан је са интелектуалним инвалидитетом или поремећајем са аутизмом. Ова болест погађа између 2.500 и 5.000 људи у Шпанији, знајући да је већини дијагностикована у болницама од стране групе специјалиста.
Цхелан МцДерминд синдром је скоро непозната болест и тешко је дијагностиковати. У својим првим прегледима, само ови специјалисти, разним тестовима и узастопним надзором лекара, постижу ову дијагнозу. Главна аномалија која се јавља је промена хромозома 22 и код сваког детета се развија другачије.
Шта је Пхелан-МцДермид синдром?
Ову болест карактерише мутација хромозома 22к13 узроковане у већини случајева одсуство или промена гена СХАНК3, са којим се губи генетски материјал са крајева хромозома 22.
Губитак овог генетског материјала настаје током деобе ћелије. Када се хромозоми морају структурирати и поравнати, неки од њих се ломе и нестају. Начин на који се овај процес одвија нема основа са чврстим објашњењем, нити је наследан.
Главне карактеристике Пхелан-МцДермида
Уз одсуство гена СХАНК3, већина деце развија хипотонију, низак мишићни тонус и тада присутан кашњење у области неуроразвоја, утичући на многе од њих на њиховом језику. Многи од њих имају аутизам.
Његов развој током свих фаза еволуира са закашњењем и као што смо рекли, а одсуство говора или кашњење у његовом извршењу. Њихова интелигенција ће се такође касно развити.
Њихове физичке карактеристике могу бити карактеристичне за ову болест, неке ће развити промене и бити ће релативно различите, друге могу остати непримећене:
- Током развоја делова вашег тела, Више од 75% има абнормалан или убрзан раст, пример су велике, меснате руке, нокти различитог раста, могу бити мали и танки и са годинама постају дебљи, ивице им расту ка унутра. Дуге трепавице и густе обрве,
- У 50% случајева могу имати издужени и уски облик главе., са великим и истакнутим ушима, са отеченим и спуштеним капцима, упалих очију, спљоштеним средњим делом лица, луковичастим носом или широким носним мостом, оштром брадом, сакралним удубљењем.
- Лако се прегревају а неки имају смањен одговор на знојење у свом телу. У свом тренутку патње бола Имају нешто нижи праг од нормалног.
- Тхе тешкоће у јелу и пићу Честе су због хипотоније.
- 15% има арахноидне цисте (груде испуњене течношћу које се развијају на површини мозга).
- Други ређи, али карактеристични проблеми су проблеми са видом као што су страбизам, отитис, лимфедем (оток руку и ногу), гастроезофагеални рефлукс, проблеми са бубрезима, хронична дијареја или напади.
Лечење Пхелан-МцДермидовог синдрома
Ваша дијагноза Потврђује се око три године живота и болест је којој нема лека.. И поред тога, постоје разне терапије и помагала како би се сваки дан могли изборити са њиховим потешкоћама и малим штетним проблемима.
Постоје специјализовани центри у које дете може да похађа прате еволутивни развој према његовим карактеристикама. У оквиру овог вида стимулације су логопеди, особе са лечењем језичких поремећаја, примена знаковног језика и развој комуникације као последица аутизма.
Већина ових третмана Засновани су на терапијама, Међу њима ће бити специјалност психијатрија, радна терапија, терапија коња, сензорна терапија и физиотерапија.
За остале карактеристике које може да развије, укључујући физичке, биће потребан медицински третман да би могао да реши ове болести што је више могуће.